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Luisa AchaerandioJuan Carlos GilGastón GiribetIgnacio CrespoFrancis VillatoroHéctor Socasgenoma humano superó expectativassecuenciación completa del genoma humanoproblema tras secuenciación humanainvestigación enfermedades genéticas décadasgenoma humano hace 25 añosproyecto genoma humano iniciativa públicaversiones mejoradas del genoma humanoProyecto Genoma HumanoFrancis Villatorosiglo XXICraig VenterPCRCOVID-19IgnacioNIH (Institutos Nacionales de la Salud)hospitales Carlos IIIIniciativa PúblicaWaxonCollinsAemófilos InfluenzalesLuisa AchaerandioCraig Venter InstituteCelera GenomicsCraig Venter Institute (JCVI)John Craig Venter
Secuenciación completa del genoma humano
Con
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Francis Villatoro explica cómo la complejidad del genoma humano superó las expectativas iniciales tras su secuenciación completa.
…genes a principio pensó que eran 24.000 hoy día son unos 21.000 tenemos otras cosas los pseudogenes, pero además tenemos una enorme cantidad de estructuras que se heredan porque están en el ADN y que influyen en toda la regulación, en todos los mecanismos. Es decir, todo se convirtió extremadamente complicado. Cuando vimos el genoma completo vimos que este asunto era muy complicado y que lo que se esperaba era publicar el genoma humano completo y en pocos años, por les cinco años, por les diez años, íbamos a resolver el problema de las Enfermedades. Enfermedades de origen genético, pues lo que resulta 25 años más tarde es que todavía estamos en pañales y nos queda todavía muchas décadas de investigación para resolver ese problema. Entonces, pero claro, Collins y la gente de la iniciativa pública, pues tuvo que ir trabajando en vender eso y hacer cosas sobre el proyecto genoma humano, que se ha ido avanzando, se ha ido mejorando; había muchos problemas en ese, era un borrador, realmente era un borrador, no era una versión realmente definitiva. Ahora tenemos versiones mucho mejores, ¿no? Algunas publicadas recientemente. Pero ¿qué hizo Venter? Venter dijo, el premio Nobel me lo van a dar. Así que yo, a mí esto ya no me importa, me importa un comino. Yo voy a dedicar a otro tema. ¿Y cuál es el tema que a principios de los 2000 se puso de moda?…
Significado #1 · Palabras #1
Francis Villatoro explica que la tecnología desarrollada por Craig Venter permitió secuenciar el primer genoma completo de un organismo en 1995, específicamente *hemophilus influenzae*.
Habla: Francis VillatoroSignificado #15 · Palabras #7secuenciación hemophilus influenzae 1995primer genoma completo craig venterhitos secuenciación organismo sencillitocraig venter instituto jcvihito genómica secuenciación primer genomacraig venter institute comercializa secuenciacióninstitución científica proyecto genoma humanoproyecto genoma humano públicosecuenciación con técnica estándarsecuenciar hemophilus influenzae…ir pegando los trozos viendo los solapes. Vas poniendo todos los trozos y vas intentando ver qué zonas se solapan, y con eso vas construyendo una secuencia más larga a partir de esos solapes. Esta técnica de shotgun le permitió un enorme éxito en 1995, que fue el primer genoma completo de un organismo. Fue de hemophilius influenzae y la verdad es que fue todo un hito en 1995 lograr secuenciar de manera completa un organismo, aunque es un organismo obviamente muy sencillito. El influencer hemofílico es la... Básicamente, influenza viene de gripe. Aemophilus influenzae. La influenza se conoce. La gripe. Entonces, este hito fue un hito que, digamos, entre comillas, lo coloca en la historia de la genómica; pero realmente lo que le hizo muy, muy famoso fue desarrollar con una empresa privada, que era básicamente el... Craig Venter Institute, el instituto de Craig Venter, ¿no? Se suele conocer por las siglas porque él era John Craig Venter, o JCVI. Esto actuaba como un instituto privado, es decir, básicamente como Una empresa, si queréis una empresa sin ánimo de lucro, pero básicamente no era una institución científica per se. Y con este instituto decidió, digamos, poder empezar a, entre comillas, comercializar el secuenciar cosas. Pero claro, en los 90 había una gran iniciativa, que es una iniciativa de principios de los 90, que era el Proyecto Genoma Humano, que desde la gran institución, el NIH, los Institutos Nacionales de Salud en Estados Unidos, que es la gran institución que financia la investigación biomédica, en España serían el Instituto, ¿cómo se llama? Los hospitales Carlos III, bueno, Carlos III, no me acuerdo de las siglas exactas, me acabo de olvidar. Este proyecto genoma humano proponía a nivel público secuenciar todo el genoma humano pero utilizando una técnica estándar, que es una técnica mucho más conservadora en la que secuencias grandes trozos primero; intentas localizar muy bien un trozo en un cromosoma, saber muy bien dónde está ese trozo, un trozo relativamente grande y ahora intentas secuenciar el trozo grande, lo que requiere una enorme cantidad, me aclara Ignacio, que son los institutos de salud Carlos III y si me permites hago otra aclaración porque cuando estabais hablando de hemófilos influenzae no quería interrumpir en ese. Momento, pero Héctor ha dicho el de la gripe; ojo, eso es el virus de la influenza. Estamos hablando aquí, aquí estamos hablando de una bacteria: bacterias respiratorias, sí.…
Francis Villatoro explica las características de *Aemófilos Influenzales*, una bacteria que causa infecciones respiratorias, y contrasta su secuenciación con la metodología del Proyecto Genoma Humano.
Habla: Francis VillatoroSignificado #13 · Palabras #12secuenciación de hemophilus influenzaeproyecto genoma humano waxon collinstécnicas lentas proyecto genoma humanogarantías secuenciación orden adecuadoshotgun de venter y celera genomicssecuenciación del genoma humano por celerajcvi y técnica shotgun de ventercelera genomics frente al proyecto genoma…como gripe, pero bacterial. Y ya está, solo aquí porque estoy estrenándome con interrupciones en el programa. Muchas gracias por la aclaración y los oyentes que perdonen la voz que tiene Ignacio, pero está un poco tocado. Luisa, ¿tú querías decir algo más? No, eso, lo mismo, lo mismo, que básicamente era eso, que era una gripe bacteriana. O sea, un tipo de infección respiratoria bacteriana de un microorganismo, microorganismo gran negativo que se llama Aemófilos Influenzales. El proyecto Genoma Humano era un proyecto garantizado; era un proyecto riguroso que inició el premio Nobel, Waxon, y que continuó Collins, su sucesor como director del proyecto Genoma Humano, y era saber muy bien dónde se encuentra un trozo que yo voy a secuenciar y después con técnicas extremadamente lentas y extremadamente bioquímicas, demasiado húmedas, demasiado de laboratorio, ir secuenciando poco a poco ese gran trozo. Partirlo en trozos grandes y secuenciar esos trozos y tener garantías siempre de que lo estás haciendo en el orden adecuado y que tienes una muy buena localización de ese trozo. Eso, bueno, era un proyecto que en principio era lento, fue avanzándose en las tecnologías de secuenciación y fue acelerándose y ya alrededor del año 2000 ya estaba a buen ritmo e incluso llegó a utilizar las técnicas de shotgun de perdigonazos de Venter y Venter vio que podía, en paralelo a lo que estaba haciendo con su empresa, su instituto JCVI, podía crear una empresa bien financiada, la creo muy tarde, Celera Genomics, es del 98, con muy buena financiación para utilizar su técnica de secuenciación, de shock gun, para secuenciar el genoma humano. y hacer una iniciativa privada en paralelo a la iniciativa pública y que quizás pudiera vencer a la iniciativa pública. ¿Qué problema tenía la técnica shotgun? Pues la técnica shotgun tiene el problema de que realmente no sabe lo que está secuenciando ni dónde está, ¿vale? Hay una enorme cantidad, por ejemplo, las zonas repetitivas. Tú como una zona repetitiva AT, AT, AT, AT,…
Francis Villatoro explica cómo Craig Venter se benefició de los avances publicados por la Iniciativa Pública del Proyecto Genoma Humano, aprovechando para colocar fragmentos de información y acelerar la secuenciación de genes.
Habla: Francis VillatoroSignificado #11avance iniciativa pública proyecto genomasecuenciación genes zonas sin repeticionesfragmentos información craig ventergenes y técnica de secuenciación…Famoso en este programa, por ejemplo, Carlos López Jotín. Son gente que estuvo en esa iniciativa, pero es que había que estar, no te quedaba otro remedio para hacer a alguien en los 90. Bien, pues la ventaja que tenía Craig Venter es que usando como, digamos, Esqueleto, como lo que estaba siendo publicado por la Iniciativa Pública él podía ir a colocar sus trocitos y entonces las zonas realmente interesantes que son los genes son zonas en las que no hay repeticiones y la técnica chocan rápidamente esta secuencia de los genes. ¿Pero dónde está este gen? Pues había que esperar a que la Iniciativa Pública encontrara parte de ese gen porque en el momento en el que encontrara parte del gen tú ya rápidamente colocabas tu gen en su sitio; eso desde el punto de vista de la Iniciativa Pública. fue digamos muy criticado había mucha gente diciendo es que este señor nos está pisando es que este señor si no existiéramos nosotros él no podría hacer nada y lo está haciendo gracias a nosotros entonces eso generó cierto resquemor y como ahí estaba metido…
Francis Villatoro explica cómo la complejidad del genoma humano superó las expectativas iniciales tras su secuenciación completa.
Habla: Francis VillatoroSignificado #1 · Palabras #1genoma humano superó expectativassecuenciación completa del genoma humanoproblema tras secuenciación humanainvestigación enfermedades genéticas décadasgenoma humano hace 25 añosproyecto genoma humano iniciativa públicaversiones mejoradas del genoma humano…genes a principio pensó que eran 24.000 hoy día son unos 21.000 tenemos otras cosas los pseudogenes, pero además tenemos una enorme cantidad de estructuras que se heredan porque están en el ADN y que influyen en toda la regulación, en todos los mecanismos. Es decir, todo se convirtió extremadamente complicado. Cuando vimos el genoma completo vimos que este asunto era muy complicado y que lo que se esperaba era publicar el genoma humano completo y en pocos años, por les cinco años, por les diez años, íbamos a resolver el problema de las Enfermedades. Enfermedades de origen genético, pues lo que resulta 25 años más tarde es que todavía estamos en pañales y nos queda todavía muchas décadas de investigación para resolver ese problema. Entonces, pero claro, Collins y la gente de la iniciativa pública, pues tuvo que ir trabajando en vender eso y hacer cosas sobre el proyecto genoma humano, que se ha ido avanzando, se ha ido mejorando; había muchos problemas en ese, era un borrador, realmente era un borrador, no era una versión realmente definitiva. Ahora tenemos versiones mucho mejores, ¿no? Algunas publicadas recientemente. Pero ¿qué hizo Venter? Venter dijo, el premio Nobel me lo van a dar. Así que yo, a mí esto ya no me importa, me importa un comino. Yo voy a dedicar a otro tema. ¿Y cuál es el tema que a principios de los 2000 se puso de moda?…
Francis Villatoro afirma que la secuenciación del genoma humano fue un hito fundamental en biología al inicio del siglo XXI y considera que sentó las bases para la medicina personalizada.
Significado #2secuenciación del genoma humanomedicina personalizada siglo xxitratamiento de cánceres con secuenciaciónexpresión génica en células cancerosas…digo eso, para los que saben, ya saben por dónde van los tiros. Yo creo que puede ser un buen candidato a premio Nobel el año que viene y quizás el año siguiente. Ya si no se lo dan el año que viene y el siguiente, ya probablemente no se lo den nunca, ¿no? Algo absolutamente fue el inicio del siglo XXI en biología, o sea, el gran hito del siglo XXI en biología fue el protógeno humano, eso fuera de toda duda Y yo añadiría que además construimos la forma que entendemos el mundo sobre narrativas y esta es la narrativa fundacional de toda la medicina personalizada que con suerte se seguirá desarrollando durante este siglo y que será el gran avance de la medicina de este siglo, ya no como promesa lejana, sino como que estamos poco a poco aproximándonos ya en el presente, sobre todo en el tratamiento de algunos cánceres, que se puede hacer una secuenciación bastante interesante para ver cómo se expresan los genes en esas células, qué terapia específica, por ejemplo, cómo desensibles son a determinadas hormonas o a determinado fármaco, ahí se está avanzando muy bien. y sobre lo que decías hay dos cosas que quería apuntar, una la de Collins que por supuesto pasaré por encima y muy muy rápido pero sí quería apuntarlo y la otra sobre el malo que preguntaba Héctor de las opciones que has dado Francis yo estaba pensando…