Búsqueda · 25 momentos en 11 episodios
Ignacio CrespoJuan Carlos GilFrancis VillatoroJosé EdelsteinHéctor SocasSilvana TapiaIsabel CorderoLuisa AchaerandioGastón Giribetalpha genome facilita trabajo bioquímicoresolución base a base alpha genomevalidación de alpha genome en naturecomparativa alpha genome herramientas actualesAlpha GenomeNatureFrancis VillatoroADNDeepMindAlpha Genome 3Dennis HassabisProyecto Genoma HumanoAlphaFoldAlfa FoldADN no codificanteGoogle28 de enero de 2026Inteligencia ArtificialHéctor SocasAlfaFol 2
Análisis del ADN completo Alpha Genome
Ep545: 11F; Dinosaurios; Sag A*; Genes y Psiquiatría; AlphaGenome; ADN Origami
12 de febrero de 20268 momentos
Con
0:000:301:001:302:002:303:003:38
Francis Villatoro explica cómo la herramienta Alpha Genome integra diversas técnicas de análisis genético, facilitando el trabajo del bioquímico al ofrecer una resolución base a base.
…ver cómo qué tipo de variante de ese gen producen diferentes proteínas, qué tipo de transcriptos genero. Tengo otra técnica para ver, pues, posibles lugares donde se acoplan factores de transcripción de tipo promotor. O sea, tengo diferentes herramientas. Ahora, todas esas herramientas están en una única herramienta, la herramienta de alfa-ginome. O sea, eso facilita mucho la labor al biólogo bioquímico; pero es que además, con una ventana de un millón de bases y con una resolución de base a base. Entonces, el artículo de Nature básicamente es validar: es en un trozo muy concreto de ADN se comprueba lo que dan todas las herramientas actualmente disponibles y se comprueba que Alpha Genome da prácticamente el mismo resultado, con lo que podemos confiar en el resultado y aporta muy poquito más nuevo. Esa es la pena; es decir, este artículo no nos viene acompañado de un descubrimiento. No es como: tengo un software para el planteamiento de proteínas, voy a plegar la proteína más difícil de plegar. Aquí tenéis una estructura; esto es súper difícil, pero…
Significado #1 · Palabras #3
Francis Villatoro explica que Alpha Genome, desarrollado por DeepMind y publicado en la revista Nature, ofrece funcionalidades similares a las de AlphaFold, aunque su impacto futuro es incierto.
Habla: Francis VillatoroSignificado #7 · Palabras #5alpha genome de deepmindpremios deepmind iteraciones anterioresrevolucionario para la medicina alpha genomepremio nobel a alfafol 2impacto de alpha genomealpha genome y deepmind naturedennis hassabis premio nobel dismineimpacto futuro alpha genome inciertoproyecto genoma humano hace 25 años…¿no? O sea, lo vemos, pero sí, sí, muy muy interesante. Muy bien, Francis, yo me había saltado el orden y porque, no sé, leí mal. No se ha notado, si no se ha notado, Francis, o sea, Francis, Héctor. Si no lo digo nadie se da cuenta, pero teníamos. Pendiente este trabajo de DeepMind que ya nos ha dado incluso algunos premios Señal en iteraciones anteriores y ahora pues tenemos a Alpha Genome ahí dando caña, ¿no? Esto parece algo muy, no sé, que puede ser muy revolucionario para la medicina, ¿no? Eso esperamos, a ver cómo lo cuento. Por cierto, esto simplemente me encanta la portada; ya está, simplemente tenía que decirlo. Bueno. La portada realmente es alusiva al tema que viene después. Sí, pero me encanta, pero me encanta. Voy a intentar ser breve; hay que recordar el premio Nobel a AlfaFol 2, no fue a AlfaFol y hoy ya tenemos AlfaFol 3. Cuando salió AlphaFall, que es el software de DeepMind para estimar la conformación tridimensional, el pegamento de proteínas y que hoy en día ya usa todo el mundo, es algo absolutamente increíble lo rapidísimo que se ha introducido en el mundo. AlphaFall realmente no era tan prometedor; es una cosa que parecía que había dado un salto grande, pero uno no sabía realmente cómo evaluar realmente el impacto que iba a tener. Podía tener un gran impacto, menos impacto, había dificultades en cómo usarlo por mucho bioquímico, por mucho biólogos y eso algo parecido con lo que nos ocurre con Alpha Genome. Alpha Genome es un software que ahora mismo lo que realmente ofrece en este trabajo, que obviamente, como todos los trabajos importantes de DeepMind, se está publicando en la revista Nature. El penúltimo coautor es Dennis Sadavis, ¿cómo era que yo? Tengo que mirar el nombre, Dennis Hassabis, que es el premio Nobel de Dismine, y claro, es un trabajo que tú dices: si algún día tenemos un Alpha Genome 2 o 3, probablemente tenga un impacto similar a Alpha Fall 2, pues no lo sabemos; puede que sí, puede que no, pero nos ayuda a atacar un problema que es bastante complicado. Como sabéis, el proyecto Genoma Humano se vendió en su momento hace 25 años, como que iba a Revolucionar la medicina y todo el mundo se quedó con las ganas. No ha revolucionado realmente la medicina, ha aportado muchas cosas. En la comprensión, por ejemplo, de las enfermedades raras, de baja prevalencia, muchas son monogénicas y ha ayudado muchísimo…
Francis Villatoro continúa explicando la composición del ADN, detallando que una parte significativa es considerada 'basura' evolutiva, mientras que otra porción, cercana al 50%, parece tener una función biológica aún no completamente comprendida.
Habla: Francis VillatoroSignificado #16genes codificados unos 20000información biológica clara adnfrancis villatoro porcentaje adnadn basura evolutivaregiones repetitivas sin códigofunción biológica adn no codificantefrancis villatoro explica composición adn…el gen y a veces incluso después de ese gen en la que se acoplan una serie de proteínas, de reguladores de la expresión del gen: promotores, represores, etcétera, que activan, desactivan y que son claves en no solo la expresión de un gen sino también. El gen que está plegado en los cromosomas hay que desplegarlo en diferentes lazos y eso; hay toda una parte del ADN que no codifica genes porque codificamos unos 20.000 genes que son muy poquitos otros 30.000 sedogenes y otra serie de elementos desde ribocimas, etcétera. Pero bueno, es un porcentaje relativamente bajo en total, puede ser entre el 2 y el 4% de todo el ADN tiene una información biológica clara, que en principio podemos soñar con asociar una función, pero es que hay una parte. no codificante que es puramente basura, entre comillas, puede ser la mitad del ADN; que son restos evolutivos. Tenemos cantidad de virus, cantidad de regiones que son regiones repetitivas, que claramente no codifican nada, pero también hay como un 40 y largo, cerca del 50% que aparentemente tiene función biológica. Esa es la gran apuesta del proyecto ENCODE. Entender eso, entender que en esa parte no codificante se encuentra una parte reguladora de toda la expresión génica y de cómo se activan unos genes u otros en un tipo de célula o en otro tipo de célula, cómo el…
Francis Villatoro explica las diferentes estrategias que se utilizan para analizar la gran cantidad de datos del ADN, incluyendo dividirlo en fragmentos más pequeños o examinar cada base individualmente.
Habla: Francis VillatoroSignificado #8análisis de bases individuales del adnfragmentos de 100 bases de adninteligencia artificial y correlaciones adn3200 millones de bases de adn…muy complicado. Entonces, para tratar de entender eso, ¿qué han decidido hacer? Usar inteligencia artificial. Y se han usado muchas herramientas, pero estas herramientas son muy complicadas porque la cantidad de datos que tenemos que entender es muy grande. De las herramientas utilizan una ventana de contexto relativamente pequeña o utilizan un trozo de ADN grande, pero lo trocean en bins, en trocitos, en trocitos de 100, de 250, de 500 bases y entonces te hacen un análisis de un trozo grande, pero troceado de esa manera o trabajan con trozos relativamente pequeños y ya mira la información base a base, letra a letra en el ADN. Entonces, si pretendemos empezar a entender toda esa complejidad regulatoria del ADN no codificante, lo que tenemos es que atacar el problema de verdad y el problema de verdad es cojo los 3.200 millones de bases y hago un análisis una a una de todas ellas con una inteligencia artificial suficientemente poderosa como mínimo tener correlaciones de todo el ADN con todo el ADN. Eso hoy en día es imposible; no hay ordenadores en el mundo capaces de hacerlo. Pero claro, ¿quién tiene los ordenadores más poderosos para hacer un primer paso hacia eso que nos gustaría a todos tener? Porque puede que eso sea revolucionario o puede que no. Puede que cuando hagamos eso descubramos que todo es demasiado complicado, no lo…
Francis Villatoro analiza las expectativas generadas por Alpha Genome, una iniciativa similar a DeepMind con sus modelos AlfaFold, para analizar el ADN no codificante.
Habla: Francis VillatoroSignificado #2 · Palabras #4alpha genome analiza adn no codificanteprototipo alpha genome biomedicinamedicina personalizada con alpha genomealpha genome google inteligencia artificialresolución base alpha genomeartículo nature open acceso google…3, que ahora se está usando en docking de fármacos financiado por grandes farmacéuticas, eso ya no es accedible a todos los investigadores, sino solo a quien paga, y las grandes farmacéuticas están pagando, y parece que pagan porque ven que sacan rendimiento Y les ahorra dinero y costes, pues lo que ha planteado Dismine es hacer algo parecido con esta parte no codificante del ADN. Claro, lo que tenemos ahora es una especie de prototipo, es un primer paso. Alpha Genome prácticamente no aporta nada, y por favor, muchas comillas en lo que acabo de decir. Es decir, no es lo que queremos, no es lo que deseamos, no es lo que soñamos, no es lo que va a revolucionar la biomedicina desde el punto de vista de la genética, y sobre todo la medicina personalizada, porque todavía lejísimos, pero es muy prometedor. Es un software de inteligencia artificial con una ventana de un millón, una megabase, un millón de letras con resolución de una letra, una a una. Eso es un salto de gigante comparado con las decenas de software que hay actualmente que hacen este tipo de cosas con, ya os digo, trozos mucho más pequeños, base a base o trozos comparables, no tan grandes, pero a trozos que pierden la información. Es decir, el salto, ese salto de gigante a resolución a una base en un millón de bases, en una ventana de un millón de bases, es un salto absolutamente abismal. Y es un salto que hay que validar. Y eso es lo que nos presenta este artículo en Nature. Este artículo en Nature que se apareció el 28 de enero de 2026 y que por supuesto es open, es abierto, es para que todo el mundo pueda acceder a ello, lo paga Google. Es un artículo muy interesante porque básicamente lo que hace es validar la idea. Validar la idea; esto apareció en Preprint el año pasado en julio y ya está, ya tenían. Había acceso al software y ya ha habido mucha gente que lo ha usado y está viendo que…
Francis Villatoro explica cómo la herramienta Alpha Genome integra diversas técnicas de análisis genético, facilitando el trabajo del bioquímico al ofrecer una resolución base a base.
Habla: Francis VillatoroSignificado #1 · Palabras #3alpha genome facilita trabajo bioquímicoresolución base a base alpha genomevalidación de alpha genome en naturecomparativa alpha genome herramientas actuales…ver cómo qué tipo de variante de ese gen producen diferentes proteínas, qué tipo de transcriptos genero. Tengo otra técnica para ver, pues, posibles lugares donde se acoplan factores de transcripción de tipo promotor. O sea, tengo diferentes herramientas. Ahora, todas esas herramientas están en una única herramienta, la herramienta de alfa-ginome. O sea, eso facilita mucho la labor al biólogo bioquímico; pero es que además, con una ventana de un millón de bases y con una resolución de base a base. Entonces, el artículo de Nature básicamente es validar: es en un trozo muy concreto de ADN se comprueba lo que dan todas las herramientas actualmente disponibles y se comprueba que Alpha Genome da prácticamente el mismo resultado, con lo que podemos confiar en el resultado y aporta muy poquito más nuevo. Esa es la pena; es decir, este artículo no nos viene acompañado de un descubrimiento. No es como: tengo un software para el planteamiento de proteínas, voy a plegar la proteína más difícil de plegar. Aquí tenéis una estructura; esto es súper difícil, pero…
Francis Villatoro explica la complejidad de la regulación génica y cómo requiere un análisis del ADN completo para comprender las interacciones entre genes ubicados en diferentes cromosomas.
Habla: Francis VillatoroSignificado #4 · Palabras #1interacciones génicas intercomosómicasanálisis del adn completo alpha genomeregulación génica requiere adn completorevolucionaria versión alpha genomevariantes en artículo técnico…tomando en serio y va a seguir trabajando en esto. Y cuando tengamos una ventana que sea, yo que sé, tamaño cromosoma, hay que recordar que la regulación de los genes es muy complicada y hubo un tiempo en el que se pensaba que un gen pues tenía una cosita. reguladora al ladito y todo era muy sencillo. Después descubrimos que no, que muchos genes venían en grupos, pero es que después tenemos genes en los que las interacciones de regulación vienen intercomosomas, intercomosómicas; es decir, hay un gen en un cromosoma que produce la proteína que regula a la que está en otro cromosoma, eso requiere un análisis de todo el ADN completo; es decir, realmente no llegaremos a entender bien todos los mecanismos de regulación hasta que tengamos una herramienta como Alpha Genome que cubra todo el ADN completo. Y eso, ya os digo, a día de hoy es imposible. Pero, ¿qué podrá ser posible dentro de tres años o dentro de cinco años? Es decir, la versión Alpha Genome 3 puede que tenga esa capacidad. Y eso sí va a ser revolucionario. Entonces, en este artículo es un artículo interesante, pero es como un artículo técnico, como un artículo que te deja con el sabor en los labios, pero dame algo, dame algo nuevo, no, sí, hemos descubierto más variantes, pero si ya había 1200. y te daba 1300, pues no me has dado nada, no me has ofrecido nada en una pequeña región muy concreta. ¿Por qué no has hecho un estudio de todo el genoma con ese tamaño de un mega? O sea, no lo han hecho, han querido mostrar, validar que el método es bueno y…
Francis Villatoro reflexiona sobre el posible impacto futuro de la herramienta Alpha Genome, comparándolo con su predecesora, Alfa Fold.
Habla: Francis VillatoroSignificado #5 · Palabras #7alpha genome vs alfa foldadn no codificante visión nuevarecursos alpha genome importantes…ellos y obtiene resultados que después tiene que agregar con su propia inteligencia. Y ahora se encuentra con un único software que le sirve por los 14 y que le da la información ya agregada, pues eso es una maravilla porque te ahorra muchísimo trabajo, ¿no? Entonces, el impacto que va a tener esto no sabemos cuál va a ser; yo no soy capaz de poner la mano en el fuego y decir: Alfa Genome versión 3 va a ser tan revolucionado como Alfa Fold, pero lo mismo sí, o lo mismo no. Pero en cualquier caso es un trabajo muy interesante y que nos aporta una nueva visión sobre el ADN no codificante que hasta ahora no teníamos, y que hasta ahora lo teníamos con software muy separado que han aprendido de manera muy diferente. Aquí se ha metido una enorme cantidad de recursos para ser algo que literalmente lo que es ahora mismo. AlfaFol es una, entre comillas, tontería, o sea, ayuda a la metodología de los jóvenes investigadores y a muchos investigadores, pero les ayuda en un problema que está a muchísimos años o décadas de ser resuelto. Pero los avances que está habiendo el interés…
Francis Villatoro reflexiona sobre el potencial revolucionario de la técnica para analizar genomas completos, destacando su posible impacto en la medicina personalizada.
Habla: Francis VillatoroPalabras #6análisis genomas completos medicinaimpacto en medicina personalizadavariantes individuales enfermedades…computacionales que implicaba aplicar ese software a eso eran una cosa absolutamente, en aquel momento no era concebible. Lo mismo me está ocurriendo ahora mismo, tengo un sesgo hacia el conservadurismo y a pensar que no puede haber un salto tan grande. Pero ya veremos, si esto lo logran a genoma completo, a ADN completo, puede ser absolutamente revolucionario o no, pero se intuye que ahí va a haber mucha información que va a ayudar a muchísimas cosas, sobre todo en medicina personalizada, que yo le pueda sacar las variantes que tiene un individuo, un enfermo, un paciente, una cierta enfermedad, y como tengo una visión muy clara de qué cosas tiene. Desreguladas, pues eso me va a dar una gran información sobre qué es lo que le puede estar pasando o no, que pueda ser susceptible a que ante un tratamiento, porque sus síntomas son ligeramente distintos a los de otro individuo, porque sus reacciones a…