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Ignacio CrespoBorja TosarJosé EdelsteinIsabel CorderoFrancis VillatoroHéctor Socasintrogresión genética poblaciones sapiensadn neandertal denisovano en sapiensestabilidad adn durante cientos mil añosintrogresión genética homininosmuestras adn neandertal limitadasespecies homininos denisobanos muestrasintrogresión genética homininos sin adnpaper sobre estrella de tabi scienceinvestigación yulin zhang genetista crísprfragmento adn homo sapiens especies desconocidasADN neandertalIgnacio CrespoNeandertalADNDenisovanoÁfrica subsahariana*Homo sapiens neandertalensis*HeidelbergensisÁfricaTraceYulin ZhangScienceCRISPRHomo sapiensOceaníaAsiaHéctor SocasIgnacio
Introgresión Genética poblaciones sapiens
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Ignacio Crespo continúa la discusión sobre la introgresión genética en poblaciones sapiens, explicando que la presencia de ADN neandertal o denisovano es un fenómeno conocido y estable debido a su persistencia durante cientos de miles de años.
…unos, creo recordar que 400.000 años; sí, mira, 420.000 años para el caso neandertal y para el caso del Denisovano con los neandertales, que sería lo más normal compararlo, es también entre 380.000 y 473.000 años. No es mucho, pero no es tantísimo. ¿Qué pasa? Que siempre se ha hablado de estos dos casos; de estos casos donde hay esa introgresión de genes neandertales o genes denisovanos en el ADN de las poblaciones sapiens. Importante, introgresión no solamente que esté ese ADN, es que esté de forma estable, que evidentemente, si se ha quedado durante cientos de miles de años, es estable. Pero lo hemos visto como una excepción porque tenemos una Ventana muy limitada. Para encontrar estos fragmentos y confirmar que efectivamente ha habido introgresión de otras especies, tenemos que tener en principio el ADN de esas especies. Para decir, ah, mira, es que compartimos justo este gen, qué curioso; y tenemos muy pocos genes de estos homininos, bueno, muy pocas muestras de ADN. Tenemos cuatro de neandertal suficientemente bien conservadas, un par de denisobanos según como lo contemos y cuántos estemos dispuestos a aceptar, pero es una muestra muy, muy limitada; y no tenemos más. Esto es lo importante: no tenemos más muestras suficientemente bien conservadas de otras especies de homininos. Así que, ¿es una excepción que tengamos genes neandertales y denisobanos o esta cruce entre distintas especies de homininos ha sido más una norma y nos podríamos encontrar más casos de introgresión en nuestro ADN de especies que tal vez ni siquiera conocemos? Y este grupo de científicos que ha publicado el paper en Science, entre ellos está Yulin Zhang, no confundir con Zhang, el otro genetista conocido de CRISPR. Esta investigadora lo que ha planteado es: ¿y si sí pudiéramos confirmar si tenemos o no introgresión de otras especies de homininos incluso sin tener el ADN de esos homininos? Es más, incluso sin saber si existe tal especie de hominino. Esto parece magia, es lo que comentaba al principio. Si no tienes nada con qué compararlo, ¿cómo puedes saber que ese fragmento del ADN de los Homo sapiens actuales viene de otra especie con la que tal vez se cruzaron hace cientos de miles de años o decenas de miles de años y que no le hemos puesto ni nombre, no tenemos ni un hueso que hayamos identificado como tal? En principio suena imposible, lo intentan y salen cosas interesantes. Ellos lo que plantean es el uso de una herramienta que han creado llamada Trace, que lo que hace es, para intentarlo explicar, utiliza a la vez herramientas previas, primero para construir un árbol genealógico de los genomas de Homo sapiens, cerca de unos 500…
Significado #1 · Palabras #1
Ignacio Crespo resume un paper científico sobre introgresión genética, describiéndolo como si los científicos hubieran intentado hacer magia y obteniendo resultados con un margen de error considerable.
Habla: Ignacio CrespoSignificado #8 · Palabras #15introgresión genética homininosartículo science introgresión genesgenes de neandertales y nisobanosintrogresión genética en especies distintasdescendencia fértil entre especiesmargen de error considerable ignacio crespogenes pasan a descendientes introgresióndefinición de especie nominalismoespecies y descendencia fértil colegio…adicionales sobre por qué yo tenía una visión un poco diferente a lo que se contaba en ese paper y tenía otras ideas, pero lo vamos a deferir para un poco más tarde porque me gustaría empezar ahora con otras cosas; pero no me he olvidado de ese compromiso. Así que más tarde probablemente en la cara B seguramente espero dedicar cinco minutillos a hablar de ese tema y cumplir mi compromiso. Pero vamos a empezar, si les parece, si te parece Ignacio, con un artículo que nos enviaste que ha salido en Science relacionado con un proceso que se llama introgresión, que no tiene que ver con la psicología de la gente tímida e introvertida sino que tiene que ver con la introducción de genes, si yo he entendido esto, de homininos arcaicos en el genoma del humano moderno, ¿no? Como ya sabemos que hay genes, hemos dicho otras veces, de neandertales y de nisobanos, ¿no? Pero este proceso en general yo no lo sabía. Esto se llama introgresión. Justo. Yo diría que la mejor manera de resumir el paper es decir que han intentado hacer magia los científicos; han intentado conseguir lo que en principio parecería imposible y eso lleva a una conclusión evidente, que es que parece que tiene razón, pero con un margen de error bastante grande. Así que se queda en ese aspecto de magia. Para explicarlo poco a poco, la introgresión, Dios mío, ya empezamos duro; la introgresión es el concepto principal, como comentabas. Porque podemos imaginar que dos especies distintas tienen relaciones sexuales, dan lugar a una descendencia fértil, cosa que ocurre en algunas ocasiones, y por lo tanto, algunos de los genes de las dos especies pasan a sus descendientes, lógicamente. Imaginemos que esos descendientes... Te interrumpo, pero esto puede parecer sorprendente a muchos. Sobre todo a lo mejor que tenemos cierta edad y en el colegio nos explicaron que especies se definen como aquellas que pueden aparearse y tener descendencia fértil. Entonces, tú no estás hablando ahora de que eso ocurre entre dos especies diferentes y parece que eso es una contradicción con la definición de especies. Es que es una contradicción con esa definición de especie. Efectivamente, pero ahí tenemos un concepto que es el nominalismo. Has sido tú que has entrado ya con cuestiones de filosofías del principio, pero consiste en plantear que tal vez aquellas categorías del mundo natural que nosotros utilizamos e interpretamos…
Ignacio Crespo explica las implicaciones de la introgresión genética en la definición de especies, sugiriendo una posible redefinición del Homo sapiens y el Neandertal.
Habla: Ignacio CrespoSignificado #10 · Palabras #4adn neandertal en humanoshibridación caballo burra mulareproducción tigres leones ligresdescendencia sapiens y neandertalesintrogresión genética homininosdefinición de especie nominalismohomo sapiens y neandertal…Y por lo tanto las definiciones operacionales que se han dado de especie no han sido perfectas, nunca porque no pueden serlo. Y tenemos esa que es muy útil porque en realidad en términos generales es raro que dos especies distintas tengan descendencia fértil. ¿Qué suele ocurrir? Pues por ejemplo con el caballo y las burras que dan lugar a la mula o con el tigre y el león que da lugar al ligre o al tigón, y todos estos ejemplos suelen ser estériles. ¿Qué pasa? Que sabemos, como comentabas, porque ha salido en mil titulares que el ser humano tiene un porcentaje pequeño, un 1%, un 2%, 3% en algunas poblaciones de ADN neandertal. Eso significa que, vamos, a no ser que los neandertales hicieran ingeniería genética en algún momento, eso significa que ha habido sexo y que ese sexo ha dado lugar a descendientes de neandertales y sapiens que tenían la capacidad de reproducirse porque ha llegado hasta nosotros ese ADN. Así que, de facto, ya es evidente que la definición tiene problemas. ¿Qué pasa? Que hay algunos—esto es muy interesante—que plantean que tal vez debamos redefinir ese concepto de especie en el caso del Homo sapiens y considerar al Neandertal una subespecie del sapiens, algo así como *Homo sapiens neandertalensis*. Problema que esto es una opinión minoritaria, por lo general se tiende a hacer más laxa esa definición de especie para poder operar de esta forma, porque además, como decías. Sabemos que no ha sido el único caso de mezcla entre dos homininos que ha dejado restos en nuestro ADN. Por ejemplo, poblaciones de Oceanía y de Asia tienen un porcentaje muy pequeño, un 1% más o menos, de ADN denisovano, que es otra especie. ¿Qué pasa? ¿Son…
Ignacio Crespo continúa la discusión sobre la introgresión genética en poblaciones sapiens, explicando que la presencia de ADN neandertal o denisovano es un fenómeno conocido y estable debido a su persistencia durante cientos de miles de años.
Habla: Ignacio CrespoSignificado #1 · Palabras #1introgresión genética poblaciones sapiensadn neandertal denisovano en sapiensestabilidad adn durante cientos mil añosintrogresión genética homininosmuestras adn neandertal limitadasespecies homininos denisobanos muestrasintrogresión genética homininos sin adnpaper sobre estrella de tabi scienceinvestigación yulin zhang genetista crísprfragmento adn homo sapiens especies desconocidas…unos, creo recordar que 400.000 años; sí, mira, 420.000 años para el caso neandertal y para el caso del Denisovano con los neandertales, que sería lo más normal compararlo, es también entre 380.000 y 473.000 años. No es mucho, pero no es tantísimo. ¿Qué pasa? Que siempre se ha hablado de estos dos casos; de estos casos donde hay esa introgresión de genes neandertales o genes denisovanos en el ADN de las poblaciones sapiens. Importante, introgresión no solamente que esté ese ADN, es que esté de forma estable, que evidentemente, si se ha quedado durante cientos de miles de años, es estable. Pero lo hemos visto como una excepción porque tenemos una Ventana muy limitada. Para encontrar estos fragmentos y confirmar que efectivamente ha habido introgresión de otras especies, tenemos que tener en principio el ADN de esas especies. Para decir, ah, mira, es que compartimos justo este gen, qué curioso; y tenemos muy pocos genes de estos homininos, bueno, muy pocas muestras de ADN. Tenemos cuatro de neandertal suficientemente bien conservadas, un par de denisobanos según como lo contemos y cuántos estemos dispuestos a aceptar, pero es una muestra muy, muy limitada; y no tenemos más. Esto es lo importante: no tenemos más muestras suficientemente bien conservadas de otras especies de homininos. Así que, ¿es una excepción que tengamos genes neandertales y denisobanos o esta cruce entre distintas especies de homininos ha sido más una norma y nos podríamos encontrar más casos de introgresión en nuestro ADN de especies que tal vez ni siquiera conocemos? Y este grupo de científicos que ha publicado el paper en Science, entre ellos está Yulin Zhang, no confundir con Zhang, el otro genetista conocido de CRISPR. Esta investigadora lo que ha planteado es: ¿y si sí pudiéramos confirmar si tenemos o no introgresión de otras especies de homininos incluso sin tener el ADN de esos homininos? Es más, incluso sin saber si existe tal especie de hominino. Esto parece magia, es lo que comentaba al principio. Si no tienes nada con qué compararlo, ¿cómo puedes saber que ese fragmento del ADN de los Homo sapiens actuales viene de otra especie con la que tal vez se cruzaron hace cientos de miles de años o decenas de miles de años y que no le hemos puesto ni nombre, no tenemos ni un hueso que hayamos identificado como tal? En principio suena imposible, lo intentan y salen cosas interesantes. Ellos lo que plantean es el uso de una herramienta que han creado llamada Trace, que lo que hace es, para intentarlo explicar, utiliza a la vez herramientas previas, primero para construir un árbol genealógico de los genomas de Homo sapiens, cerca de unos 500…
Ignacio Crespo explica cómo los investigadores analizan genomas humanos actuales para determinar la antigüedad de fragmentos genéticos antiguos.
Habla: Ignacio CrespoSignificado #19 · Palabras #7recombinación en el genoma sapiensfragmentos antiguos comparados con otrosintrogresión de fragmentos genéticos antiguosintrogresión genética homininossapiens de aquel momentogenes compartidos ancestro comúnlinajes se vuelven especies distintas…como que tiene que ser el último antepasado común de ese gen que no era ni sapiens ni de esa otra especie de hominino y por lo tanto se remonta decenas o cientos de miles de años. Es un poco la idea, ramas largas en ese árbol genealógico, es el primer paso. Y suman después otro, que es que precisamente sabiendo que actúa esa recombinación en el genoma, si consiguen encontrar, porque de nuevo comparan un montón de genomas sapiens actuales, si consiguen encontrar que esos fragmentos aparentemente antiguos son relativamente largos comparados con otros, que no han sido recombinados, significa que son relativamente recientes; porque la recombinación es un proceso estocástico que va ocurriendo a lo largo del tiempo. Cuanto más fragmentado esté, más tiempo ha estado en el genoma sapiens, y por lo tanto, hace más tiempo que ocurrió esa introgresión, que es la vuelta. Es ir hacia atrás en las ramas del árbol genealógico para ver dónde tenéis ese antepasado común de cada uno de los genes, el momento en el que esos dos linajes se vuelven a unir, tiempo después ya como dos especies distintas, como ese hominino arcaico y como el sapiens de aquel momento. Esa es el momento de la introgresión. Entonces de esa forma pueden más o menos intentar calcular ambas. Y aquí es lo que encuentran curioso. Ellos empiezan a decir: vale, vamos a plantearnos cuánto queremos buscar, porque con este trace, este sistema que han hecho, tienes que indicarle la antigüedad a la que esperas encontrar esas ramas largas, cuántas…
Ignacio Crespo señala un aspecto interesante sobre la introgresión genética detectada del linaje fantasma: esta se encuentra presente en el genoma *sapiens* tanto en poblaciones africanas subsaharianas como en otras regiones del mundo.
Habla: Ignacio CrespoSignificado #3 · Palabras #2introgresión genética homininos sapiensespecie fantasma fragmentos adngenes importantes incompatibles con la vidagenes neandertales incompatibilidad especiesrestos de especies genoma sapiensexpresión inmunitarias fragmentos problemáticoshallazgo restos regiones carentes neandertalintrogresión de especies desconocidas denisovanosgenes denisovanos poblaciones oceanía asiadenisovanos sexo fértil otras especiesintrogresión genética herramienta calibradafalsos negativos introgresión ignacio crespointrogresión genética denisovanos traceherramienta trace rastreo generacionescoalescencia linajes sapiens denisovanosespecies arcaicas introgresiones denisovanaintrogresión genética linaje fantasmagenoma sapiens poblaciones africanasintrogresiones detectadas genoma sapiensdivergencia de linajes sapiens africareencuentro linajes antes 60000 añosexodo africano hace 80000 años…llaman simplemente, en este caso, Hominio fantasma, una especie fantasma; no llegan a nombrarla, sí que sospechan que puede ser Heidelbergensis o tal vez otro que conozcamos, pero no se atreven a ponerle un nombre. Y algo que es muy chulo, muy curioso, es que encuentran fragmentos de esta especie fantasma en lugares del genoma sapiens que creíamos que eran desiertos, desiertos neandertales. Me explico: si nosotros partimos de trabajos anteriores, vemos todo el genoma humano desplegado, el genoma sapiens desplegado, vemos que se concentran esos pequeños fragmentos neandertales que tenemos en determinados puntos del genoma y que hay otros donde por lo que sea no hay apenas rastro de esos neandertales. La explicación tradicional es que eran demasiado importantes esos genes como para toquetearlos a la ligera con lo que los neandertales traían, que cualquier introgresión ahí podía generar problemas incompatibles con la vida en los embriones y que por lo tanto limitó esa combinación posible. Pero claro, si ahora sí que encontramos restos de otras especies en esos aparentes desiertos, significa que tal vez no eran tan necesarios y simplemente había una incompatibilidad con los genes neandertales en ese caso. Además, lo encuentran esto en genes relacionados con expresión de cuestiones inmunitarias; vamos a dejarlo así un poco en el aire pero que es muy interesante porque sabemos que efectivamente son fragmentos que si tocamos a la ligera podemos tener problemas serios. Así que por ahí parece que encuentran algunos aspectos curiosos, pero lo llevan más allá. Ellos dicen: ¿qué pasaría si intentáramos buscar, tal vez, introgresión de otras especies desconocidas en el genoma de aquellos que ya tienen genes denisovanos? De esas poblaciones de Oceanía y de Asia que sabemos que tienen muestras de otra especie humana, que son esos denisovanos. que habría la posibilidad de que tal vez los denisovanos, esto rizando el rizo, los denisovanos a su vez hubieran tenido sexo fértil con otras especies previamente a mezclarse con nosotros y efectivamente parece que lo encuentran. Utilizan esta herramienta que la han calibrado a través de pruebas donde ya saben lo que tendría que dar y bueno, más o menos acierta. A cierta quiere decir que cuando te dice que hay un fragmento, una introyección, perdón, una introgresión, es cierto, la hay, pero se dejan muchas por el camino. Esto es lo que puede pasar: que haya muchos falsos negativos. Que haya zonas donde no las esté encontrando y también haya. Pero bueno, es un punto del que partir, ¿no? Y cuando se lo aplican a los denisovanos, lo hacen por duplicado. Primero dicen: vale, vamos a ver cuántos de estos genomas sapiens donde sabemos que hay genes denisovanos tienen efectivamente, gracias a mi herramienta Trace, indicadores de que hay introgresión denisovana. Vale, los encuentran. Y dicen: ahora vamos, en vez de remontarnos estas generaciones, vamos a remontarnos más. Vamos a remontarnos hasta 1,7 millones de años más o menos, a esa divergencia que encontramos entre los linajes que nos interesan y efectivamente encuentran ahí introgresiones de otra especie que consideran súper arcaica. Que ojo, no saben exactamente cuándo volvieron a unirse con nosotros, saben en qué momento hubo esa coalescencia, o sea, cuando tirando hacia atrás en las ramas del árbol se unen, pero no saben exactamente cuándo volvieron a encontrarse. Y esto también es curioso. Por cierto, hay una cosa que me he dejado que es bastante interesante, al menos a mi parecer, y es que las introgresiones que han detectado del linaje fantasma en el genoma sapiens están presentes en *sapiens* tanto del África subsahariana como de África en general, como del resto del mundo. Esto significa que probablemente fuera una introgresión previa al momento en el que abandonamos África; y esto les ayuda a acotarlo. Es el motivo por el que, en este caso, no solamente saben cuándo posiblemente ocurrió la divergencia entre los dos linajes que después se reencontraron, sino que pueden datar más o menos cuándo se reencontraron; y te dicen que tuvo que ser antes de hace 60.000-80.000 años, que es cuando ocurrió este éxodo. De esa forma lo acotan entre esos dos puntos; y te plantean que tal vez hace 80.000, hace 100.000 años ocurrió esa introgresión. Eso es un poco el resumen, yo creo que más o menos entendido pero abierto a preguntas. Yo quería decir que me hace mucha gracia el comentario que hiciste de que no se atreven a ponerle nombre y lo llaman especies fantasmas; es como muy de físico eso, de decir: tengo aquí algo que lo voy a llamar fantasma. Como la energía fantasma o el campo…
Ignacio Crespo explica cómo se han realizado simulaciones con poblaciones de *sapiens* y neandertales para validar la herramienta de detección de introgresión genética.
Habla: Ignacio CrespoSignificado #5 · Palabras #3introgresión genética homininossimulaciones poblaciones sapiens neandertalesherramienta detección introgresión ignacio crespo…fantasma, phantom, bueno es diferente; los físicos hablamos de phantom, no de ghost; este phantom como el de la amenaza fantasma de la película, no, no, estos son ghosts, perdona, estos son especies fantasma pero ghost, bueno, nada, me parece un poco curioso. Yo, Ignacio, te voy a preguntar un poco si habían probado con alguna excepción un poquito más conocida por ver si el método funcionaba o no, pero os comentaba ahí un poco que habían ya probado con cosas. Han hecho simulaciones, han creado un modelo donde hay poblaciones de sapiens, de neandertales, se mezclan durante unas generaciones y luego le aplican esta herramienta para ver si son capaces de deducir cuando han ocurrido las divergencias y las introgresiones. Pero claro, esto tiene sus limitaciones, es verdad que ellos se vienen arriba y te dicen: no solamente funciona para esto, sino que podría ser la forma de aplicarle esto a todas las especies que tengamos en nuestro haber y que consigamos reconstruir sus árboles genealógicos con muchísimo más detalle. como preliminar es interesante porque tenemos las limitaciones que tenemos pero hará falta algo más. Sí que por ejemplo es interesante en el caso de los denisovanos porque encaja con un paper previo que ellos mismos citan que ya intuía que podía haber ahí…