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Ignacio CrespoJuan Carlos GilFrancis VillatoroJosé EdelsteinHéctor SocasSilvana TapiaIsabel CorderoLuisa AchaerandioGastón Giribetlocus genético asociado a rasgosvariante snp single nucleotid polymorphinspleiotropía variante genética enfermedadesvariante gen mc1r y anestesialocus genético posición 89 920 138color cabello rojo y melanomapleiotropía en locus genéticostrastornos psiquiátricos pleiotrópicosheredabilidad en genética cuantitativaenfermedades genéticas versus poligénicasSNPSingle Nucleotid PolymorphinsLuisa AchaerandioNatureGWASreceptor 1 de la melanocortina (MC1R)cromosoma 16TDHAcromosoma 11
Locus genético asociado a rasgos
Ep545: 11F; Dinosaurios; Sag A*; Genes y Psiquiatría; AlphaGenome; ADN Origami
12 de febrero de 20264 momentos
Con
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Luisa Achaerandio explica conceptos genéticos clave para comprender los resultados de un estudio sobre alteraciones psiquiátricas publicado en Nature, incluyendo el concepto de locus genético y variantes SNP.
…pues tenemos datos de GWAS de un millón de pacientes y de ese millón de pacientes digamos que aparecen estos 14 trastornos. Para poder entender un poquito cuáles son los resultados tengo que recordar algunas cositas genéticas, algunos datos genéticos. Algunos conceptos. El primero es el concepto de locus genético. Un locus es una localización muy concreta del genoma que está asociado a un rasgo. Se puede entender también como variante SNP, Single Nucleotid Polymorphins o simplemente SNP. Otro concepto importante para comprender bien el resultado que nos ofrece este estudio es el concepto de pleiotropía. Se entiende como pleiotropía como que es una variante genética que influye en varias enfermedades concretas. Es decir, tú tienes un SNIP, te pongo por ejemplo. El gen, o sea lo que es la variante del gen MC1R que a mí me encanta, ya sabéis, el receptor 1 de la melanocortina que puede ser, aparte de que es un SNIP, que está en un locus genético concreto, para los más curiosos se encuentra en la posición 89.920.138 del cromosoma 16. Lo digo porque como los números después lo vamos a hablar pero creo que es importante pues comprender estas dimensiones. Pues lo mismo tienes el color de pelo rojo, el color del cabello rojo que por ejemplo puede hacerte determinadas variantes pueden ser más sensibles a la anestesia e incluso tener más tendencia al melanoma. Entonces ahí está incluido el concepto tanto de locus en concreto como pleiotropía, como estas diferencias. Vale, pues el artículo identifica 283 loci, que es el plural de locus, ¿vale? Ok, pleiotrópicos, que están compartidos entre estos trastornos. Que en proporción a más de un millón, pues evidentemente 238, pues oye, no es tanto. Ya han encontrado un nexo de unión. Hay otro concepto que me gustaría poner sobre la mesa porque a veces no se entiende la diferencia entre enfermedades genéticas y enfermedades poligénicas. Entonces hay que comprender muy bien lo que es el concepto de heredabilidad en genética cuantitativa. Se refiere a la varianza fenotípica y lo digo así sin paños calientes porque a lo mejor ya hay mucha gente que a esto ya le suena. La heredabilidad se define como el porcentaje de variabilidad total que se debe en parte solo a la genética y el porcentaje de…
Significado #1 · Palabras #1
Luisa Achaerandio explica conceptos genéticos clave para comprender los resultados de un estudio sobre alteraciones psiquiátricas publicado en Nature, incluyendo el concepto de locus genético y variantes SNP.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #1 · Palabras #1locus genético asociado a rasgosvariante snp single nucleotid polymorphinspleiotropía variante genética enfermedadesvariante gen mc1r y anestesialocus genético posición 89 920 138color cabello rojo y melanomapleiotropía en locus genéticostrastornos psiquiátricos pleiotrópicosheredabilidad en genética cuantitativaenfermedades genéticas versus poligénicas…pues tenemos datos de GWAS de un millón de pacientes y de ese millón de pacientes digamos que aparecen estos 14 trastornos. Para poder entender un poquito cuáles son los resultados tengo que recordar algunas cositas genéticas, algunos datos genéticos. Algunos conceptos. El primero es el concepto de locus genético. Un locus es una localización muy concreta del genoma que está asociado a un rasgo. Se puede entender también como variante SNP, Single Nucleotid Polymorphins o simplemente SNP. Otro concepto importante para comprender bien el resultado que nos ofrece este estudio es el concepto de pleiotropía. Se entiende como pleiotropía como que es una variante genética que influye en varias enfermedades concretas. Es decir, tú tienes un SNIP, te pongo por ejemplo. El gen, o sea lo que es la variante del gen MC1R que a mí me encanta, ya sabéis, el receptor 1 de la melanocortina que puede ser, aparte de que es un SNIP, que está en un locus genético concreto, para los más curiosos se encuentra en la posición 89.920.138 del cromosoma 16. Lo digo porque como los números después lo vamos a hablar pero creo que es importante pues comprender estas dimensiones. Pues lo mismo tienes el color de pelo rojo, el color del cabello rojo que por ejemplo puede hacerte determinadas variantes pueden ser más sensibles a la anestesia e incluso tener más tendencia al melanoma. Entonces ahí está incluido el concepto tanto de locus en concreto como pleiotropía, como estas diferencias. Vale, pues el artículo identifica 283 loci, que es el plural de locus, ¿vale? Ok, pleiotrópicos, que están compartidos entre estos trastornos. Que en proporción a más de un millón, pues evidentemente 238, pues oye, no es tanto. Ya han encontrado un nexo de unión. Hay otro concepto que me gustaría poner sobre la mesa porque a veces no se entiende la diferencia entre enfermedades genéticas y enfermedades poligénicas. Entonces hay que comprender muy bien lo que es el concepto de heredabilidad en genética cuantitativa. Se refiere a la varianza fenotípica y lo digo así sin paños calientes porque a lo mejor ya hay mucha gente que a esto ya le suena. La heredabilidad se define como el porcentaje de variabilidad total que se debe en parte solo a la genética y el porcentaje de…
Luisa Achaerandio explica que un análisis genómico ha identificado cinco factores genéticos que engloban diversos desórdenes psiquiátricos.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #5factores genéticos y desordenes psiquiátricostrastorno estrés postraumático y depresiónvarianza genética en esquizofrenia bipolarfactor internalizante y adicciones…las vemos en más profundidad después; pues si queréis preguntarme, pero básicamente utilizan correlación genética, solapomiento poligénico, correlación genética, quiero decir cosas que, y por supuesto análisis computacional, análisis funcional computacional. El hallazgo principal es que se identifican gracias a este análisis cinco factores genéticos, es decir, que todas estas enfermedades o desordenes psiquiátricos se pueden englobar en cinco tipos, ¿vale? Compulsivo, esquizofrenia bipolar, neurodesarrollo, es decir, TDHA, todo esto que conocemos, sobre todo en el ámbito educativo y factor internalizante, por ejemplo, el trastorno de estrés postraumático, depresión, ansiedad y las adicciones Es decir, que si tienes que ordenar los desórdenes psiquiátricos, en principio lo ordenas en estos cinco puntos ¿Y qué explican el 66% de la varianza genética? Esto está muy chulo ¿vale? O sea, realmente puedes englobar estos trastornos psiquiátricos en esta clasificación. Y lo que también me ha parecido muy chulo es que justo por encima se ha podido deducir o propone este artículo el P-factor, ¿no? Que es básicamente que por encima, a un…
Luisa Achaerandio explica cómo genes relacionados con la dopamina se encuentran principalmente en el cromosoma 11 y cómo alteraciones en esta área pueden llevar a trastornos psiquiátricos.
Habla: Luisa AchaerandioPalabras #15genes dopamina cromosoma 11alteraciones cromosoma 11 trastornos psiquiátricosclúster génico dopaminérgicos…hotspot genético, es decir, ¿qué genes están implicados? Ojo, aquí tenemos algo que no nos sorprende a nadie porque son el DRD2, el NCAM1, el ANKK... Uy, perdón, esto es que no tiene muy buen oído, pero bueno, hay una serie de genes que están relacionados. Con la dopamina, ¿vale? En concreto y además que me parece increíble que sobre todo se encuentran en el cromosoma 11. Por lo tanto, cualquier alteración, tanto estructural como genética, como a nivel de ni en el cromosoma 11 relacionado con genes que están asociados o que son dopaminérgicos, es decir, que forman parte de este clúster génico o genético, oye, pues puede desembocar a la larga en un trastorno psiquiátrico. Cosa que me parece bastante interesante. Luego, si te vas a la figura 5, a los que queréis mirar el artículo, hay una figura que me parece increíble porque nada más que de un vistazo me ha llamado muchísimo la atención. A ver también vosotros cómo la interpretáis porque no sé, a mí me ha parecido…
Luisa Achaerandio comenta un hallazgo relacionado con la expresión de receptores dopaminérgicos en diferentes tipos de células cerebrales, observando una correlación entre factores asociados a psicosis y neuronas excitadoras.
Habla: Luisa AchaerandioPalabras #12receptores dopaminérgicos y psicosisoligodendrocitos y estrés postraumáticoexpresión de receptores en células cerebralesdesarrollo temprano y cerebro fetalluisa achaerandio y receptores dopaminérgicos…no te dicen que controles tu insulina, por favor, a lo mejor tampoco puedes controlar tan fácilmente la forma en la que tienes de expresarte o de comportarte, ¿vale? Y por eso también me parece súper relevante esta figura a nivel visual, simplemente, ¿vale? Por ese twist que te hace justo en ese punto, por lo menos no me ha dado tiempo de profundizar al máximo, pero me ha llamado mucho la atención. Luego, pues claro, si tú también analizas en bases genéticas donde se expresan este tipo de receptores dopaminérgicos, pues ves que los factores que están asociados a psicosis están más relacionados con neuronas excitadoras; los factores que están relacionados más con trastornos de estrés postraumático y demás, pues se expresan más en oligodendrocitos, es decir, que hay más desajuste genético o más expresión de determinados receptores ya localizados en diferentes células, que eso también está muy interesante. Y que esto ocurre sobre todo, estas tendencias ocurren en el cerebro fetal y desarrollo temprano, también muy chulo; o sea, me parece realmente interesante. Básicamente, ya terminando, tiene una implicación terapéutica clara: que es que, bueno, pues a nivel terapéutico, a lo mejor el inhibidor selectivo de la recaptación de la serotonina te puede servir de manera transdiagnóstica para diferentes manifestaciones…