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Ignacio CrespoJuan Carlos GilFrancis VillatoroJosé EdelsteinHéctor SocasSilvana TapiaIsabel CorderoLuisa AchaerandioGastón Giribetproyecto encode y expresión génicaregiones no codificantes del adninteligencia artificial para encodedatos masivos en proyecto encodeproyecto ENCODEFrancis VillatoroADNcromosoma 11Luisa AchaerandioARN mensajeroAlpha GenomeDeepMindHéctor SocasNatureDennis HassabisProyecto Genoma HumanoAlphaFold
Proyecto ENCODE y expresión génica
Ep545: 11F; Dinosaurios; Sag A*; Genes y Psiquiatría; AlphaGenome; ADN Origami
12 de febrero de 20268 momentos
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Francis Villatoro explica el objetivo del proyecto ENCODE: comprender la función biológica de las regiones no codificantes del ADN y cómo influyen en la expresión génica.
…ser la mitad del ADN; que son restos evolutivos. Tenemos cantidad de virus, cantidad de regiones que son regiones repetitivas, que claramente no codifican nada, pero también hay como un 40 y largo, cerca del 50% que aparentemente tiene función biológica. Esa es la gran apuesta del proyecto ENCODE. Entender eso, entender que en esa parte no codificante se encuentra una parte reguladora de toda la expresión génica y de cómo se activan unos genes u otros en un tipo de célula o en otro tipo de célula, cómo el entorno influye en que se active en ciertas rutas; eso todavía es un tema muy complicado. Entonces, para tratar de entender eso, ¿qué han decidido hacer? Usar inteligencia artificial. Y se han usado muchas herramientas, pero estas herramientas son muy complicadas porque la cantidad de datos que tenemos que entender es muy grande. De las herramientas utilizan una ventana de contexto relativamente pequeña o utilizan un trozo de ADN grande, pero lo trocean en bins, en trocitos, en trocitos de 100, de 250, de 500 bases y entonces te hacen un análisis de un trozo grande, pero troceado de…
Significado #1 · Palabras #1
Luisa Achaerandio explica cómo genes relacionados con la dopamina se encuentran principalmente en el cromosoma 11 y cómo alteraciones en esta área pueden llevar a trastornos psiquiátricos.
Habla: Luisa AchaerandioPalabras #8genes dopamina cromosoma 11alteraciones cromosoma 11 trastornos psiquiátricosclúster génico dopaminérgicos…hotspot genético, es decir, ¿qué genes están implicados? Ojo, aquí tenemos algo que no nos sorprende a nadie porque son el DRD2, el NCAM1, el ANKK... Uy, perdón, esto es que no tiene muy buen oído, pero bueno, hay una serie de genes que están relacionados. Con la dopamina, ¿vale? En concreto y además que me parece increíble que sobre todo se encuentran en el cromosoma 11. Por lo tanto, cualquier alteración, tanto estructural como genética, como a nivel de ni en el cromosoma 11 relacionado con genes que están asociados o que son dopaminérgicos, es decir, que forman parte de este clúster génico o genético, oye, pues puede desembocar a la larga en un trastorno psiquiátrico. Cosa que me parece bastante interesante. Luego, si te vas a la figura 5, a los que queréis mirar el artículo, hay una figura que me parece increíble porque nada más que de un vistazo me ha llamado muchísimo la atención. A ver también vosotros cómo la interpretáis porque no sé, a mí me ha parecido…
Héctor Socas introduce un trabajo de DeepMind llamado Alpha Genome, el cual ha generado premios previos y podría ser revolucionario para la medicina.
Habla: Héctor SocasSignificado #14alpha genome de deepmindpremios deepmind iteraciones anterioresrevolucionario para la medicina alpha genome…¿no? O sea, lo vemos, pero sí, sí, muy muy interesante. Muy bien, Francis, yo me había saltado el orden y porque, no sé, leí mal. No se ha notado, si no se ha notado, Francis, o sea, Francis, Héctor. Si no lo digo nadie se da cuenta, pero teníamos. Pendiente este trabajo de DeepMind que ya nos ha dado incluso algunos premios Señal en iteraciones anteriores y ahora pues tenemos a Alpha Genome ahí dando caña, ¿no? Esto parece algo muy, no sé, que puede ser muy revolucionario para la medicina, ¿no? Eso esperamos, a ver cómo lo cuento. Por cierto, esto simplemente me encanta la portada; ya está, simplemente tenía que decirlo. Bueno. La portada realmente es alusiva al tema que viene después. Sí, pero me encanta, pero me encanta. Voy a intentar ser breve; hay que recordar el premio Nobel a AlfaFol 2, no fue a AlfaFol y hoy ya tenemos AlfaFol 3. Cuando salió AlphaFall, que es el software de…
Francis Villatoro explica que Alpha Genome, desarrollado por DeepMind y publicado en la revista Nature, ofrece funcionalidades similares a las de AlphaFold, aunque su impacto futuro es incierto.
Habla: Francis VillatoroSignificado #16alpha genome y deepmind naturedennis hassabis premio nobel dismineimpacto futuro alpha genome inciertoproyecto genoma humano hace 25 años…pero uno no sabía realmente cómo evaluar realmente el impacto que iba a tener. Podía tener un gran impacto, menos impacto, había dificultades en cómo usarlo por mucho bioquímico, por mucho biólogos y eso algo parecido con lo que nos ocurre con Alpha Genome. Alpha Genome es un software que ahora mismo lo que realmente ofrece en este trabajo, que obviamente, como todos los trabajos importantes de DeepMind, se está publicando en la revista Nature. El penúltimo coautor es Dennis Sadavis, ¿cómo era que yo? Tengo que mirar el nombre, Dennis Hassabis, que es el premio Nobel de Dismine, y claro, es un trabajo que tú dices: si algún día tenemos un Alpha Genome 2 o 3, probablemente tenga un impacto similar a Alpha Fall 2, pues no lo sabemos; puede que sí, puede que no, pero nos ayuda a atacar un problema que es bastante complicado. Como sabéis, el proyecto Genoma Humano se vendió en su momento hace 25 años, como que iba a Revolucionar la medicina y todo el mundo se quedó con las ganas. No ha revolucionado realmente la medicina, ha aportado muchas cosas. En la comprensión, por ejemplo, de las enfermedades raras, de baja prevalencia, muchas son monogénicas y ha ayudado muchísimo…
Francis Villatoro explica que solo un porcentaje pequeño del ADN contiene información biológica clara y codifica genes, mientras que el resto está compuesto por secuencias no codificantes como pseudogenes y ribozimas.
Habla: Francis VillatoroSignificado #9splicing de arn mensajerosexones producen varias proteínasgenes tienen parte reguladorapromotores y represores activan genesgenes codificados unos 20000información biológica clara adnfrancis villatoro porcentaje adn…divididos en trocitos que se llaman exones, con unos trocitos y medio los intrones que no son codificantes de la proteína y un proceso de splicing de pegado de esos ARN mensajeros, de rotura del ADN mensajero para quitarle los exones y después de unión para. obtener un ARN mensajero y eso genera que algunos genes, entre comillas, un grupo de exones, produzca varias proteínas, codifique varias proteínas, no una única proteína, en función de cómo se corten y se peguen esos trozos. Eso genera complejidad, pero además los genes tienen lo que tienen una parte reguladora; hay una parte no codificante antes del trozo que codifica el gen y a veces incluso después de ese gen en la que se acoplan una serie de proteínas, de reguladores de la expresión del gen: promotores, represores, etcétera, que activan, desactivan y que son claves en no solo la expresión de un gen sino también. El gen que está plegado en los cromosomas hay que desplegarlo en diferentes lazos y eso; hay toda una parte del ADN que no codifica genes porque codificamos unos 20.000 genes que son muy poquitos otros 30.000 sedogenes y otra serie de elementos desde ribocimas, etcétera. Pero bueno, es un porcentaje relativamente bajo en total, puede ser entre el 2 y el 4% de todo el ADN tiene una información biológica clara, que en principio podemos soñar con asociar una función, pero es que hay una parte. no codificante que es puramente basura, entre comillas, puede ser la mitad del ADN; que son restos evolutivos. Tenemos cantidad de virus, cantidad de regiones que son regiones repetitivas, que claramente no codifican nada, pero también hay como un 40 y largo,…
Francis Villatoro explica el objetivo del proyecto ENCODE: comprender la función biológica de las regiones no codificantes del ADN y cómo influyen en la expresión génica.
Habla: Francis VillatoroSignificado #1 · Palabras #1proyecto encode y expresión génicaregiones no codificantes del adninteligencia artificial para encodedatos masivos en proyecto encode…ser la mitad del ADN; que son restos evolutivos. Tenemos cantidad de virus, cantidad de regiones que son regiones repetitivas, que claramente no codifican nada, pero también hay como un 40 y largo, cerca del 50% que aparentemente tiene función biológica. Esa es la gran apuesta del proyecto ENCODE. Entender eso, entender que en esa parte no codificante se encuentra una parte reguladora de toda la expresión génica y de cómo se activan unos genes u otros en un tipo de célula o en otro tipo de célula, cómo el entorno influye en que se active en ciertas rutas; eso todavía es un tema muy complicado. Entonces, para tratar de entender eso, ¿qué han decidido hacer? Usar inteligencia artificial. Y se han usado muchas herramientas, pero estas herramientas son muy complicadas porque la cantidad de datos que tenemos que entender es muy grande. De las herramientas utilizan una ventana de contexto relativamente pequeña o utilizan un trozo de ADN grande, pero lo trocean en bins, en trocitos, en trocitos de 100, de 250, de 500 bases y entonces te hacen un análisis de un trozo grande, pero troceado de…
Francis Villatoro analiza las expectativas generadas por Alpha Genome, una iniciativa similar a DeepMind con sus modelos AlfaFold, para analizar el ADN no codificante.
Habla: Francis VillatoroSignificado #13alpha genome analiza adn no codificanteprototipo alpha genome biomedicinamedicina personalizada con alpha genome…3, que ahora se está usando en docking de fármacos financiado por grandes farmacéuticas, eso ya no es accedible a todos los investigadores, sino solo a quien paga, y las grandes farmacéuticas están pagando, y parece que pagan porque ven que sacan rendimiento Y les ahorra dinero y costes, pues lo que ha planteado Dismine es hacer algo parecido con esta parte no codificante del ADN. Claro, lo que tenemos ahora es una especie de prototipo, es un primer paso. Alpha Genome prácticamente no aporta nada, y por favor, muchas comillas en lo que acabo de decir. Es decir, no es lo que queremos, no es lo que deseamos, no es lo que soñamos, no es lo que va a revolucionar la biomedicina desde el punto de vista de la genética, y sobre todo la medicina personalizada, porque todavía lejísimos, pero es muy prometedor. Es un software de inteligencia artificial con una ventana de un millón, una megabase, un millón de letras con resolución de una letra, una a una. Eso es un salto de gigante comparado con las decenas de software que hay actualmente que hacen este tipo de cosas…
Francis Villatoro explica que utiliza diversas técnicas para analizar el splicing de genes y determinar qué variantes proteicas se producen, así como para identificar posibles sitios de acoplamiento de factores de transcripción.
Habla: Francis VillatoroSignificado #12splicing de genes según francis villatorovariantes proteicas y transcriptos generadosfactores de transcripcion promotor identificados…a todas las demás herramientas, con lo que cuando un bioquímico normalmente tenía que usar dos o tres herramientas, pues quiero ver en este: tengo un gen o un par de genes y quiero ver el entorno entre ellos, qué zonas son relevantes, regulatorias o no. Pues uso una técnica para ver el tema del splicing, para ver cómo qué tipo de variante de ese gen producen diferentes proteínas, qué tipo de transcriptos genero. Tengo otra técnica para ver, pues, posibles lugares donde se acoplan factores de transcripción de tipo promotor. O sea, tengo diferentes herramientas. Ahora, todas esas herramientas están en una única herramienta, la herramienta de alfa-ginome. O sea, eso facilita mucho la labor al biólogo bioquímico; pero es que además, con una ventana de un millón de bases y con una resolución de base a base. Entonces, el…
Francis Villatoro comenta sobre la relativa simplicidad técnica de la inteligencia artificial, describiéndola como un sistema encoder-decoder y destacando su potencial futuro.
Habla: Francis VillatoroPalabras #5inteligencia artificial encoder-decoderfrancis villatoro inteligencia artificial…es buenísimo; me hace mucha gracia. Dice: se ve una foto, pone una foto de Sam Oldman, así como con cara de angustiado, y pone: las grandes tecnológicas alertan de que si la gente sigue bebiendo agua a este ritmo, nos quedaremos sin inteligencia artificial. Qué bueno. Después ya os digo: la técnica, la inteligencia artificial en general tecnológico, pues no es una técnica muy complicada; es un encoder-decoder, es una cosa relativamente sencilla. Parte del aprendizaje se ha hecho utilizando un modelo profesor-estudiante, en la que el estudiante se especializa en una cierta herramienta y el profesor integra esa información, o sea, hay una serie de pequeños detalles que son de implementación y que me parecen menos relevantes que realmente el posible futuro y lo mucho que promete este tipo de tecnologías. Por cierto, Y este tema del consumo energético con la IA que se habla mucho, conviene ¿no sé si aclararle o recordarle a nuestros oyentes? ¿No sé si todos están al tanto?, que realmente hay dos pasos en el proceso de cuando usas redes neuronales: hay una parte que es el…