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00:26:07Habla: Francis Villatoro
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Versiones mejoradas del genoma humano

Ep557 Coffee Break: Señal y Ruido en Directo

7 de mayo de 2026
8 momentos
Con
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Francis Villatoro explica que, a pesar de la secuenciación del genoma humano hace 25 años, la investigación sobre enfermedades genéticas aún está en sus primeras etapas y requiere décadas más de estudio.

…genes a principio pensó que eran 24.000 hoy día son unos 21.000 tenemos otras cosas los pseudogenes, pero además tenemos una enorme cantidad de estructuras que se heredan porque están en el ADN y que influyen en toda la regulación, en todos los mecanismos. Es decir, todo se convirtió extremadamente complicado. Cuando vimos el genoma completo vimos que este asunto era muy complicado y que lo que se esperaba era publicar el genoma humano completo y en pocos años, por les cinco años, por les diez años, íbamos a resolver el problema de las Enfermedades. Enfermedades de origen genético, pues lo que resulta 25 años más tarde es que todavía estamos en pañales y nos queda todavía muchas décadas de investigación para resolver ese problema. Entonces, pero claro, Collins y la gente de la iniciativa pública, pues tuvo que ir trabajando en vender eso y hacer cosas sobre el proyecto genoma humano, que se ha ido avanzando, se ha ido mejorando; había muchos problemas en ese, era un borrador, realmente era un borrador, no era una versión realmente definitiva. Ahora tenemos versiones mucho mejores, ¿no? Algunas publicadas recientemente. Pero ¿qué hizo Venter? Venter dijo, el premio Nobel me lo van a dar. Así que yo, a mí esto ya no me importa, me importa un comino. Yo voy a dedicar a otro tema. ¿Y cuál es el tema que a principios de los 2000 se puso de moda?…
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