Búsqueda · 35 momentos en 21 episodios
Ignacio CrespoJuan Carlos GilFrancis VillatoroJosé EdelsteinHéctor SocasSilvana TapiaIsabel CorderoLuisa AchaerandioGastón Giribetestudio gwas sobre alteraciones psiquiátricasconsorcios internacionales para desórdenes genéticosgenome wide association studies andrew grotzingerredes internacionales datos genéticos clínicosAndrew GrotzingerGWASGenome-Wide Association StudiesNatureLuisa AchaerandioADNFrancis VillatoroDeepMindAlpha GenomeHéctor Socas
Redes internacionales datos genéticos clínicos
Ep545: 11F; Dinosaurios; Sag A*; Genes y Psiquiatría; AlphaGenome; ADN Origami
12 de febrero de 20265 momentos
Con
0:000:301:001:302:002:303:003:38
Luisa Achaerandio explica el significado de un estudio reciente publicado en Nature sobre las bases genéticas de alteraciones psiquiátricas, destacando la colaboración internacional y el uso de estudios GWAS.
…Genetic Landscape Across 14 Psychiatric Disorders", que se puede traducir como mapeando el paisaje genético alrededor o a través, basándose en 14 desórdenes psiquiátricos concretos, para ver si hay en efecto una base genética que los pueda relacionar o no. El autor es Andrew Grotzinger, espero haberlo pronunciado bien el apellido, y el trabajo está liderado por una cantidad de consorcios y de redes internacionales. Vaya, un consorcio a nivel genético; lo digo en general para los que a lo mejor no estáis tan familiarizados con el tema: son redes internacionales que integran datos genéticos y clínicos para estudiar enfermedades complejas como son este tipo de desórdenes, ¿vale? El trabajo es colaborativo enorme y se basa en estudios de GWAS; es decir, GWAS es un acrónimo que significa Genome-Wide Association Studies, ¿vale? Ok, entonces empezamos con la premisa inicial que me llama mucho la atención porque dice, y ojo al dato, aproximadamente la mitad de la población; no dice la población mundial pero sí que lo dice de palabras textuales: Aproximadamente la mitad de la población…
Significado #1 · Palabras #1
Luisa Achaerandio explica el significado de un estudio reciente publicado en Nature sobre las bases genéticas de alteraciones psiquiátricas, destacando la colaboración internacional y el uso de estudios GWAS.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #1 · Palabras #1estudio gwas sobre alteraciones psiquiátricasconsorcios internacionales para desórdenes genéticosgenome wide association studies andrew grotzingerredes internacionales datos genéticos clínicos…Genetic Landscape Across 14 Psychiatric Disorders", que se puede traducir como mapeando el paisaje genético alrededor o a través, basándose en 14 desórdenes psiquiátricos concretos, para ver si hay en efecto una base genética que los pueda relacionar o no. El autor es Andrew Grotzinger, espero haberlo pronunciado bien el apellido, y el trabajo está liderado por una cantidad de consorcios y de redes internacionales. Vaya, un consorcio a nivel genético; lo digo en general para los que a lo mejor no estáis tan familiarizados con el tema: son redes internacionales que integran datos genéticos y clínicos para estudiar enfermedades complejas como son este tipo de desórdenes, ¿vale? El trabajo es colaborativo enorme y se basa en estudios de GWAS; es decir, GWAS es un acrónimo que significa Genome-Wide Association Studies, ¿vale? Ok, entonces empezamos con la premisa inicial que me llama mucho la atención porque dice, y ojo al dato, aproximadamente la mitad de la población; no dice la población mundial pero sí que lo dice de palabras textuales: Aproximadamente la mitad de la población…
Luisa Achaerandio explica el objetivo de un estudio reciente publicado en Nature sobre comorbilidad psiquiátrica y la necesidad de herramientas bioinformáticas para analizar los datos.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #6 · Palabras #6comorbilidad psiquiátrica y herramientas bioinformáticasbase genética común en patologías…tienen otro añadido, que como las mujeres, voy a meter la cuña, a veces somos complejas y poco comprendidas. Por lo tanto, tienen menos como que se ocultan y a nivel social altera, afecta todo lo relativo con la enfermedad psiquiátrica o psicológica. Este paper responde a una pregunta central que es la siguiente: ¿existe una base genética común que explique esa comorbilidad psiquiátrica? ¿Hay algún nexo de unión entre estas enfermedades o patologías? Pues para ello se estudian datos de estos GWAS de más de un millón de pacientes; ojo al dato también, o sea, es que son datos realmente relevantes, un millón de pacientes, esto importantísimo también, imposible hacerlo sin las herramientas de bioinformática, ¿vale? Esto es posible porque tenemos estas herramientas que nos lo permiten, pues tenemos datos de GWAS de un millón de pacientes y de ese millón de pacientes digamos que aparecen estos 14 trastornos. Para poder entender un poquito cuáles son los resultados tengo que recordar algunas cositas genéticas, algunos datos genéticos. Algunos conceptos. El primero es el concepto de locus genético. Un locus es una localización muy concreta del genoma que está asociado a un rasgo. Se puede entender también como variante SNP, Single Nucleotid Polymorphins o simplemente SNP. Otro concepto…
Luisa Achaerandio describe la metodología utilizada en un estudio reciente publicado en Nature sobre trastornos psiquiátricos, explicando que se basa en bioinformática y estadística genética.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #15bioinformática y estadística genéticagwas en trastornos psiquiátricoscorrelación genética luis achaerandio…un 0,4 sería normal y una cosa que me ha llamado la atención de este paper es que hay, por ejemplo, trastornos psiquiátricos que tienen una heredabilidad de 0,66. Por ejemplo se pueden mirar al final del artículo estos valores o sea que realmente bueno pues. Es curioso, tiene un peso; vale, la metodología, como ya decía, como ya había adelantado, está basada en el empleo de la bioinformática y la estadística genética basada en GWAS. No hay experimentos celulares ni cultivos; es un análisis genómico estadístico. Hay muchas herramientas; si queréis, las vemos en más profundidad después; pues si queréis preguntarme, pero básicamente utilizan correlación genética, solapomiento poligénico, correlación genética, quiero decir cosas que, y por supuesto análisis computacional, análisis funcional computacional. El hallazgo principal es que se identifican gracias a este análisis cinco factores genéticos, es decir, que todas estas enfermedades o desordenes psiquiátricos se pueden englobar en cinco tipos, ¿vale? Compulsivo, esquizofrenia bipolar, neurodesarrollo, es…
Héctor Socas introduce un trabajo de DeepMind llamado Alpha Genome, el cual ha generado premios previos y podría ser revolucionario para la medicina.
Habla: Héctor SocasSignificado #18alpha genome de deepmindpremios deepmind iteraciones anterioresrevolucionario para la medicina alpha genome…¿no? O sea, lo vemos, pero sí, sí, muy muy interesante. Muy bien, Francis, yo me había saltado el orden y porque, no sé, leí mal. No se ha notado, si no se ha notado, Francis, o sea, Francis, Héctor. Si no lo digo nadie se da cuenta, pero teníamos. Pendiente este trabajo de DeepMind que ya nos ha dado incluso algunos premios Señal en iteraciones anteriores y ahora pues tenemos a Alpha Genome ahí dando caña, ¿no? Esto parece algo muy, no sé, que puede ser muy revolucionario para la medicina, ¿no? Eso esperamos, a ver cómo lo cuento. Por cierto, esto simplemente me encanta la portada; ya está, simplemente tenía que decirlo. Bueno. La portada realmente es alusiva al tema que viene después. Sí, pero me encanta, pero me encanta. Voy a intentar ser breve; hay que recordar el premio Nobel a AlfaFol 2, no fue a AlfaFol y hoy ya tenemos AlfaFol 3. Cuando salió AlphaFall, que es el software de…
Francis Villatoro reflexiona sobre el potencial revolucionario de la técnica para analizar genomas completos, destacando su posible impacto en la medicina personalizada.
Habla: Francis VillatoroSignificado #10análisis genomas completos medicinaimpacto en medicina personalizadavariantes individuales enfermedades…computacionales que implicaba aplicar ese software a eso eran una cosa absolutamente, en aquel momento no era concebible. Lo mismo me está ocurriendo ahora mismo, tengo un sesgo hacia el conservadurismo y a pensar que no puede haber un salto tan grande. Pero ya veremos, si esto lo logran a genoma completo, a ADN completo, puede ser absolutamente revolucionario o no, pero se intuye que ahí va a haber mucha información que va a ayudar a muchísimas cosas, sobre todo en medicina personalizada, que yo le pueda sacar las variantes que tiene un individuo, un enfermo, un paciente, una cierta enfermedad, y como tengo una visión muy clara de qué cosas tiene. Desreguladas, pues eso me va a dar una gran información sobre qué es lo que le puede estar pasando o no, que pueda ser susceptible a que ante un tratamiento, porque sus síntomas son ligeramente distintos a los de otro individuo, porque sus reacciones a…