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Variantes en Artículo técnico
Ep545: 11F; Dinosaurios; Sag A*; Genes y Psiquiatría; AlphaGenome; ADN Origami
12 de febrero de 20267 momentos
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Francis Villatoro reflexiona sobre las posibles mejoras futuras de la herramienta Alpha Genome, anticipando que una versión futura podría tener capacidades revolucionarias para el análisis del ADN completo.
…un análisis de todo el ADN completo; es decir, realmente no llegaremos a entender bien todos los mecanismos de regulación hasta que tengamos una herramienta como Alpha Genome que cubra todo el ADN completo. Y eso, ya os digo, a día de hoy es imposible. Pero, ¿qué podrá ser posible dentro de tres años o dentro de cinco años? Es decir, la versión Alpha Genome 3 puede que tenga esa capacidad. Y eso sí va a ser revolucionario. Entonces, en este artículo es un artículo interesante, pero es como un artículo técnico, como un artículo que te deja con el sabor en los labios, pero dame algo, dame algo nuevo, no, sí, hemos descubierto más variantes, pero si ya había 1200. y te daba 1300, pues no me has dado nada, no me has ofrecido nada en una pequeña región muy concreta. ¿Por qué no has hecho un estudio de todo el genoma con ese tamaño de un mega? O sea, no lo han hecho, han querido mostrar, validar que el método es bueno y…
Significado #1 · Palabras #4
Luisa Achaerandio explica conceptos genéticos clave para comprender los resultados de un estudio sobre alteraciones psiquiátricas publicado en Nature, incluyendo el concepto de locus genético y variantes SNP.
Habla: Luisa AchaerandioPalabras #18locus genético asociado a rasgosvariante snp single nucleotid polymorphinspleiotropía variante genética enfermedades…pues tenemos datos de GWAS de un millón de pacientes y de ese millón de pacientes digamos que aparecen estos 14 trastornos. Para poder entender un poquito cuáles son los resultados tengo que recordar algunas cositas genéticas, algunos datos genéticos. Algunos conceptos. El primero es el concepto de locus genético. Un locus es una localización muy concreta del genoma que está asociado a un rasgo. Se puede entender también como variante SNP, Single Nucleotid Polymorphins o simplemente SNP. Otro concepto importante para comprender bien el resultado que nos ofrece este estudio es el concepto de pleiotropía. Se entiende como pleiotropía como que es una variante genética que influye en varias enfermedades concretas. Es decir, tú tienes un SNIP, te pongo por ejemplo. El gen, o sea lo que es la variante del gen MC1R que a mí me encanta, ya sabéis, el receptor 1 de la melanocortina que puede ser, aparte de que es un SNIP, que está en un locus genético concreto, para los más curiosos se encuentra en la posición 89.920.138…
Francis Villatoro explica que utiliza diversas técnicas para analizar el splicing de genes y determinar qué variantes proteicas se producen, así como para identificar posibles sitios de acoplamiento de factores de transcripción.
Habla: Francis VillatoroSignificado #4 · Palabras #3splicing de genes según francis villatorovariantes proteicas y transcriptos generadosfactores de transcripcion promotor identificados…a todas las demás herramientas, con lo que cuando un bioquímico normalmente tenía que usar dos o tres herramientas, pues quiero ver en este: tengo un gen o un par de genes y quiero ver el entorno entre ellos, qué zonas son relevantes, regulatorias o no. Pues uso una técnica para ver el tema del splicing, para ver cómo qué tipo de variante de ese gen producen diferentes proteínas, qué tipo de transcriptos genero. Tengo otra técnica para ver, pues, posibles lugares donde se acoplan factores de transcripción de tipo promotor. O sea, tengo diferentes herramientas. Ahora, todas esas herramientas están en una única herramienta, la herramienta de alfa-ginome. O sea, eso facilita mucho la labor al biólogo bioquímico; pero es que además, con una ventana de un millón de bases y con una resolución de base a base. Entonces, el…
Francis Villatoro reflexiona sobre las posibles mejoras futuras de la herramienta Alpha Genome, anticipando que una versión futura podría tener capacidades revolucionarias para el análisis del ADN completo.
Habla: Francis VillatoroSignificado #1 · Palabras #4revolucionaria versión alpha genomevariantes en artículo técnico…un análisis de todo el ADN completo; es decir, realmente no llegaremos a entender bien todos los mecanismos de regulación hasta que tengamos una herramienta como Alpha Genome que cubra todo el ADN completo. Y eso, ya os digo, a día de hoy es imposible. Pero, ¿qué podrá ser posible dentro de tres años o dentro de cinco años? Es decir, la versión Alpha Genome 3 puede que tenga esa capacidad. Y eso sí va a ser revolucionario. Entonces, en este artículo es un artículo interesante, pero es como un artículo técnico, como un artículo que te deja con el sabor en los labios, pero dame algo, dame algo nuevo, no, sí, hemos descubierto más variantes, pero si ya había 1200. y te daba 1300, pues no me has dado nada, no me has ofrecido nada en una pequeña región muy concreta. ¿Por qué no has hecho un estudio de todo el genoma con ese tamaño de un mega? O sea, no lo han hecho, han querido mostrar, validar que el método es bueno y…
Francis Villatoro analiza un artículo reciente que se centra en la validación de una técnica para el plegamiento automático de proteínas, recordando cómo los autores del artículo original establecieron como objetivo incluir todas las proteínas del Protein Data Bank.
Habla: Francis VillatoroSignificado #11validación técnica plegamiento automático proteínasprotein data bank como objetivoplegamiento automático prácticamente todas proteínas…Enormemente alto comparado con los demás, ¿no? Obtenías una, no recuerdo si era ochenta y tantos por ciento cuando los demás se quedaban en el veinte por ciento o algo así, ¿no? Y ya estaban utilizando técnicas de inteligencia artificial muchos de ellos, ¿no? fue un artículo que sí, que de verdad era básicamente de validación, pero claro, era una visión diferente, porque en aquel momento ellos estaban diciéndote esta técnica la vamos a planteárnosla en serio, vamos a tratar de conseguir obtener el plegamiento automático de prácticamente todas las proteínas conocidas. Eso lo dijeron, lo decían en ese artículo. Su objetivo era que en el Protein Data Bank, en el base de datos de proteínas, tratar de que todas las proteínas, y yo en su momento recuerdo cuando lo Hablé en Coffee Break y dije: bueno, pero esto será despacito, irá un poquito a poco. Lo que nadie se pudo imaginar es que en un año y medio se comieran 200.000 proteínas; es decir, los recursos computacionales que implicaba aplicar ese software a eso eran…
Francis Villatoro reflexiona sobre el potencial revolucionario de la técnica para analizar genomas completos, destacando su posible impacto en la medicina personalizada.
Habla: Francis VillatoroPalabras #11análisis genomas completos medicinaimpacto en medicina personalizadavariantes individuales enfermedades…computacionales que implicaba aplicar ese software a eso eran una cosa absolutamente, en aquel momento no era concebible. Lo mismo me está ocurriendo ahora mismo, tengo un sesgo hacia el conservadurismo y a pensar que no puede haber un salto tan grande. Pero ya veremos, si esto lo logran a genoma completo, a ADN completo, puede ser absolutamente revolucionario o no, pero se intuye que ahí va a haber mucha información que va a ayudar a muchísimas cosas, sobre todo en medicina personalizada, que yo le pueda sacar las variantes que tiene un individuo, un enfermo, un paciente, una cierta enfermedad, y como tengo una visión muy clara de qué cosas tiene. Desreguladas, pues eso me va a dar una gran información sobre qué es lo que le puede estar pasando o no, que pueda ser susceptible a que ante un tratamiento, porque sus síntomas son ligeramente distintos a los de otro individuo, porque sus reacciones a…
Isabel Cordero continúa la discusión sobre las aplicaciones del origami de ADN, señalando que este método busca generar anticuerpos capaces de reconocer múltiples variantes de un virus.
Habla: Isabel CorderoPalabras #15origami de adn para anticuerposanticuerpos neutralizantes contra virusvacunología moderna y virus patógenosinvestigación sobre el virus vihvirus de la inmunodeficiencia humana 1981…con ADN y bueno, de forma controlada y por una serie de mecanismos se van abriendo y se va liberando el fármaco. Se utilizan también para hacer biosensores y para estudios de biología celular. La segunda pregunta es: ¿para qué queremos hacer origami de ADN? Ya sabemos para qué se está utilizando pero todavía podemos buscarle más aplicaciones. Por ejemplo en este artículo lo van a utilizar para avanzar en uno de los retos de la vacunología moderna como es la generación de anticuerpos ampliamente neutralizantes. Es decir, con los origamis de ADN queremos generar anticuerpos capaces de reconocer múltiples variantes de un mismo virus y esto es importantísimo porque hoy en día tenemos muchísimos virus muy patógenos que no tenemos ni un remedio, no tenemos un medicamento para curar la infección pero tampoco tenemos vacunas disponibles para protegernos frente a la infección y en concreto en este artículo quieren aplicarlo para el VIH que es un virus, el virus de la inmunodeficiencia humana que sabemos pues se describió en el 1981, ya llevamos pues casi 45 años investigando sobre él y bueno se va avanzando por supuesto pero sigue siendo pues una laguna en el conocimiento. Es un virus de ARN y bueno pues con una complejidad añadida. Como hemos dicho, los virus de ARN tienen unos sistemas de reparación; cuando ellos se van multiplicando, van haciendo copias de sí mismos, también de su material genético y ellos no tienen…
José Edelstein comenta sobre la complejidad de un sistema experimental basado en origami de ADN para vacunas, destacando su belleza visual a pesar de las dificultades para seguir los detalles técnicos del artículo.
Habla: José EdelsteinSignificado #7origami de adn para vacunasbelleza visual del sistema experimentalartículo científico difícil de seguir…que saben que el sistema es complejo, pero que también abre la puerta al posible diseño en el futuro para enfermedades que hoy en día no tenemos todavía vacunas que sean efectivas. Muy interesante, sí, muy prometedor también. Súper interesante y súper bonito. Las estructuras, bueno, ahora mismo no me acuerdo qué técnicas se han utilizado, pero es que se ve perfectamente la figura geométrica. Habrán hecho, bueno, no sé, alguna; bueno, no sé exactamente qué técnica han utilizado, pero, pero muy bonita y luego claro a veces el artículo un poquito difícil de seguir porque claro siempre hay que poner en conjunto el material y método y claro ya había cosas que estaban me Estaban describiendo en Material y Métodos que yo no entendía para qué las hacían, claro, cuando ya ibas luego a los Resultados, ya la Discusión y es no esto fallaba y entonces hemos añadido esto. Esto ha fallado, hemos añadido esto. Pero claro, cuando yo…