Búsqueda · 26 momentos en 11 episodios
Isabel CorderoAlberto ApariciBorja TosarJuan Carlos GilFrancis VillatoroHéctor Socassecuenciar genoma y comparación individuostécnicas complejas para identificar genesdificultad encontrar diferencias en genomasAlberto ApariciCoffee BreakChajepeteGenetic LinkageLigamiento GenéticoKingcromosoma 17ADNBRCA1Mary Claire KingBRCA2cromosoma 1cromosoma 2cromosoma 6cromosoma 21cromosoma 7
Tecnología de identificación de genes
Ep516: Premios Princesa de Asturias; El Enigma del He; Bacterias en Agua Pesada; Alones
13 de junio de 20256 momentos
Con
0:000:301:001:302:002:303:003:29
Alberto Aparici reflexiona sobre la complejidad del descubrimiento de genes como BRCA1, argumentando que no se trata simplemente de secuenciar el genoma y comparar individuos con y sin cáncer de mama.
…entre el 74 y el 90: la clonación posicional, lo que ha comentado Alberto. El saber más o menos en qué región de un cromosoma se encuentra el gen responsable, porque sabía que tenía que existir ese gen. Sí, es muy interesante esto, porque ya os digo, a veces. Tendemos a pensar de manera naif que identificar un gen es literalmente leer, secuenciar, identificar ese gen. Cuando en realidad las técnicas que te llevan a eso son más complicadas y yo creo que también más bonitas, ¿no? Porque yo creo que si lo que pudieran hacer es leer todo el genoma y comparan el genoma de personas que han tenido cáncer de mama con personas que no, seguramente encontrarían un montón de diferencias; sería muy difícil encontrar esto. Lo que hicieron es algo más inteligente, algo que les permitió de verdad ir a donde de verdad estaba el problema. Si queréis, ahora os cuento un poquito del trabajo de los chimpancés, que también creo que tiene. Y ya está, con esto dejo de daros la turra con Marie Claire King, pero de verdad que es muy guay. Sí, una turra buenísima. En este trabajo de los chimpancés, que…
Significado #1
Alberto Aparici explica que Mary Claire King, una genetista y bióloga molecular, es quien recibirá el premio Princesa de Asturias este año, destacando su importancia en la identificación del gen BRCA1 relacionado con el cáncer de mama hereditario.
Habla: Alberto ApariciPalabras #8gen brca1 relacionado con cáncermary claire king genetista y biólogaprevención de cáncer de mama brca2mutaciones genéticas susceptibilidad cáncer…año ha ido para una sola persona, lo cual no es tan habitual y no sé si es; creo que sí, creo que es la primera vez que va a una sola persona y es una mujer. Me parece que no ha habido ninguna candidatura única que fuera una mujer en esta categoría y ha ido a Mary Claire King que es una genetista, bióloga molecular, ella es famosísima en el mundo de la biología porque la cosa que va a quedar en los libros de historia es que fue la primera en identificar el gen relacionado con el cáncer de mama hereditario que se llama BRCA1, luego se descubrió uno parecido que es el BRCA2 y ese gen pues básicamente cambió por completo la manera de hacer prevención de cáncer de mama tú ya sabías dónde tenías que buscar, ya sabías qué tipo de mutaciones te hacían más susceptible a tener cáncer de mama o sea que cambió completamente la vida de mucha gente y se estima que ha salvado probablemente millones de vidas el asunto, o sea que no es nada pequeño pero es Que encima es que esta señora tiene una carrera polifacética increíble, en la que en su juventud, cuando estaba haciendo doctorado, pues fue la persona que identificó nuestra cercanía genética con los chimpancés. Luego contaremos cómo, porque es una cosa…
Alberto Aparici explica cómo los estudios sobre correlación entre el cáncer de mama en familias fueron inicialmente criticados, pero finalmente se confirmó un factor genético subyacente.
Habla: Alberto ApariciPalabras #2cáncer de mama y factor genéticogenes mutados en familiasriesgo de cáncer de mama temprano…de ballena blanca en este sentido y cuando al final lo encontraron tuvieron un poco que vindicar yo diría las observaciones empíricas básicas que son si es que estaba claro si es que veíamos que en estas familias había un riesgo de cáncer de mama mayor que en otras y es que en realidad estaba ahí como no iba a tener un un factor genético y al final el demonio estuvo como en los detalles en el darte cuenta de que no puedes decir todo el cáncer de mama es hereditario pero si te das cuenta que cuando identificas estos genes a esas familias en donde ese gen está mutado les estás haciendo un gran favor porque en el momento en que tú identificas en esta familia el gen está mutado ya les puedes decir mucho cuidado porque la probabilidad de que vosotros tengáis cáncer de mama tempranamente por ejemplo es mucho más alta. Salió un artículo no relacionado con cáncer de mamas solo, sino cáncer en general; creo que fue en el año 2018 o algo por el estilo en el que se analizaban de dónde vienen las mutaciones que llevan al cáncer. ¿Vale? De qué origen es hereditario, qué origen es…
Alberto Aparici explica cómo, en la época en que se identificó un gen relacionado con el cáncer, era difícil secuenciarlo y se utilizaba una técnica llamada 'Genetic Linkage' o 'Ligamiento Genético'.
Habla: Alberto ApariciSignificado #2 · Palabras #6secuenciación rápida coffee breakgenetic linkage ligamiento genéticomarcadores genéticos mapeadoscáncer y familias afectadasligamiento genético y enfermedadesmarcadores genéticos en cromosomascromosoma 1 cromosoma 2 cromosoma 6…esa mutación y cuando acumulas las otras, a lo mejor ya por factores ambientales o por pura casualidad que se produce una mutación a lo largo de tu vida, pues entonces es cuando desarrollas el cáncer. Entonces, ¿qué es lo que hizo para identificar esto? Es muy interesante, porque es que estamos hablando, y hay que recordarlo de nuevo, de la época en que todavía no se podía secuenciar fácilmente. Entonces, tú identificas un gen de una forma que a día de hoy llamaríamos indirecta, o que, vamos, en este programa que llevamos 10 años hablando de genética, pues la secuenciación rápida estaba ya inventada cuando se empezó Coffee Break. Entonces, lo que hicieron fue coger estas familias en donde parecía haber una incidencia mayor de cáncer y todo esto e intentaron utilizar una técnica que en inglés se llama Genetic Linkage y creo que en español es Ligamiento Genético, pero la verdad es que no estoy muy seguro; se lo he preguntado a Chajepete para que me diga cómo se dice en español. Entonces, esta técnica consistía en que tú en esa época no tenías mapeado todo el genoma humano, pero sí tenías ciertos marcadores genéticos que estaban en algunos lugares de algunos. cromosomas y entonces esos marcadores los utilizabas como punto de referencia para poder encontrar los genes que tú querías encontrar. Entonces lo que hicieron fue decir: vale, tenemos tres marcadores para el cromosoma 1, cuatro para el cromosoma 2, cinco para el cromosoma 6, lo que sean; vamos a buscar en estas familias en donde parece que haya un gen que está un poco estropeado a ver si encontramos alguno de esos marcadores. ¿Por qué? Porque cuando se recombina el genoma para formar, y voy a explicar ahora lo que es esto de recombinar, cuando tú formas... Espera, Alberto; antes que eso, porque creo que Isa nos está comentando que se tiene que ir, ¿verdad? Ah, es que había mensajes en el…
Alberto Aparici explica cómo el razonamiento de King para identificar genes relacionados con enfermedades consistía en buscar marcadores genéticos en cromosomas específicos, asumiendo que un gen 'estropeado' se habría heredado junto con material del mismo cromosoma.
Habla: Alberto ApariciSignificado #15 · Palabras #19razonamiento de king genes enfermedadesmarcadores genéticos cromosomas específicoshereda gen estropeado material cromosoma…para hacer el óvulo y el espermatozoide se produce un efecto que es muy fácil de entender que es que si tú tienes un gen en un brazo del cromosoma 21 pues lo más normal es que se termine heredando junto con el ADN que hay alrededor de él en ese brazo. Será mucho más raro que se corte justo donde se acaba ese gen y lo pegues con uno del cromosoma 7. Lo normal es que ese gen se herede con material alrededor que también pertenecía a su cromosoma, entonces el razonamiento de King fue: voy a buscar marcadores genéticos que yo sé en qué cromosoma están en esta gente que parece tener un gen estropeado y a ver si todos coinciden con el mismo cromosoma ¿vale? porque yo asumo que ese gen estropeado que yo no sé cuál es ni sé dónde está se habrá heredado junto con material que está dentro de ese cromosoma ¿vale? y resulta que terminó encontrando en toda la gente que estaba en esas familias marcadores genéticos del brazo largo del cromosoma 17. Por eso en el artículo lo que hablan es 17Q21. 17 es el cromosoma 17, Q es el brazo largo y 21 es el fragmento 21, que esas cosas se separan en diversas bandas, del brazo largo.…
Alberto Aparici explica cómo la técnica de ligamiento genético permite identificar genes relacionados con enfermedades, asumiendo que un gen 'estropeado' estará rodeado del material típico de su cromosoma.
Habla: Alberto ApariciSignificado #3 · Palabras #3ligamiento genético y enfermedadesmarcadores genéticos en cromosomasadn del padre y la madresecuenciación del gen por kingsecuenciación genética en los 90genética sin secuenciaciónépoca del genoma humanogenes y búsqueda de aparicigen específico king y su equiposecuenciación de gen tiro hechoidentificación del gen por otros…en esas familias marcadores genéticos del brazo largo del cromosoma 17. Por eso en el artículo lo que hablan es 17Q21. 17 es el cromosoma 17, Q es el brazo largo y 21 es el fragmento 21, que esas cosas se separan en diversas bandas, del brazo largo. ¿vale? Entonces, fijaos hasta qué punto sin tú poder identificar el gen concreto, si sabes dónde están tus marcadores genéticos y utilizando esta técnica de que cuando tú has hecho el ADN de esta persona, realmente lo que has hecho es cortar en trocitos el ADN del padre y la madre y luego volver a pegarlo; bueno, pues asumes que el gen estropeado va a estar rodeado de material típico de su cromosoma y buscando marcadores típicos de ese cromosoma, chachán, identificas dónde está el gen. Pero esto no es secuenciar el gen, y de hecho King y su equipo no secuenciaron el gen; el gen se secuenció no sé y tres o cuatro años después. por otros grupos que ya eran expertos en estas en estas técnicas de secuenciación que en los 90 no eran tan buenas como ahora pero ya empezaban a ser más o menos eficientes entonces ellos lo que hicieron fue decir en el cromosoma 17 brazo largo segmento 21 vamos a tener un gen y le vamos a poner nombre le vamos a llamar BRCA BRCA por Brist Cancer 1 y ese gen está asociado a todos estos casos de cáncer de mama. O sea que fijaos de qué maneras tan indirectas puede uno trabajar con genética sin necesidad de saber hacer secuenciación, que es lo que a mí me parece más interesante. O sea, tengo la sensación de que los que hemos vivido ya en la época del genoma humano estamos como mal acostumbrados, en el sentido de que mira, aquí tenemos todos los genes y tenemos tantos genes que hasta nos cuesta buscar entre ellos. En esta época se las ingeniaban para algo que no podían ver poder identificarlo, ¿no? Y eso fue precisamente por esto, porque era tan difícil hacer eso, a King y a su equipo se le da el mérito de haber encontrado este gen y no a los que lo secuenciaron. Es que los que lo secuenciaron fueron a tiro hecho, ya sabían dónde tenían que mirar, fueron ellos los que identificaron dónde estaba este gen. Entonces, una ¿Vez tú tienes identificado este gen, luego un par de años después encontraron otro que se llama BRCA2, que también está asociado a cáncer de mama, ¿vale? Pero una vez ya tienes identificado este gen, tú puedes empezar a desarrollar técnicas para tratar de…
Alberto Aparici reflexiona sobre la complejidad del descubrimiento de genes como BRCA1, argumentando que no se trata simplemente de secuenciar el genoma y comparar individuos con y sin cáncer de mama.
Habla: Alberto ApariciSignificado #1secuenciar genoma y comparación individuostécnicas complejas para identificar genesdificultad encontrar diferencias en genomas…entre el 74 y el 90: la clonación posicional, lo que ha comentado Alberto. El saber más o menos en qué región de un cromosoma se encuentra el gen responsable, porque sabía que tenía que existir ese gen. Sí, es muy interesante esto, porque ya os digo, a veces. Tendemos a pensar de manera naif que identificar un gen es literalmente leer, secuenciar, identificar ese gen. Cuando en realidad las técnicas que te llevan a eso son más complicadas y yo creo que también más bonitas, ¿no? Porque yo creo que si lo que pudieran hacer es leer todo el genoma y comparan el genoma de personas que han tenido cáncer de mama con personas que no, seguramente encontrarían un montón de diferencias; sería muy difícil encontrar esto. Lo que hicieron es algo más inteligente, algo que les permitió de verdad ir a donde de verdad estaba el problema. Si queréis, ahora os cuento un poquito del trabajo de los chimpancés, que también creo que tiene. Y ya está, con esto dejo de daros la turra con Marie Claire King, pero de verdad que es muy guay. Sí, una turra buenísima. En este trabajo de los chimpancés, que…