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haplotipo y variantes genéticassecuenciación de genotipo amplio gwas8500000 snips en secuenciaciónvariantes identificadas en aprotipoSNIPGWASADNFrancis VillatoroAlberto ApariciLuisa AchaerandioScience
Secuenciación de genotipo amplio GWAS
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Francis Villatoro explica que cada persona posee un haplotipo, que es una colección de variantes genéticas identificadas a través de secuenciaciones de genotipo amplio (GWAS). Se menciona que estas secuenciaciones suelen analizar alrededor de 8.5 millones de SNIPs.
…las variantes genéticas; es decir, cambios en una única letra, un SNIP, un cambio de un único nucleótido, una delección, un borrado de alguna de esas letras, la adición, el añadido de alguna letra, hay muchas variantes que incluyen varios nucleótidos, etc. Todas estas variantes es lo que se llama el aprotipo, entonces cada persona tenemos un aprotipo que es un conjunto de variantes. En SNIP por ejemplo, quiero recordar que los números actuales son del orden de 8 millones y medio o así de los que están habitualmente cuando se hace un GWAS, una secuenciación de genotipo amplio, lo que se mira básicamente son esos SNIP y son de ese orden, del orden de 8 millones y medio de variantes que son las que se han habitualmente identificado y entonces te colocan en un aprotipo. Tú para esta variante la tienes o no la tienes y cuando en una variante, como hay cuatro letras que puedes poner en el ADN en un lugar, pues tienes una letra o tienes otra o tienes otra; tienes un nucleótido o tienes otro, entonces esto te identifica dentro de, digamos, de ese, entre comillas, haplotipo. Sí, pero eso tiene que estar dentro de una variante y como va en bloque, por eso se asocia a las derivas genéticas, porque tú solamente miras determinadas secuencias, por ejemplo, de la mitocondria y por eso dice: ah, pues es el haplotipo H1N1 o lo que sea.…
Significado #1 · Palabras #1
Alberto Aparici y Luisa Achaerandio están buscando información sobre las herramientas de secuenciación utilizadas en un estudio científico, pero no encuentran enlaces directos a ellas.
Habla: Alberto ApariciSignificado #16herramientas de secuenciación estudio científicoconservación genética y validación de datosweb suplementarios estudio…está ensamblado un genoma de gato y es Avisinio, de Félix Catus. Pues la verdad es que te reconozco que no lo he mirado. Estoy ahora mirando los Materials and Methods a ver si sale en algún sitio donde pueden estar disponibles. Yo también lo estoy mirando. Ponen un enlace a las herramientas de secuenciación que han utilizado para tratar todo esto, pero no veo enlace a estas cosas. Por ejemplo, me resultaría precisamente eso, porque así ves o puedes dar la validación a la parte de conservación genética que has mirado, exactamente lo que has mirado, para sacar esas conclusiones. Claro, estoy ahora mirando en la web los suplementarios. Por lo cual, lo comentan al final, es que La parte de disponibilidad de datos y materiales, todos los genomas, todas las secuencias genómicas están en un proyecto el PRJEB 81815, que se encuentra en la base de datos de NCBI, en la SRA, en la Second Research Archive. Es decir, ellos tienen, digamos,…
Alberto Aparici comenta sobre un estudio relacionado con la domesticación felina, refiriéndose a los datos proporcionados por los investigadores sobre el número de genomas antiguos y actuales analizados.
Habla: Alberto ApariciSignificado #1970 genomas antiguos de baja cobertura17 genomas actuales de museosgenomas de baja a media cobertura…que hibridan con el gato montes europeo son de otros haplotipos y de ahí es de donde sacan, no vino por esta ruta, tuvo que venir por otra. Pero creo recordar que mencionan 3 o 4, ya sabes que con humanos se conocen, creo que son decenas, ¿no? Y todo esto. Y fíjate, por esto que has dicho, ellos dicen explícitamente: hemos generado 70 genomas antiguos de baja cobertura. Y tenemos también, a ver cuánto han dicho, y 17 de la actualidad y de museos, ¿vale? Que también son relativamente recientes y son de museos, de baja a media cobertura; o sea que no estamos hablando de genomas súper detallados en ningún caso. Vale, pues si más o menos acabamos con este tema quizás sería buen momento para pasarle a Alberto algunas de las preguntas que han hecho sobre gatos en el chat de YouTube que la verdad es que no sé si las he recopilado todas o no hay un par de bromas de…
Francis Villatoro explica que cada persona posee un haplotipo, que es una colección de variantes genéticas identificadas a través de secuenciaciones de genotipo amplio (GWAS). Se menciona que estas secuenciaciones suelen analizar alrededor de 8.5 millones de SNIPs.
Habla: Francis VillatoroSignificado #1 · Palabras #1haplotipo y variantes genéticassecuenciación de genotipo amplio gwas8500000 snips en secuenciaciónvariantes identificadas en aprotipo…las variantes genéticas; es decir, cambios en una única letra, un SNIP, un cambio de un único nucleótido, una delección, un borrado de alguna de esas letras, la adición, el añadido de alguna letra, hay muchas variantes que incluyen varios nucleótidos, etc. Todas estas variantes es lo que se llama el aprotipo, entonces cada persona tenemos un aprotipo que es un conjunto de variantes. En SNIP por ejemplo, quiero recordar que los números actuales son del orden de 8 millones y medio o así de los que están habitualmente cuando se hace un GWAS, una secuenciación de genotipo amplio, lo que se mira básicamente son esos SNIP y son de ese orden, del orden de 8 millones y medio de variantes que son las que se han habitualmente identificado y entonces te colocan en un aprotipo. Tú para esta variante la tienes o no la tienes y cuando en una variante, como hay cuatro letras que puedes poner en el ADN en un lugar, pues tienes una letra o tienes otra o tienes otra; tienes un nucleótido o tienes otro, entonces esto te identifica dentro de, digamos, de ese, entre comillas, haplotipo. Sí, pero eso tiene que estar dentro de una variante y como va en bloque, por eso se asocia a las derivas genéticas, porque tú solamente miras determinadas secuencias, por ejemplo, de la mitocondria y por eso dice: ah, pues es el haplotipo H1N1 o lo que sea.…