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Impacto medioambiental análisis genómico
Ep545: 11F; Dinosaurios; Sag A*; Genes y Psiquiatría; AlphaGenome; ADN Origami
12 de febrero de 20269 momentos
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Francis Villatoro plantea la cuestión del impacto medioambiental de los estudios sobre plegamiento de proteínas y análisis genómico, señalando el alto consumo energético de estos softwares.
…viendo qué cosas tiene desreguladas. Eso es lo que cuando habla de microbiota, Silvana habla de disbiosis, ese patofenotipo específico de ese paciente, tratar de entenderlo; ahora mismo no lo entendemos y lo mismo lo que es patofenomónico. Una pregunta. ¿qué impacto en sostenibilidad tienen estos estudios? Porque esto quemará mucho, ¿no? ¿De máquina te refiere? Sí, esto crea mucha máquina, o sea, ese tipo de software están consumiendo una barbaridad, yo no lo pone, eso no se pone en un artículo, eso no se declara públicamente, pero están consumiendo una barbaridad, ¿vale? O sea, no digo que no se tenga que hacer, digo que estaría bien también tenerlo en cuenta para utilizar las herramientas que necesitamos en cada momento, ¿no? Sí, O sea, uno de los negocios de Google es vender TPUs, vender horas de cómputo con este tipo de procesadores tensoriales que se usan en inteligencia artificial y obviamente para sostener eso pues va a tener que poner una pequeña central nuclear de fisión al…
Significado #1 · Palabras #1
Luisa Achaerandio describe la metodología utilizada en un estudio reciente publicado en Nature sobre trastornos psiquiátricos, explicando que se basa en bioinformática y estadística genética.
Habla: Luisa AchaerandioPalabras #18bioinformática y estadística genéticagwas en trastornos psiquiátricoscorrelación genética luis achaerandio…un 0,4 sería normal y una cosa que me ha llamado la atención de este paper es que hay, por ejemplo, trastornos psiquiátricos que tienen una heredabilidad de 0,66. Por ejemplo se pueden mirar al final del artículo estos valores o sea que realmente bueno pues. Es curioso, tiene un peso; vale, la metodología, como ya decía, como ya había adelantado, está basada en el empleo de la bioinformática y la estadística genética basada en GWAS. No hay experimentos celulares ni cultivos; es un análisis genómico estadístico. Hay muchas herramientas; si queréis, las vemos en más profundidad después; pues si queréis preguntarme, pero básicamente utilizan correlación genética, solapomiento poligénico, correlación genética, quiero decir cosas que, y por supuesto análisis computacional, análisis funcional computacional. El hallazgo principal es que se identifican gracias a este análisis cinco factores genéticos, es decir, que todas estas enfermedades o desordenes psiquiátricos se pueden englobar en cinco tipos, ¿vale? Compulsivo, esquizofrenia bipolar, neurodesarrollo, es…
Francis Villatoro explica que Alpha Genome, desarrollado por DeepMind y publicado en la revista Nature, ofrece funcionalidades similares a las de AlphaFold, aunque su impacto futuro es incierto.
Habla: Francis VillatoroPalabras #3premio nobel a alfafol 2impacto de alpha genomealpha genome y deepmind naturedennis hassabis premio nobel dismineimpacto futuro alpha genome inciertoproyecto genoma humano hace 25 años…a Alpha Genome ahí dando caña, ¿no? Esto parece algo muy, no sé, que puede ser muy revolucionario para la medicina, ¿no? Eso esperamos, a ver cómo lo cuento. Por cierto, esto simplemente me encanta la portada; ya está, simplemente tenía que decirlo. Bueno. La portada realmente es alusiva al tema que viene después. Sí, pero me encanta, pero me encanta. Voy a intentar ser breve; hay que recordar el premio Nobel a AlfaFol 2, no fue a AlfaFol y hoy ya tenemos AlfaFol 3. Cuando salió AlphaFall, que es el software de DeepMind para estimar la conformación tridimensional, el pegamento de proteínas y que hoy en día ya usa todo el mundo, es algo absolutamente increíble lo rapidísimo que se ha introducido en el mundo. AlphaFall realmente no era tan prometedor; es una cosa que parecía que había dado un salto grande, pero uno no sabía realmente cómo evaluar realmente el impacto que iba a tener. Podía tener un gran impacto, menos impacto, había dificultades en cómo usarlo por mucho bioquímico, por mucho biólogos y eso algo parecido con lo que nos ocurre con Alpha Genome. Alpha Genome es un software que ahora mismo lo que realmente ofrece en este trabajo, que obviamente, como todos los trabajos importantes de DeepMind, se está publicando en la revista Nature. El penúltimo coautor es Dennis Sadavis, ¿cómo era que yo? Tengo que mirar el nombre, Dennis Hassabis, que es el premio Nobel de Dismine, y claro, es un trabajo que tú dices: si algún día tenemos un Alpha Genome 2 o 3, probablemente tenga un impacto similar a Alpha Fall 2, pues no lo sabemos; puede que sí, puede que no, pero nos ayuda a atacar un problema que es bastante complicado. Como sabéis, el proyecto Genoma Humano se vendió en su momento hace 25 años, como que iba a Revolucionar la medicina y todo el mundo se quedó con las ganas. No ha revolucionado realmente la medicina, ha aportado muchas cosas. En la comprensión, por ejemplo, de las enfermedades raras, de baja prevalencia, muchas son monogénicas y ha ayudado muchísimo…
Francis Villatoro continúa discutiendo sobre el proyecto Genoma Humano y cómo su impacto inicial no cumplió las expectativas, señalando que los problemas se encuentran más en el transcriptoma, proteoma y metaboloma.
Habla: Francis VillatoroSignificado #20 · Palabras #8impacto inicial del genoma humanoproblemas en el transcriptoma proteoma metabolomaversión integradora de transcriptoma proteoma metábolomaavances inteligencia artificial biología genética…ha aportado muchas cosas. En la comprensión, por ejemplo, de las enfermedades raras, de baja prevalencia, muchas son monogénicas y ha ayudado muchísimo a entenderlas, ha ayudado a entender muchas cosas; pero lo que hemos descubierto es que todo era mucho. Más complicado, que el genoma, los genes, no era el problema. El problema es el transcriptoma, el proteoma, el metáboloma y aún más hay muchísimos. Es una cosa con muchas facetas y que es la versión integradora de todo eso la que contiene la información. Entonces, ¿una de las cuestiones que ha habido con los enormes avances de inteligencia artificial en el campo de la biología y de la genética ha sido que han aparecido? Muchísimos software, muchísimas herramientas para analizar desde diferentes enfoques lo que es la información que contiene el ADN. La información que contiene el ADN, que no solo son la parte codificante, lo que son realmente los genes, los genes en…
Francis Villatoro explica cómo la herramienta Alpha Genome integra diversas técnicas de análisis genético, facilitando el trabajo del bioquímico al ofrecer una resolución base a base.
Habla: Francis VillatoroPalabras #20alpha genome facilita trabajo bioquímicoresolución base a base alpha genomevalidación de alpha genome en naturecomparativa alpha genome herramientas actuales…ver cómo qué tipo de variante de ese gen producen diferentes proteínas, qué tipo de transcriptos genero. Tengo otra técnica para ver, pues, posibles lugares donde se acoplan factores de transcripción de tipo promotor. O sea, tengo diferentes herramientas. Ahora, todas esas herramientas están en una única herramienta, la herramienta de alfa-ginome. O sea, eso facilita mucho la labor al biólogo bioquímico; pero es que además, con una ventana de un millón de bases y con una resolución de base a base. Entonces, el artículo de Nature básicamente es validar: es en un trozo muy concreto de ADN se comprueba lo que dan todas las herramientas actualmente disponibles y se comprueba que Alpha Genome da prácticamente el mismo resultado, con lo que podemos confiar en el resultado y aporta muy poquito más nuevo. Esa es la pena; es decir, este artículo no nos viene acompañado de un descubrimiento. No es como: tengo un software para el planteamiento de proteínas, voy a plegar la proteína más difícil de plegar. Aquí tenéis una estructura; esto es súper difícil, pero…
Francis Villatoro reflexiona sobre las posibles mejoras futuras de la herramienta Alpha Genome, anticipando que una versión futura podría tener capacidades revolucionarias para el análisis del ADN completo.
Habla: Francis VillatoroPalabras #17revolucionaria versión alpha genomevariantes en artículo técnico…un análisis de todo el ADN completo; es decir, realmente no llegaremos a entender bien todos los mecanismos de regulación hasta que tengamos una herramienta como Alpha Genome que cubra todo el ADN completo. Y eso, ya os digo, a día de hoy es imposible. Pero, ¿qué podrá ser posible dentro de tres años o dentro de cinco años? Es decir, la versión Alpha Genome 3 puede que tenga esa capacidad. Y eso sí va a ser revolucionario. Entonces, en este artículo es un artículo interesante, pero es como un artículo técnico, como un artículo que te deja con el sabor en los labios, pero dame algo, dame algo nuevo, no, sí, hemos descubierto más variantes, pero si ya había 1200. y te daba 1300, pues no me has dado nada, no me has ofrecido nada en una pequeña región muy concreta. ¿Por qué no has hecho un estudio de todo el genoma con ese tamaño de un mega? O sea, no lo han hecho, han querido mostrar, validar que el método es bueno y…
Francis Villatoro reflexiona sobre el posible impacto futuro de la herramienta Alpha Genome, comparándolo con su predecesora, Alfa Fold.
Habla: Francis VillatoroPalabras #5alpha genome vs alfa foldadn no codificante visión nuevarecursos alpha genome importantes…ellos y obtiene resultados que después tiene que agregar con su propia inteligencia. Y ahora se encuentra con un único software que le sirve por los 14 y que le da la información ya agregada, pues eso es una maravilla porque te ahorra muchísimo trabajo, ¿no? Entonces, el impacto que va a tener esto no sabemos cuál va a ser; yo no soy capaz de poner la mano en el fuego y decir: Alfa Genome versión 3 va a ser tan revolucionado como Alfa Fold, pero lo mismo sí, o lo mismo no. Pero en cualquier caso es un trabajo muy interesante y que nos aporta una nueva visión sobre el ADN no codificante que hasta ahora no teníamos, y que hasta ahora lo teníamos con software muy separado que han aprendido de manera muy diferente. Aquí se ha metido una enorme cantidad de recursos para ser algo que literalmente lo que es ahora mismo. AlfaFol es una, entre comillas, tontería, o sea, ayuda a la metodología de los jóvenes investigadores y a muchos investigadores, pero les ayuda en un problema que está a muchísimos años o décadas de ser resuelto. Pero los avances que está habiendo el interés…
Francis Villatoro anticipa avances exponenciales en inteligencia artificial, sugiriendo que soluciones que antes se estimaban a una década de distancia podrían lograrse en tan solo tres años.
Habla: Francis VillatoroPalabras #16avances exponenciales inteligencia artificialalpha genome 2 impacta medicina genómicasoluciones ia en tres años…de los jóvenes investigadores y a muchos investigadores, pero les ayuda en un problema que está a muchísimos años o décadas de ser resuelto. Pero los avances que está habiendo el interés artificial son tan exponenciales que lo que parece que va a ser Casi una solución dentro de 10 años, lo mismo se consigue en 3 años. Y eso ya sí puede ser absolutamente revolucionario. Así que yo quisiera acabar diciendo que creo y espero que en un par de años volvamos a hablar del tema y hablaremos de Alpha Genome 2 y ya veremos a ver qué impacto tiene esta herramienta que lo mismo podría revolucionar la medicina desde el punto de vista del genoma. Francis, yo recuerdo mal o el primer artículo de AlfaFol no era también así de validación de la técnica y no presentaban realmente resultados nuevos. Claro, el primer artículo de AlfaFol se centraba en que ellos habían ganado un concurso. Había un concurso de…
Francis Villatoro reflexiona sobre el potencial revolucionario de la técnica para analizar genomas completos, destacando su posible impacto en la medicina personalizada.
Habla: Francis VillatoroPalabras #11análisis genomas completos medicinaimpacto en medicina personalizadavariantes individuales enfermedades…computacionales que implicaba aplicar ese software a eso eran una cosa absolutamente, en aquel momento no era concebible. Lo mismo me está ocurriendo ahora mismo, tengo un sesgo hacia el conservadurismo y a pensar que no puede haber un salto tan grande. Pero ya veremos, si esto lo logran a genoma completo, a ADN completo, puede ser absolutamente revolucionario o no, pero se intuye que ahí va a haber mucha información que va a ayudar a muchísimas cosas, sobre todo en medicina personalizada, que yo le pueda sacar las variantes que tiene un individuo, un enfermo, un paciente, una cierta enfermedad, y como tengo una visión muy clara de qué cosas tiene. Desreguladas, pues eso me va a dar una gran información sobre qué es lo que le puede estar pasando o no, que pueda ser susceptible a que ante un tratamiento, porque sus síntomas son ligeramente distintos a los de otro individuo, porque sus reacciones a…
Francis Villatoro plantea la cuestión del impacto medioambiental de los estudios sobre plegamiento de proteínas y análisis genómico, señalando el alto consumo energético de estos softwares.
Habla: Isabel CorderoSignificado #1 · Palabras #1software plegamiento proteínas consumo energéticoimpacto medioambiental análisis genómicoconsumo de máquina software científicodeclaración sostenibilidad estudios científicos…viendo qué cosas tiene desreguladas. Eso es lo que cuando habla de microbiota, Silvana habla de disbiosis, ese patofenotipo específico de ese paciente, tratar de entenderlo; ahora mismo no lo entendemos y lo mismo lo que es patofenomónico. Una pregunta. ¿qué impacto en sostenibilidad tienen estos estudios? Porque esto quemará mucho, ¿no? ¿De máquina te refiere? Sí, esto crea mucha máquina, o sea, ese tipo de software están consumiendo una barbaridad, yo no lo pone, eso no se pone en un artículo, eso no se declara públicamente, pero están consumiendo una barbaridad, ¿vale? O sea, no digo que no se tenga que hacer, digo que estaría bien también tenerlo en cuenta para utilizar las herramientas que necesitamos en cada momento, ¿no? Sí, O sea, uno de los negocios de Google es vender TPUs, vender horas de cómputo con este tipo de procesadores tensoriales que se usan en inteligencia artificial y obviamente para sostener eso pues va a tener que poner una pequeña central nuclear de fisión al…