Luisa Achaerandio explica el significado de un estudio reciente publicado en Nature sobre las bases genéticas de alteraciones psiquiátricas, destacando la colaboración internacional y el uso de estudios GWAS.
…el cero, ¿no? Eran los, eran, no estoy seguro: eran los babilonios los primeros que manejaban el cero o fueron los mayas. Sara, no, no me acuerdo. Por los árabes, ¿no fueron los árabes? Los árabes fueron, los trajeron. Los trajeron, sí, sí, Nefer, aclara. Invoquemos, invoquemos. Bueno, vayamos al grano: Luisa, cuéntanos tu tema de psicología genómica y cosas por el estilo. Pues me alegra que me haya reconducido, Francis. Muy chulo. Pues mira, vamos a hablar de bases genéticas de determinadas alteraciones psiquiátricas. Es un artículo de Nature del 10 de diciembre, hace poquito, del 25, y se titula, a ver, mi inglés no es el mejor del mundo, pero vaya, "Mapping the Genetic Landscape Across 14 Psychiatric Disorders", que se puede traducir como mapeando el paisaje genético alrededor o a través, basándose en 14 desórdenes psiquiátricos concretos, para ver si hay en efecto una base genética que los pueda relacionar o no. El autor es Andrew Grotzinger, espero haberlo pronunciado bien el apellido, y el trabajo está liderado por una cantidad de consorcios y de redes internacionales. Vaya, un consorcio a nivel genético; lo digo en general para los que a lo mejor no estáis tan familiarizados con el tema: son redes internacionales que integran datos genéticos y clínicos para estudiar enfermedades complejas como son este tipo de desórdenes, ¿vale? El trabajo es colaborativo enorme y se basa en estudios de GWAS; es decir, GWAS es un acrónimo que significa Genome-Wide Association Studies, ¿vale? Ok, entonces empezamos con la premisa inicial que me llama mucho la atención porque dice, y ojo al dato, aproximadamente la mitad de la población; no dice la población mundial pero sí que lo dice de palabras textuales: Aproximadamente la mitad de la población…
Héctor Socas introduce el tema de una relación entre desórdenes psiquiátricos y un mapa genético, expresando su interés en la conexión entre genética y trastornos mentales.
Habla: Héctor SocasPalabras #4genética y trastornos psiquiátricosmente como máquina compleja gastónconexión genética comportamiento humano…Bueno, venga, vamos entonces con el siguiente tema. ¿O queda algo que comentar sobre esto? No, que hable ahora o calle para siempre. A ver, Luisa, ¿cómo es esto de que hay una relación entre desórdenes psiquiátricos y un mapa genético que han hecho que conecta propensiones genéticas con trastornos psiquiátricos? Bueno, debo decir que no me sorprende, pero me interesa mucho, y además me gusta que haya estas cosas porque, y esto lo hemos hablado con Gastón, los que somos así como muy profundamente mecanicistas y reduccionistas sobre la mente, que al final es algo emergente de una máquina muy compleja, ¿no? Pues bueno, este tipo de conexiones entre la genética y las cosas que nos pasan en la cabeza, pues nos reafirman un poco en estas posiciones, mientras que la gente que ve la mente como algo más etéreo, espiritual, no sé, algo trascendente, humano, que no se puede convertir en un simple soporte material, pues a ver cómo explicas que lo que tienes en los genes afecte a... a cómo te comportas, a cómo piensas, a tu conducta, ¿no? Una cosita, Héctor: no íbamos a hablar del tema del 11M rápidamente, ya que tenemos a tres compañeras. ¿Cierto, cierto? Con lo bien que está bailado. Bueno, 11F, no 11M; 11F, venga, todas las letras. Y el 8M. Yo no sé, Luisa y Silvana, pero yo empiezo esta…
Luisa Achaerandio explica el significado de un estudio reciente publicado en Nature sobre las bases genéticas de alteraciones psiquiátricas, destacando la colaboración internacional y el uso de estudios GWAS.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #1 · Palabras #1bases genéticas alteraciones psiquiátricasartículo nature diciembrepaisaje genético 14 desórdenes psiquiátricosluisa achaerandio psicología genómicaestudio gwas sobre alteraciones psiquiátricasconsorcios internacionales para desórdenes genéticosgenome wide association studies andrew grotzingerredes internacionales datos genéticos clínicos…el cero, ¿no? Eran los, eran, no estoy seguro: eran los babilonios los primeros que manejaban el cero o fueron los mayas. Sara, no, no me acuerdo. Por los árabes, ¿no fueron los árabes? Los árabes fueron, los trajeron. Los trajeron, sí, sí, Nefer, aclara. Invoquemos, invoquemos. Bueno, vayamos al grano: Luisa, cuéntanos tu tema de psicología genómica y cosas por el estilo. Pues me alegra que me haya reconducido, Francis. Muy chulo. Pues mira, vamos a hablar de bases genéticas de determinadas alteraciones psiquiátricas. Es un artículo de Nature del 10 de diciembre, hace poquito, del 25, y se titula, a ver, mi inglés no es el mejor del mundo, pero vaya, "Mapping the Genetic Landscape Across 14 Psychiatric Disorders", que se puede traducir como mapeando el paisaje genético alrededor o a través, basándose en 14 desórdenes psiquiátricos concretos, para ver si hay en efecto una base genética que los pueda relacionar o no. El autor es Andrew Grotzinger, espero haberlo pronunciado bien el apellido, y el trabajo está liderado por una cantidad de consorcios y de redes internacionales. Vaya, un consorcio a nivel genético; lo digo en general para los que a lo mejor no estáis tan familiarizados con el tema: son redes internacionales que integran datos genéticos y clínicos para estudiar enfermedades complejas como son este tipo de desórdenes, ¿vale? El trabajo es colaborativo enorme y se basa en estudios de GWAS; es decir, GWAS es un acrónimo que significa Genome-Wide Association Studies, ¿vale? Ok, entonces empezamos con la premisa inicial que me llama mucho la atención porque dice, y ojo al dato, aproximadamente la mitad de la población; no dice la población mundial pero sí que lo dice de palabras textuales: Aproximadamente la mitad de la población…
Luisa Achaerandio explica un nuevo concepto relacionado con trastornos psiquiátricos, diferenciando las enfermedades genéticas de las poligénicas y la importancia de entender la heredabilidad en genética cuantitativa.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #6trastornos psiquiátricos pleiotrópicosheredabilidad en genética cuantitativaenfermedades genéticas versus poligénicas…más sensibles a la anestesia e incluso tener más tendencia al melanoma. Entonces ahí está incluido el concepto tanto de locus en concreto como pleiotropía, como estas diferencias. Vale, pues el artículo identifica 283 loci, que es el plural de locus, ¿vale? Ok, pleiotrópicos, que están compartidos entre estos trastornos. Que en proporción a más de un millón, pues evidentemente 238, pues oye, no es tanto. Ya han encontrado un nexo de unión. Hay otro concepto que me gustaría poner sobre la mesa porque a veces no se entiende la diferencia entre enfermedades genéticas y enfermedades poligénicas. Entonces hay que comprender muy bien lo que es el concepto de heredabilidad en genética cuantitativa. Se refiere a la varianza fenotípica y lo digo así sin paños calientes porque a lo mejor ya hay mucha gente que a esto ya le suena. La heredabilidad se define como el porcentaje de variabilidad total que se debe en parte solo a la genética y el porcentaje de…
Luisa Achaerandio explica que un análisis genómico ha identificado cinco factores genéticos que engloban diversos desórdenes psiquiátricos.
Habla: Luisa AchaerandioPalabras #2factores genéticos y desordenes psiquiátricostrastorno estrés postraumático y depresiónvarianza genética en esquizofrenia bipolarfactor internalizante y adicciones…las vemos en más profundidad después; pues si queréis preguntarme, pero básicamente utilizan correlación genética, solapomiento poligénico, correlación genética, quiero decir cosas que, y por supuesto análisis computacional, análisis funcional computacional. El hallazgo principal es que se identifican gracias a este análisis cinco factores genéticos, es decir, que todas estas enfermedades o desordenes psiquiátricos se pueden englobar en cinco tipos, ¿vale? Compulsivo, esquizofrenia bipolar, neurodesarrollo, es decir, TDHA, todo esto que conocemos, sobre todo en el ámbito educativo y factor internalizante, por ejemplo, el trastorno de estrés postraumático, depresión, ansiedad y las adicciones Es decir, que si tienes que ordenar los desórdenes psiquiátricos, en principio lo ordenas en estos cinco puntos ¿Y qué explican el 66% de la varianza genética? Esto está muy chulo ¿vale? O sea, realmente puedes englobar estos trastornos psiquiátricos en esta clasificación. Y lo que también me ha parecido muy chulo es que justo por encima se ha podido deducir o propone este artículo el P-factor, ¿no? Que es básicamente que por encima, a un…
Francis Villatoro explica la complejidad de la regulación génica y cómo requiere un análisis del ADN completo para comprender las interacciones entre genes ubicados en diferentes cromosomas.
Habla: Francis VillatoroSignificado #5interacciones génicas intercomosómicasanálisis del adn completo alpha genomeregulación génica requiere adn completo…tomando en serio y va a seguir trabajando en esto. Y cuando tengamos una ventana que sea, yo que sé, tamaño cromosoma, hay que recordar que la regulación de los genes es muy complicada y hubo un tiempo en el que se pensaba que un gen pues tenía una cosita. reguladora al ladito y todo era muy sencillo. Después descubrimos que no, que muchos genes venían en grupos, pero es que después tenemos genes en los que las interacciones de regulación vienen intercomosomas, intercomosómicas; es decir, hay un gen en un cromosoma que produce la proteína que regula a la que está en otro cromosoma, eso requiere un análisis de todo el ADN completo; es decir, realmente no llegaremos a entender bien todos los mecanismos de regulación hasta que tengamos una herramienta como Alpha Genome que cubra todo el ADN completo. Y eso, ya os digo, a día de hoy es imposible. Pero, ¿qué podrá ser posible dentro de tres años o dentro de cinco años? Es decir, la versión Alpha Genome 3 puede que tenga esa capacidad. Y eso sí va a ser revolucionario. Entonces, en este artículo es un artículo interesante, pero es como un artículo…