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Isabel CorderoAlberto ApariciBorja TosarJuan Carlos GilFrancis VillatoroHéctor Socasenfermedades con componente genéticaideas sobre genética siglo xxcomponente genética altura piel pelorasgos complejos y su origen genéticodesarrollo embrionario de genescáncer de mama según kingparadigma sobre rasgos complejossiglo XXMarie Claire KingAlberto ApariciBRCA1
Genética y genómica
Con
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Alberto Aparici explica cómo la forma de pensar sobre la genética ha evolucionado con el tiempo, contrastando las ideas predominantes a principios del siglo XX con el conocimiento actual sobre la influencia genética en enfermedades como el cáncer.
…pues no se pueden hacer. A lo mejor cosas muy sencillitas las puede hacer una persona, pero este tipo de trabajos grandes requieren un equipo. Entonces ella y su equipo empiezan a trabajar en esto en los años 70 y no empiezan a dar en el clavo hasta los 80. O sea que es un trabajo que les cuesta muchísimo y a lo largo de todo ese tiempo hay una forma de pensar que a día de hoy ya tenemos a lo mejor un poco más sofisticada, un poco más refinada y que en aquella época iba en contra de este tipo de estudios. Porque nosotros ahora sabemos que hay cánceres que tienen una componente genética, que hay otras enfermedades que también tienen una componente genética. En aquella época no es que no se supiera, se sabía, pero estaban en esta, digamos, Hubo un tiempo, a principios del siglo XX, digamos, muy al principio, en donde había gente que pensaba que todo era debido a la genética que la genética nos permitiría explicar por qué somos altos, por qué somos bajos, por qué tenemos la piel clara, oscura, el pelo de un color y en un momento dado la gente se empezó a dar cuenta de ¿Que los rasgos complejos, como el color del pelo, como la forma del cuerpo y todas estas cosas no podían asignarse a un único gen, sino que son cosas en donde influyen muchos genes y además, pues toda la parte regulatoria de estos genes el desarrollo embrionario? Entonces se creó una especie de paradigma en el cual en general las cosas complejas no iban a tener un origen genético. Entonces cuando King y sus colaboradores proponen que el cáncer de mama puede tener un origen genético hay mucha gente que dice: es una tontería, ¿cómo va a tener un origen genético una cosa tan complicada? Las enfermedades con un origen genético son aquellas en las que de verdad es una proteína la que se ha estropeado y hemos identificado que es esta proteína, y por lo tanto si tú tocas ese gen pues estropeas la proteína. Pero ¿cáncer de mama?, esto es una cosa…
Significado #1
Alberto Aparici explica cómo la forma de pensar sobre la genética ha evolucionado con el tiempo, contrastando las ideas predominantes a principios del siglo XX con el conocimiento actual sobre la influencia genética en enfermedades como el cáncer.
Habla: Alberto ApariciSignificado #1enfermedades con componente genéticaideas sobre genética siglo xxcomponente genética altura piel pelorasgos complejos y su origen genéticodesarrollo embrionario de genescáncer de mama según kingparadigma sobre rasgos complejos…pues no se pueden hacer. A lo mejor cosas muy sencillitas las puede hacer una persona, pero este tipo de trabajos grandes requieren un equipo. Entonces ella y su equipo empiezan a trabajar en esto en los años 70 y no empiezan a dar en el clavo hasta los 80. O sea que es un trabajo que les cuesta muchísimo y a lo largo de todo ese tiempo hay una forma de pensar que a día de hoy ya tenemos a lo mejor un poco más sofisticada, un poco más refinada y que en aquella época iba en contra de este tipo de estudios. Porque nosotros ahora sabemos que hay cánceres que tienen una componente genética, que hay otras enfermedades que también tienen una componente genética. En aquella época no es que no se supiera, se sabía, pero estaban en esta, digamos, Hubo un tiempo, a principios del siglo XX, digamos, muy al principio, en donde había gente que pensaba que todo era debido a la genética que la genética nos permitiría explicar por qué somos altos, por qué somos bajos, por qué tenemos la piel clara, oscura, el pelo de un color y en un momento dado la gente se empezó a dar cuenta de ¿Que los rasgos complejos, como el color del pelo, como la forma del cuerpo y todas estas cosas no podían asignarse a un único gen, sino que son cosas en donde influyen muchos genes y además, pues toda la parte regulatoria de estos genes el desarrollo embrionario? Entonces se creó una especie de paradigma en el cual en general las cosas complejas no iban a tener un origen genético. Entonces cuando King y sus colaboradores proponen que el cáncer de mama puede tener un origen genético hay mucha gente que dice: es una tontería, ¿cómo va a tener un origen genético una cosa tan complicada? Las enfermedades con un origen genético son aquellas en las que de verdad es una proteína la que se ha estropeado y hemos identificado que es esta proteína, y por lo tanto si tú tocas ese gen pues estropeas la proteína. Pero ¿cáncer de mama?, esto es una cosa…
Alberto Aparici reflexiona sobre cómo, a pesar de tener acceso al genoma humano completo, los investigadores de épocas anteriores lograban identificar genes sin necesidad de secuenciación.
Habla: Alberto ApariciSignificado #2genética sin secuenciaciónépoca del genoma humanogenes y búsqueda de aparici…decir en el cromosoma 17 brazo largo segmento 21 vamos a tener un gen y le vamos a poner nombre le vamos a llamar BRCA BRCA por Brist Cancer 1 y ese gen está asociado a todos estos casos de cáncer de mama. O sea que fijaos de qué maneras tan indirectas puede uno trabajar con genética sin necesidad de saber hacer secuenciación, que es lo que a mí me parece más interesante. O sea, tengo la sensación de que los que hemos vivido ya en la época del genoma humano estamos como mal acostumbrados, en el sentido de que mira, aquí tenemos todos los genes y tenemos tantos genes que hasta nos cuesta buscar entre ellos. En esta época se las ingeniaban para algo que no podían ver poder identificarlo, ¿no? Y eso fue precisamente por esto, porque era tan difícil hacer eso, a King y a su equipo se le da el mérito de haber encontrado este gen y no a los que lo secuenciaron. Es que los que lo secuenciaron fueron a tiro hecho, ya sabían dónde tenían que mirar,…
Alberto Aparici reflexiona sobre la complejidad del descubrimiento de genes como BRCA1, argumentando que no se trata simplemente de secuenciar el genoma y comparar individuos con y sin cáncer de mama.
Habla: Alberto ApariciSignificado #11secuenciar genoma y comparación individuostécnicas complejas para identificar genesdificultad encontrar diferencias en genomas…entre el 74 y el 90: la clonación posicional, lo que ha comentado Alberto. El saber más o menos en qué región de un cromosoma se encuentra el gen responsable, porque sabía que tenía que existir ese gen. Sí, es muy interesante esto, porque ya os digo, a veces. Tendemos a pensar de manera naif que identificar un gen es literalmente leer, secuenciar, identificar ese gen. Cuando en realidad las técnicas que te llevan a eso son más complicadas y yo creo que también más bonitas, ¿no? Porque yo creo que si lo que pudieran hacer es leer todo el genoma y comparan el genoma de personas que han tenido cáncer de mama con personas que no, seguramente encontrarían un montón de diferencias; sería muy difícil encontrar esto. Lo que hicieron es algo más inteligente, algo que les permitió de verdad ir a donde de verdad estaba el problema. Si queréis, ahora os cuento un poquito del trabajo de los chimpancés, que también creo que tiene. Y ya está, con esto dejo de daros la turra con Marie Claire King, pero de verdad que es muy guay. Sí, una turra buenísima. En este trabajo de los chimpancés, que…