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Isabel CorderoAlberto ApariciBorja TosarJuan Carlos GilFrancis VillatoroHéctor Socasenfermedades con componente genéticaideas sobre genética siglo xxcomponente genética altura piel pelosiglo XXMarie Claire KingAlberto ApariciKingcromosoma 21cromosoma 7cromosoma 17ADNcromosoma 1cromosoma 2cromosoma 6Ligamiento GenéticoJuan Carlos Gil
Base Genética común en patologías
Ep516: Premios Princesa de Asturias; El Enigma del He; Bacterias en Agua Pesada; Alones
13 de junio de 20257 momentos
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Alberto Aparici explica cómo la forma de pensar sobre la genética ha evolucionado con el tiempo, contrastando las ideas predominantes a principios del siglo XX con el conocimiento actual sobre la influencia genética en enfermedades como el cáncer.
…pues no se pueden hacer. A lo mejor cosas muy sencillitas las puede hacer una persona, pero este tipo de trabajos grandes requieren un equipo. Entonces ella y su equipo empiezan a trabajar en esto en los años 70 y no empiezan a dar en el clavo hasta los 80. O sea que es un trabajo que les cuesta muchísimo y a lo largo de todo ese tiempo hay una forma de pensar que a día de hoy ya tenemos a lo mejor un poco más sofisticada, un poco más refinada y que en aquella época iba en contra de este tipo de estudios. Porque nosotros ahora sabemos que hay cánceres que tienen una componente genética, que hay otras enfermedades que también tienen una componente genética. En aquella época no es que no se supiera, se sabía, pero estaban en esta, digamos, Hubo un tiempo, a principios del siglo XX, digamos, muy al principio, en donde había gente que pensaba que todo era debido a la genética que la genética nos permitiría explicar por qué somos altos, por qué somos bajos, por qué tenemos la piel clara, oscura, el pelo de un color y en un momento dado la gente se empezó a dar cuenta de ¿Que los rasgos complejos, como el color del pelo, como la forma del cuerpo y todas estas cosas no podían asignarse a un único gen, sino que son cosas en donde influyen muchos genes y además, pues toda la parte regulatoria de estos genes el desarrollo…
Significado #1
Juan Carlos Gil explica que una parte significativa del análisis metagenómico realizado en comunidades bacterianas adaptadas al agua pesada no arrojó secuencias genéticas identificables, sugiriendo la presencia de linajes poco caracterizados o adaptaciones evolutivas.
Habla: Juan Carlos GilPalabras #8análisis metagenómico comunidades bacterianaslinajes poco caracterizados bases datosadaptaciones evolutivas bichitos treinta añosdiversidad alfa en ecología microbiana…es una de las especies más características de Río Tinto. Un entorno ácido extremo, pH 2, y rico en metales pesados, que yo creo que si filtras el agua de allí te sale una pieza de cobre y hierro, una barbaridad. Bueno, una cosa muy divertida es que un Porcentaje bastante relevante de este análisis metagenómico no dio lugar a secuencias genéticas que se pudiesen asignar a ninguna especie conocida. Lo que sugiere o bien la presencia de linajes poco caracterizados, obviamente en las bases de datos de referencia contra las que han comparado, o incluso adaptaciones evolutivas únicas de estos bichitos ahí durante 30 años. En ecología microbiana se suele a menudo tener dos métricas para caracterizar la biodiversidad: lo que se llama diversidad alfa y diversidad beta. La diversidad alfa viene a ser, resumiendo, el número de especies de una comunidad. En este caso, en el contenedor 1 han determinado 61 especies conocidas y 109 desconocidas. En el contenedor 2 también 61 conocidas y 107 desconocidas, casi igual que en el 1.…
Alberto Aparici explica cómo la forma de pensar sobre la genética ha evolucionado con el tiempo, contrastando las ideas predominantes a principios del siglo XX con el conocimiento actual sobre la influencia genética en enfermedades como el cáncer.
Habla: Alberto ApariciSignificado #1enfermedades con componente genéticaideas sobre genética siglo xxcomponente genética altura piel pelo…pues no se pueden hacer. A lo mejor cosas muy sencillitas las puede hacer una persona, pero este tipo de trabajos grandes requieren un equipo. Entonces ella y su equipo empiezan a trabajar en esto en los años 70 y no empiezan a dar en el clavo hasta los 80. O sea que es un trabajo que les cuesta muchísimo y a lo largo de todo ese tiempo hay una forma de pensar que a día de hoy ya tenemos a lo mejor un poco más sofisticada, un poco más refinada y que en aquella época iba en contra de este tipo de estudios. Porque nosotros ahora sabemos que hay cánceres que tienen una componente genética, que hay otras enfermedades que también tienen una componente genética. En aquella época no es que no se supiera, se sabía, pero estaban en esta, digamos, Hubo un tiempo, a principios del siglo XX, digamos, muy al principio, en donde había gente que pensaba que todo era debido a la genética que la genética nos permitiría explicar por qué somos altos, por qué somos bajos, por qué tenemos la piel clara, oscura, el pelo de un color y en un momento dado la gente se empezó a dar cuenta de ¿Que los rasgos complejos, como el color del pelo, como la forma del cuerpo y todas estas cosas no podían asignarse a un único gen, sino que son cosas en donde influyen muchos genes y además, pues toda la parte regulatoria de estos genes el desarrollo…
Alberto Aparici explica que las enfermedades con origen genético son causadas por una proteína defectuosa, pero cuestiona la idea de que el cáncer de mama tenga un origen puramente genético.
Habla: Alberto ApariciSignificado #7proteína defectuosa en enfermedades genéticascáncer de mama origen genético 10gen hereditario cáncer de mama…cosas complejas no iban a tener un origen genético. Entonces cuando King y sus colaboradores proponen que el cáncer de mama puede tener un origen genético hay mucha gente que dice: es una tontería, ¿cómo va a tener un origen genético una cosa tan complicada? Las enfermedades con un origen genético son aquellas en las que de verdad es una proteína la que se ha estropeado y hemos identificado que es esta proteína, y por lo tanto si tú tocas ese gen pues estropeas la proteína. Pero ¿cáncer de mama?, esto es una cosa complicadísima. Entonces, esa gente que decía eso no estaba equivocada porque realmente lo que hemos llegado a saber a día de hoy es que el porcentaje de casos de cáncer de mama que se deben de verdad a un gen hereditario está alrededor del 10%, quizá entre el 8% o el 12% o algo por el estilo. Entonces, esa gente no estaba realmente equivocada; hay muchos cánceres de mama que se deben a factores ambientales, a factores de otro tipo. Pero, sí que había una cantidad de evidencia creciente y muy llamativa de que en ciertas familias parecía que corría…
Alberto Aparici menciona un artículo publicado alrededor de 2018 que analizaba el origen de las mutaciones que conducen al cáncer, diferenciando entre causas hereditarias, ambientales y otras.
Habla: Alberto ApariciSignificado #20artículo 2018 sobre mutaciones cancerígenascáncer origen hereditario ambiental otro tipomutaciones necesarias para el cáncer…mutado les estás haciendo un gran favor porque en el momento en que tú identificas en esta familia el gen está mutado ya les puedes decir mucho cuidado porque la probabilidad de que vosotros tengáis cáncer de mama tempranamente por ejemplo es mucho más alta. Salió un artículo no relacionado con cáncer de mamas solo, sino cáncer en general; creo que fue en el año 2018 o algo por el estilo en el que se analizaban de dónde vienen las mutaciones que llevan al cáncer. ¿Vale? De qué origen es hereditario, qué origen es ambiental y qué origen es de otro tipo, y lo que se veía es que muchos cánceres necesitaban al menos tres mutaciones; eran pocos los que necesitaban dos. ¿Vale? Y una todavía muchos menos entonces al final, si tú tienes una mutación en este gen BRCA1, que es el que descubrió King, seguramente esa mutación no es suficiente. Tú no tienes cáncer recién nacida o recién nacido porque bueno, ahora hablaremos pero los…
Alberto Aparici explica cómo la técnica de 'Ligamiento Genético' permitía identificar genes relacionados con enfermedades, utilizando marcadores genéticos como puntos de referencia en los cromosomas.
Habla: Alberto ApariciSignificado #6ligamiento genético y enfermedadesmarcadores genéticos en cromosomascromosoma 1 cromosoma 2 cromosoma 6…se lo he preguntado a Chajepete para que me diga cómo se dice en español. Entonces, esta técnica consistía en que tú en esa época no tenías mapeado todo el genoma humano, pero sí tenías ciertos marcadores genéticos que estaban en algunos lugares de algunos. cromosomas y entonces esos marcadores los utilizabas como punto de referencia para poder encontrar los genes que tú querías encontrar. Entonces lo que hicieron fue decir: vale, tenemos tres marcadores para el cromosoma 1, cuatro para el cromosoma 2, cinco para el cromosoma 6, lo que sean; vamos a buscar en estas familias en donde parece que haya un gen que está un poco estropeado a ver si encontramos alguno de esos marcadores. ¿Por qué? Porque cuando se recombina el genoma para formar, y voy a explicar ahora lo que es esto de recombinar, cuando tú formas... Espera, Alberto; antes que eso, porque creo que Isa nos está comentando que se tiene que ir, ¿verdad? Ah, es que había mensajes en el…
Alberto Aparici explica cómo el razonamiento de King para identificar genes relacionados con enfermedades consistía en buscar marcadores genéticos en cromosomas específicos, asumiendo que un gen 'estropeado' se habría heredado junto con material del mismo cromosoma.
Habla: Alberto ApariciSignificado #3razonamiento de king genes enfermedadesmarcadores genéticos cromosomas específicoshereda gen estropeado material cromosoma…para hacer el óvulo y el espermatozoide se produce un efecto que es muy fácil de entender que es que si tú tienes un gen en un brazo del cromosoma 21 pues lo más normal es que se termine heredando junto con el ADN que hay alrededor de él en ese brazo. Será mucho más raro que se corte justo donde se acaba ese gen y lo pegues con uno del cromosoma 7. Lo normal es que ese gen se herede con material alrededor que también pertenecía a su cromosoma, entonces el razonamiento de King fue: voy a buscar marcadores genéticos que yo sé en qué cromosoma están en esta gente que parece tener un gen estropeado y a ver si todos coinciden con el mismo cromosoma ¿vale? porque yo asumo que ese gen estropeado que yo no sé cuál es ni sé dónde está se habrá heredado junto con material que está dentro de ese cromosoma ¿vale? y resulta que terminó encontrando en toda la gente que estaba en esas familias marcadores genéticos del brazo largo del cromosoma 17. Por eso en el artículo lo que hablan es 17Q21. 17 es el cromosoma 17, Q es el brazo largo y 21 es el fragmento 21, que esas cosas se separan en diversas bandas, del brazo largo.…
Alberto Aparici explica cómo la técnica de ligamiento genético permite identificar genes relacionados con enfermedades, asumiendo que un gen 'estropeado' estará rodeado del material típico de su cromosoma.
Habla: Alberto ApariciSignificado #4ligamiento genético y enfermedadesmarcadores genéticos en cromosomasadn del padre y la madresecuenciación del gen por king…en esas familias marcadores genéticos del brazo largo del cromosoma 17. Por eso en el artículo lo que hablan es 17Q21. 17 es el cromosoma 17, Q es el brazo largo y 21 es el fragmento 21, que esas cosas se separan en diversas bandas, del brazo largo. ¿vale? Entonces, fijaos hasta qué punto sin tú poder identificar el gen concreto, si sabes dónde están tus marcadores genéticos y utilizando esta técnica de que cuando tú has hecho el ADN de esta persona, realmente lo que has hecho es cortar en trocitos el ADN del padre y la madre y luego volver a pegarlo; bueno, pues asumes que el gen estropeado va a estar rodeado de material típico de su cromosoma y buscando marcadores típicos de ese cromosoma, chachán, identificas dónde está el gen. Pero esto no es secuenciar el gen, y de hecho King y su equipo no secuenciaron el gen; el gen se secuenció no sé y tres o cuatro años después. por otros grupos que ya eran expertos en estas en estas técnicas de secuenciación que en los 90 no eran tan buenas como ahora pero ya empezaban a ser más o menos eficientes entonces ellos lo que hicieron fue decir en el cromosoma 17 brazo largo segmento 21…