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Ignacio CrespoJuan Carlos GilFrancis VillatoroJosé EdelsteinHéctor SocasSilvana TapiaIsabel CorderoLuisa AchaerandioGastón Giribetfactores genéticos y desordenes psiquiátricostrastorno estrés postraumático y depresiónvarianza genética en esquizofrenia bipolarfactor internalizante y adiccionesp factor vulnerabilidad genéticapredisposición genética psicopatologíafactor inteligencia en trastornos psiquiátricosTDHALuisa AchaerandioJuan Carlos GilTOCGWASGenome-Wide Association StudiesLuisaGastón GiribetHéctor SocasP-factorNature
Trastorno estrés postraumático y depresión
Ep545: 11F; Dinosaurios; Sag A*; Genes y Psiquiatría; AlphaGenome; ADN Origami
12 de febrero de 20265 momentos
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Luisa Achaerandio explica que un análisis genómico ha identificado cinco factores genéticos que engloban diversos desórdenes psiquiátricos.
…las vemos en más profundidad después; pues si queréis preguntarme, pero básicamente utilizan correlación genética, solapomiento poligénico, correlación genética, quiero decir cosas que, y por supuesto análisis computacional, análisis funcional computacional. El hallazgo principal es que se identifican gracias a este análisis cinco factores genéticos, es decir, que todas estas enfermedades o desordenes psiquiátricos se pueden englobar en cinco tipos, ¿vale? Compulsivo, esquizofrenia bipolar, neurodesarrollo, es decir, TDHA, todo esto que conocemos, sobre todo en el ámbito educativo y factor internalizante, por ejemplo, el trastorno de estrés postraumático, depresión, ansiedad y las adicciones Es decir, que si tienes que ordenar los desórdenes psiquiátricos, en principio lo ordenas en estos cinco puntos ¿Y qué explican el 66% de la varianza genética? Esto está muy chulo ¿vale? O sea, realmente puedes englobar estos trastornos psiquiátricos en esta clasificación. Y lo que también me ha parecido muy chulo es que justo por encima se ha podido deducir o propone este artículo el P-factor, ¿no? Que es básicamente que por encima, a un nivel superior, aparece este concepto de P-factor, es decir, la vulnerabilidad genética general en psicopatología. Es decir, que no es que sea una enfermedad, sino que se establece un P-factor como si fuera el factor de inteligencia que te establece una predisposición genética general que aumenta la probabilidad de poder desarrollar distintos trastornos a lo largo de la vida, cosa que está muy chula. Es decir, tú puedes tener un P-factor de, yo qué sé, 3, yo de 4 y, bueno, pues ahí ya vamos viendo, ¿no? Entonces, es la idea de establecer como una cuantificación de la vulnerabilidad psiquiátrica global, ¿vale? Sobre la que luego fenotípicamente aparece el trastorno o se desarrollan trastornos concretos. A nivel del hotspot genético, es decir, ¿qué genes están…
Significado #1 · Palabras #1
Héctor Socas introduce el tema de una relación entre desórdenes psiquiátricos y un mapa genético, expresando su interés en la conexión entre genética y trastornos mentales.
Habla: Héctor SocasSignificado #12genética y trastornos psiquiátricosmente como máquina compleja gastónconexión genética comportamiento humano…Bueno, venga, vamos entonces con el siguiente tema. ¿O queda algo que comentar sobre esto? No, que hable ahora o calle para siempre. A ver, Luisa, ¿cómo es esto de que hay una relación entre desórdenes psiquiátricos y un mapa genético que han hecho que conecta propensiones genéticas con trastornos psiquiátricos? Bueno, debo decir que no me sorprende, pero me interesa mucho, y además me gusta que haya estas cosas porque, y esto lo hemos hablado con Gastón, los que somos así como muy profundamente mecanicistas y reduccionistas sobre la mente, que al final es algo emergente de una máquina muy compleja, ¿no? Pues bueno, este tipo de conexiones entre la genética y las cosas que nos pasan en la cabeza, pues nos reafirman un poco en estas posiciones, mientras que la gente que ve la mente como algo más etéreo, espiritual, no sé, algo trascendente, humano, que no se puede convertir en un simple soporte material, pues a ver cómo explicas que lo que tienes en los genes afecte a... a cómo te comportas, a cómo piensas, a tu conducta, ¿no? Una cosita, Héctor: no íbamos a hablar del tema del 11M rápidamente, ya que tenemos a tres compañeras. ¿Cierto, cierto? Con lo bien que está bailado. Bueno, 11F, no 11M; 11F, venga, todas las letras. Y el 8M. Yo no sé, Luisa y Silvana, pero yo empiezo esta…
Luisa Achaerandio agradece a Juan Carlos Gil por su participación y continúa hablando sobre las patologías psiquiátricas, destacando su complejidad y el impacto que tienen en las mujeres.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #6 · Palabras #9salud mental y prevalencia en poblaciónepisodio de ansiedad depresión poblacióndiagnóstico profesional problemas salud mentalpatologías psiquiátricas y comorbilidaddepresión asociada esquizofreniaenfermedades psiquiátricas en mujerescomplejidad de las patologías psiquiátricas…datos genéticos y clínicos para estudiar enfermedades complejas como son este tipo de desórdenes, ¿vale? El trabajo es colaborativo enorme y se basa en estudios de GWAS; es decir, GWAS es un acrónimo que significa Genome-Wide Association Studies, ¿vale? Ok, entonces empezamos con la premisa inicial que me llama mucho la atención porque dice, y ojo al dato, aproximadamente la mitad de la población; no dice la población mundial pero sí que lo dice de palabras textuales: Aproximadamente la mitad de la población tendrá en algún momento de su vida un episodio de ansiedad, depresión u otro problema de salud mental que podría llegar a diagnosticarse por un profesional. Esto es, dime. Luisa, un segundo. Juan Carlos, nos tienes que dejar y no queremos que tenga algún problema psicológico por aguantar más de la cuenta. Siento que haya producido la interrupción, Luisa. Sí, venga, muchas gracias, chicos. Venga, un placer, nos vemos. Un placer. Venga, continúa, Luisa. Eso, pues yo creo que es muy impresionante este dato que acabo de decir. Y además las patologías psiquiátricas tienen otro problema, que causan con comorbilidad. Eso significa que se simultanean a la vez varios trastornos en una misma persona. Es decir, quien tiene depresión puede tener a lo mejor asociada una esquizofrenia. Además, las enfermedades psiquiátricas tienen otro añadido, que como las mujeres, voy a meter la cuña, a veces somos complejas y poco comprendidas. Por lo tanto, tienen menos como que se ocultan y a nivel social altera, afecta todo lo relativo con la enfermedad psiquiátrica o psicológica. Este paper responde a una pregunta central que es la siguiente: ¿existe una base genética común que explique esa comorbilidad psiquiátrica? ¿Hay algún nexo de unión entre estas enfermedades o patologías? Pues para ello se estudian datos de estos GWAS de más…
Luisa Achaerandio explica un nuevo concepto relacionado con trastornos psiquiátricos, diferenciando las enfermedades genéticas de las poligénicas y la importancia de entender la heredabilidad en genética cuantitativa.
Habla: Luisa AchaerandioPalabras #20trastornos psiquiátricos pleiotrópicosheredabilidad en genética cuantitativaenfermedades genéticas versus poligénicas…más sensibles a la anestesia e incluso tener más tendencia al melanoma. Entonces ahí está incluido el concepto tanto de locus en concreto como pleiotropía, como estas diferencias. Vale, pues el artículo identifica 283 loci, que es el plural de locus, ¿vale? Ok, pleiotrópicos, que están compartidos entre estos trastornos. Que en proporción a más de un millón, pues evidentemente 238, pues oye, no es tanto. Ya han encontrado un nexo de unión. Hay otro concepto que me gustaría poner sobre la mesa porque a veces no se entiende la diferencia entre enfermedades genéticas y enfermedades poligénicas. Entonces hay que comprender muy bien lo que es el concepto de heredabilidad en genética cuantitativa. Se refiere a la varianza fenotípica y lo digo así sin paños calientes porque a lo mejor ya hay mucha gente que a esto ya le suena. La heredabilidad se define como el porcentaje de variabilidad total que se debe en parte solo a la genética y el porcentaje de…
Luisa Achaerandio explica que un análisis genómico ha identificado cinco factores genéticos que engloban diversos desórdenes psiquiátricos.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #1 · Palabras #1factores genéticos y desordenes psiquiátricostrastorno estrés postraumático y depresiónvarianza genética en esquizofrenia bipolarfactor internalizante y adiccionesp factor vulnerabilidad genéticapredisposición genética psicopatologíafactor inteligencia en trastornos psiquiátricos…las vemos en más profundidad después; pues si queréis preguntarme, pero básicamente utilizan correlación genética, solapomiento poligénico, correlación genética, quiero decir cosas que, y por supuesto análisis computacional, análisis funcional computacional. El hallazgo principal es que se identifican gracias a este análisis cinco factores genéticos, es decir, que todas estas enfermedades o desordenes psiquiátricos se pueden englobar en cinco tipos, ¿vale? Compulsivo, esquizofrenia bipolar, neurodesarrollo, es decir, TDHA, todo esto que conocemos, sobre todo en el ámbito educativo y factor internalizante, por ejemplo, el trastorno de estrés postraumático, depresión, ansiedad y las adicciones Es decir, que si tienes que ordenar los desórdenes psiquiátricos, en principio lo ordenas en estos cinco puntos ¿Y qué explican el 66% de la varianza genética? Esto está muy chulo ¿vale? O sea, realmente puedes englobar estos trastornos psiquiátricos en esta clasificación. Y lo que también me ha parecido muy chulo es que justo por encima se ha podido deducir o propone este artículo el P-factor, ¿no? Que es básicamente que por encima, a un nivel superior, aparece este concepto de P-factor, es decir, la vulnerabilidad genética general en psicopatología. Es decir, que no es que sea una enfermedad, sino que se establece un P-factor como si fuera el factor de inteligencia que te establece una predisposición genética general que aumenta la probabilidad de poder desarrollar distintos trastornos a lo largo de la vida, cosa que está muy chula. Es decir, tú puedes tener un P-factor de, yo qué sé, 3, yo de 4 y, bueno, pues ahí ya vamos viendo, ¿no? Entonces, es la idea de establecer como una cuantificación de la vulnerabilidad psiquiátrica global, ¿vale? Sobre la que luego fenotípicamente aparece el trastorno o se desarrollan trastornos concretos. A nivel del hotspot genético, es decir, ¿qué genes están…
Luisa Achaerandio explica cómo la vulnerabilidad psiquiátrica se relaciona más con la regulación emocional y el estrés que con los rasgos cognitivos, comparando esto con la dificultad de controlar la insulina.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #2vulnerabilidad psiquiátrica regulación emocionalregulación emocional estrés cognitivos achaerandiocontrol insulina expresión comportamientoreceptores dopaminérgicos y psicosisoligodendrocitos y estrés postraumáticoexpresión de receptores en células cerebralesdesarrollo temprano y cerebro fetalluisa achaerandio y receptores dopaminérgicosinhibidor selectivo serotonina transdiagnósticogenes clúster dopaminérgico y trastornoslectura crítica implicaciones terapéuticas p-factor…más que de un vistazo porque te aparece como una correlación genética te da la impresión porque te dice por arriba de un punto de inflexión están como los factores sociales y por debajo de ese punto de inflexión están estos factores, neuroticismo, intentos De suicidio. Entonces, como que a mí, lo puedo interpretar como que esta vulnerabilidad psiquiátrica se relaciona más con la regulación emocional y con el estrés que con rasgos cognitivos. Es decir, tú puedes ser una persona muy inteligente, pero oye, si tú no sabes gestionar tus emociones es más común, pues no sabes o no puedes, ojo, que yo siempre digo. Igual que a ti no te dicen que controles tu insulina, por favor, a lo mejor tampoco puedes controlar tan fácilmente la forma en la que tienes de expresarte o de comportarte, ¿vale? Y por eso también me parece súper relevante esta figura a nivel visual, simplemente, ¿vale? Por ese twist que te hace justo en ese punto, por lo menos no me ha dado tiempo de profundizar al máximo, pero me ha llamado mucho la atención. Luego, pues claro, si tú también analizas en bases genéticas donde se expresan este tipo de receptores dopaminérgicos, pues ves que los factores que están asociados a psicosis están más relacionados con neuronas excitadoras; los factores que están relacionados más con trastornos de estrés postraumático y demás, pues se expresan más en oligodendrocitos, es decir, que hay más desajuste genético o más expresión de determinados receptores ya localizados en diferentes células, que eso también está muy interesante. Y que esto ocurre sobre todo, estas tendencias ocurren en el cerebro fetal y desarrollo temprano, también muy chulo; o sea, me parece realmente interesante. Básicamente, ya terminando, tiene una implicación terapéutica clara: que es que, bueno, pues a nivel terapéutico, a lo mejor el inhibidor selectivo de la recaptación de la serotonina te puede servir de manera transdiagnóstica para diferentes manifestaciones clínicas, porque tú pensabas que a lo mejor para el TOC era una cosa y no podías darle la otra que le das a la esquizofrenia o, no sé, lo utilizas para la depresión, pero a lo mejor, oye, podemos abrir un poquito más el campo porque sabemos que en base afectan mucho los genes del clúster dopaminérgico. Ahora, no está exento de limitaciones, que también hay que ver una lectura crítica. La lectura crítica, y es una lectura bastante clara, eso creo que lo podemos deducir cualquiera; es que el predominio de la población es europea, en los datos, ¿vale? Eso se ve claramente. Aparte, que bueno, que los diagnósticos muchas veces están basados en…