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Ignacio CrespoJuan Carlos GilFrancis VillatoroJosé EdelsteinHéctor SocasSilvana TapiaIsabel CorderoLuisa AchaerandioGastón Giribettrastornos psiquiátricos pleiotrópicosheredabilidad en genética cuantitativaenfermedades genéticas versus poligénicasvariabilidad fenotípica factores genéticos ambientalesenfermedades psiquiátricas heredabilidad 0 4trastornos psiquiátricos heredabilidad 0 66bioinformática y estadística genéticagwas en trastornos psiquiátricoscorrelación genética luis achaerandiofactores genéticos y desordenes psiquiátricostrastorno estrés postraumático y depresiónvarianza genética en esquizofrenia bipolarfactor internalizante y adiccionesLuisa AchaerandioNatureGWASFrancis Villatoroproyecto Genoma HumanoDeepMindAlpha GenomeSNPSingle Nucleotid PolymorphinsTDHAAndrew GrotzingerGenome-Wide Association Studies
Enfermedades genéticas versus poligénicas
Ep545: 11F; Dinosaurios; Sag A*; Genes y Psiquiatría; AlphaGenome; ADN Origami
12 de febrero de 20264 momentos
Con
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Luisa Achaerandio explica un nuevo concepto relacionado con trastornos psiquiátricos, diferenciando las enfermedades genéticas de las poligénicas y la importancia de entender la heredabilidad en genética cuantitativa.
…más sensibles a la anestesia e incluso tener más tendencia al melanoma. Entonces ahí está incluido el concepto tanto de locus en concreto como pleiotropía, como estas diferencias. Vale, pues el artículo identifica 283 loci, que es el plural de locus, ¿vale? Ok, pleiotrópicos, que están compartidos entre estos trastornos. Que en proporción a más de un millón, pues evidentemente 238, pues oye, no es tanto. Ya han encontrado un nexo de unión. Hay otro concepto que me gustaría poner sobre la mesa porque a veces no se entiende la diferencia entre enfermedades genéticas y enfermedades poligénicas. Entonces hay que comprender muy bien lo que es el concepto de heredabilidad en genética cuantitativa. Se refiere a la varianza fenotípica y lo digo así sin paños calientes porque a lo mejor ya hay mucha gente que a esto ya le suena. La heredabilidad se define como el porcentaje de variabilidad total que se debe en parte solo a la genética y el porcentaje de variabilidad que se debe al ambiente, es decir, esa relación. Por lo tanto, si tenemos el valor 1, pues digamos que influye el 100% de la genética o nada puede influir, ¿no? Y por ejemplo, en enfermedades psiquiátricas un 0,4 sería normal y una cosa que me ha llamado la atención de este paper es que hay, por ejemplo, trastornos psiquiátricos que tienen una heredabilidad de 0,66. Por ejemplo se pueden mirar al final del artículo estos valores o sea que realmente bueno pues. Es curioso, tiene un peso; vale, la metodología, como ya decía, como ya había adelantado, está basada en el empleo de la bioinformática y la estadística genética basada en GWAS. No hay experimentos celulares ni cultivos; es un análisis genómico estadístico. Hay muchas herramientas; si queréis, las vemos en más profundidad después; pues si queréis preguntarme, pero básicamente utilizan correlación genética, solapomiento poligénico, correlación genética, quiero decir cosas que, y por supuesto análisis computacional, análisis funcional computacional. El hallazgo principal es que se identifican gracias a este análisis cinco factores genéticos, es decir, que todas estas enfermedades o desordenes psiquiátricos se pueden englobar en cinco tipos, ¿vale? Compulsivo, esquizofrenia bipolar, neurodesarrollo, es decir, TDHA, todo esto que conocemos, sobre todo en el ámbito educativo y factor internalizante, por ejemplo, el trastorno de estrés postraumático, depresión, ansiedad y las adicciones Es decir, que si tienes que ordenar los desórdenes psiquiátricos, en principio lo ordenas en estos cinco puntos ¿Y qué explican el 66% de la varianza genética? Esto está muy chulo ¿vale? O sea, realmente puedes englobar estos trastornos psiquiátricos en esta clasificación. Y lo que también me ha parecido muy chulo es que justo por encima se ha podido deducir o propone este artículo el P-factor, ¿no? Que es básicamente que por encima, a un…
Significado #1 · Palabras #1
Luisa Achaerandio explica el significado de un estudio reciente publicado en Nature sobre las bases genéticas de alteraciones psiquiátricas, destacando la colaboración internacional y el uso de estudios GWAS.
Habla: Luisa AchaerandioPalabras #18estudio gwas sobre alteraciones psiquiátricasconsorcios internacionales para desórdenes genéticosgenome wide association studies andrew grotzingerredes internacionales datos genéticos clínicos…Genetic Landscape Across 14 Psychiatric Disorders", que se puede traducir como mapeando el paisaje genético alrededor o a través, basándose en 14 desórdenes psiquiátricos concretos, para ver si hay en efecto una base genética que los pueda relacionar o no. El autor es Andrew Grotzinger, espero haberlo pronunciado bien el apellido, y el trabajo está liderado por una cantidad de consorcios y de redes internacionales. Vaya, un consorcio a nivel genético; lo digo en general para los que a lo mejor no estáis tan familiarizados con el tema: son redes internacionales que integran datos genéticos y clínicos para estudiar enfermedades complejas como son este tipo de desórdenes, ¿vale? El trabajo es colaborativo enorme y se basa en estudios de GWAS; es decir, GWAS es un acrónimo que significa Genome-Wide Association Studies, ¿vale? Ok, entonces empezamos con la premisa inicial que me llama mucho la atención porque dice, y ojo al dato, aproximadamente la mitad de la población; no dice la población mundial pero sí que lo dice de palabras textuales: Aproximadamente la mitad de la población…
Luisa Achaerandio explica conceptos genéticos clave para comprender los resultados de un estudio sobre alteraciones psiquiátricas publicado en Nature, incluyendo el concepto de locus genético y variantes SNP.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #8 · Palabras #10comorbilidad psiquiátrica y herramientas bioinformáticasbase genética común en patologíaslocus genético asociado a rasgosvariante snp single nucleotid polymorphinspleiotropía variante genética enfermedades…tienen otro añadido, que como las mujeres, voy a meter la cuña, a veces somos complejas y poco comprendidas. Por lo tanto, tienen menos como que se ocultan y a nivel social altera, afecta todo lo relativo con la enfermedad psiquiátrica o psicológica. Este paper responde a una pregunta central que es la siguiente: ¿existe una base genética común que explique esa comorbilidad psiquiátrica? ¿Hay algún nexo de unión entre estas enfermedades o patologías? Pues para ello se estudian datos de estos GWAS de más de un millón de pacientes; ojo al dato también, o sea, es que son datos realmente relevantes, un millón de pacientes, esto importantísimo también, imposible hacerlo sin las herramientas de bioinformática, ¿vale? Esto es posible porque tenemos estas herramientas que nos lo permiten, pues tenemos datos de GWAS de un millón de pacientes y de ese millón de pacientes digamos que aparecen estos 14 trastornos. Para poder entender un poquito cuáles son los resultados tengo que recordar algunas cositas genéticas, algunos datos genéticos. Algunos conceptos. El primero es el concepto de locus genético. Un locus es una localización muy concreta del genoma que está asociado a un rasgo. Se puede entender también como variante SNP, Single Nucleotid Polymorphins o simplemente SNP. Otro concepto importante para comprender bien el resultado que nos ofrece este estudio es el concepto de pleiotropía. Se entiende como pleiotropía como que es una variante genética que influye en varias enfermedades concretas. Es decir, tú tienes un SNIP, te pongo por ejemplo. El gen, o sea lo que es la variante del gen MC1R que a mí me encanta, ya sabéis, el receptor 1 de la melanocortina que puede ser, aparte de que es un SNIP, que está en un locus genético concreto, para los más curiosos se encuentra en la posición 89.920.138…
Luisa Achaerandio explica un nuevo concepto relacionado con trastornos psiquiátricos, diferenciando las enfermedades genéticas de las poligénicas y la importancia de entender la heredabilidad en genética cuantitativa.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #1 · Palabras #1trastornos psiquiátricos pleiotrópicosheredabilidad en genética cuantitativaenfermedades genéticas versus poligénicasvariabilidad fenotípica factores genéticos ambientalesenfermedades psiquiátricas heredabilidad 0 4trastornos psiquiátricos heredabilidad 0 66bioinformática y estadística genéticagwas en trastornos psiquiátricoscorrelación genética luis achaerandiofactores genéticos y desordenes psiquiátricostrastorno estrés postraumático y depresiónvarianza genética en esquizofrenia bipolarfactor internalizante y adicciones…más sensibles a la anestesia e incluso tener más tendencia al melanoma. Entonces ahí está incluido el concepto tanto de locus en concreto como pleiotropía, como estas diferencias. Vale, pues el artículo identifica 283 loci, que es el plural de locus, ¿vale? Ok, pleiotrópicos, que están compartidos entre estos trastornos. Que en proporción a más de un millón, pues evidentemente 238, pues oye, no es tanto. Ya han encontrado un nexo de unión. Hay otro concepto que me gustaría poner sobre la mesa porque a veces no se entiende la diferencia entre enfermedades genéticas y enfermedades poligénicas. Entonces hay que comprender muy bien lo que es el concepto de heredabilidad en genética cuantitativa. Se refiere a la varianza fenotípica y lo digo así sin paños calientes porque a lo mejor ya hay mucha gente que a esto ya le suena. La heredabilidad se define como el porcentaje de variabilidad total que se debe en parte solo a la genética y el porcentaje de variabilidad que se debe al ambiente, es decir, esa relación. Por lo tanto, si tenemos el valor 1, pues digamos que influye el 100% de la genética o nada puede influir, ¿no? Y por ejemplo, en enfermedades psiquiátricas un 0,4 sería normal y una cosa que me ha llamado la atención de este paper es que hay, por ejemplo, trastornos psiquiátricos que tienen una heredabilidad de 0,66. Por ejemplo se pueden mirar al final del artículo estos valores o sea que realmente bueno pues. Es curioso, tiene un peso; vale, la metodología, como ya decía, como ya había adelantado, está basada en el empleo de la bioinformática y la estadística genética basada en GWAS. No hay experimentos celulares ni cultivos; es un análisis genómico estadístico. Hay muchas herramientas; si queréis, las vemos en más profundidad después; pues si queréis preguntarme, pero básicamente utilizan correlación genética, solapomiento poligénico, correlación genética, quiero decir cosas que, y por supuesto análisis computacional, análisis funcional computacional. El hallazgo principal es que se identifican gracias a este análisis cinco factores genéticos, es decir, que todas estas enfermedades o desordenes psiquiátricos se pueden englobar en cinco tipos, ¿vale? Compulsivo, esquizofrenia bipolar, neurodesarrollo, es decir, TDHA, todo esto que conocemos, sobre todo en el ámbito educativo y factor internalizante, por ejemplo, el trastorno de estrés postraumático, depresión, ansiedad y las adicciones Es decir, que si tienes que ordenar los desórdenes psiquiátricos, en principio lo ordenas en estos cinco puntos ¿Y qué explican el 66% de la varianza genética? Esto está muy chulo ¿vale? O sea, realmente puedes englobar estos trastornos psiquiátricos en esta clasificación. Y lo que también me ha parecido muy chulo es que justo por encima se ha podido deducir o propone este artículo el P-factor, ¿no? Que es básicamente que por encima, a un…
Francis Villatoro continúa hablando sobre el proyecto Genoma Humano y su impacto en la medicina, señalando que aunque no ha revolucionado la medicina como se esperaba inicialmente, sí ha contribuido significativamente a comprender enfermedades raras.
Habla: Francis VillatoroSignificado #5proyecto genoma humano y medicinaenfermedades raras y prevalencia monogénica…probablemente tenga un impacto similar a Alpha Fall 2, pues no lo sabemos; puede que sí, puede que no, pero nos ayuda a atacar un problema que es bastante complicado. Como sabéis, el proyecto Genoma Humano se vendió en su momento hace 25 años, como que iba a Revolucionar la medicina y todo el mundo se quedó con las ganas. No ha revolucionado realmente la medicina, ha aportado muchas cosas. En la comprensión, por ejemplo, de las enfermedades raras, de baja prevalencia, muchas son monogénicas y ha ayudado muchísimo a entenderlas, ha ayudado a entender muchas cosas; pero lo que hemos descubierto es que todo era mucho. Más complicado, que el genoma, los genes, no era el problema. El problema es el transcriptoma, el proteoma, el metáboloma y aún más hay muchísimos. Es una cosa con muchas facetas y que es la versión integradora de todo eso la que contiene la información.…