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Francis VillatoroJuan Carlos GilJosé EdelsteinGastón GiribetBorja Tosarenfermedad autoinmune en ratones scoffeecromosoma x y machos scoffeegen mutado cromosoma x en scoffeeprotección gen funcional en hembras scoffeecromosoma XFrancis Villatoro
Cromosoma X mutación Década de los 90
Con
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Francis Villatoro explica que en los ratones casposos, conocidos como 'scoffee' en inglés, la enfermedad autoinmune afecta principalmente a los machos, lo que llevó a una hipótesis sobre el papel del cromosoma X.
…podrían tener un impacto económico terrible y mejorar muchísimo la calidad de vida de muchas personas, porque hay muchas personas que tienen enfermedades autoinmunes pero que tienen, padecen mucho durante toda la vida. Entonces ellos decidieron estudiar. Se sabía una cosa muy curiosa: estos ratones casposos, scoffee en inglés, se sabía que las hembras normalmente no tienen la enfermedad, solamente los machos. Claro, como lo que diferencia a machos de hembras es cromosoma XY o doble cromosoma X, se pensó que era una enfermedad debida a un gen que estaba mutado en el cromosoma X y que las hembras, como tienen dos copias del cromosoma X, el gen en una copia tienen el gen mutado pero en la otra lo tienen funcional y eso las protegía de la enfermedad. Entonces decidieron estudiar: estamos hablando de principios de los 90. Buscar un gen. Hay investigadores, y hay investigadores españoles famosos, de los cuales no quiero repetir su nombre, muy, muy famoso, por descubrir nuevos genes; pero era descubrir a voleo, es decir, tú vas descubriendo, vas descubriendo genes y los vas…
Significado #2 · Palabras #1
Francis Villatoro explica que en los ratones casposos, conocidos como 'scoffee' en inglés, la enfermedad autoinmune afecta principalmente a los machos, lo que llevó a una hipótesis sobre el papel del cromosoma X.
Habla: Francis VillatoroSignificado #2 · Palabras #1enfermedad autoinmune en ratones scoffeecromosoma x y machos scoffeegen mutado cromosoma x en scoffeeprotección gen funcional en hembras scoffee…podrían tener un impacto económico terrible y mejorar muchísimo la calidad de vida de muchas personas, porque hay muchas personas que tienen enfermedades autoinmunes pero que tienen, padecen mucho durante toda la vida. Entonces ellos decidieron estudiar. Se sabía una cosa muy curiosa: estos ratones casposos, scoffee en inglés, se sabía que las hembras normalmente no tienen la enfermedad, solamente los machos. Claro, como lo que diferencia a machos de hembras es cromosoma XY o doble cromosoma X, se pensó que era una enfermedad debida a un gen que estaba mutado en el cromosoma X y que las hembras, como tienen dos copias del cromosoma X, el gen en una copia tienen el gen mutado pero en la otra lo tienen funcional y eso las protegía de la enfermedad. Entonces decidieron estudiar: estamos hablando de principios de los 90. Buscar un gen. Hay investigadores, y hay investigadores españoles famosos, de los cuales no quiero repetir su nombre, muy, muy famoso, por descubrir nuevos genes; pero era descubrir a voleo, es decir, tú vas descubriendo, vas descubriendo genes y los vas…
Francis Villatoro describe el arduo proceso seguido en la década de los 90 para identificar genes responsables de enfermedades autoinmunes en ratones casposos, destacando la necesidad de dividir cromosomas en segmentos cada vez más pequeños.
Habla: Francis VillatoroSignificado #1 · Palabras #2genes autoinmunes ratones caspososcromosoma x mutación década de los 90500000 bases segmento cromosómicosecuenciar genes clonación estudios…encontrar un gen a tiro fijo, es decir, encontrar el gen que provoca algo, es mucho más complicado que encontrar genes; y hay gente que publica muchos artículos hace años, ya no, porque ya es más fácil con procesos de secuenciación de alto rendimiento. Encontrar genes a mansalva, pero en principio de los 90 era un trabajo de chinos; entonces había que determinar trozos del cromosoma X grandes en los que se encontraba la mutación o no se encontraba. Una vez encontrado un trozo suficientemente pequeño, pero grande, del orden de 500.000 bases, ahora había que dividirlo en trozos más pequeños. Aquí se dividió en 11 segmentos para buscar en qué pequeño de esos trocitos estaba el gen y una vez que se encontraba en ese trocillo que ahí está el gen ahora había que secuenciar cada uno de los genes que de verdad están en ese trocillo; se encontraron unos 20 y ahora hay que analizar estudios de clonación. Esto es un trabajo de chinos que requiere muchos años; empezaron en el 92, acabaron alrededor del año 2000 en una empresa privada, con muchos recursos económicos, aunque un Grupo de investigación que eran 5 o 6 personas, que no eran muchos, acabaron encontrando el gen y la mutación concreta. Era un gen desconocido en aquel momento; era un gen de la familia Fox, es decir, son factores de transcripción: son genes que codifican…