Francis Villatoro explica cómo la complejidad del genoma humano superó las expectativas iniciales tras su secuenciación completa.
…genes a principio pensó que eran 24.000 hoy día son unos 21.000 tenemos otras cosas los pseudogenes, pero además tenemos una enorme cantidad de estructuras que se heredan porque están en el ADN y que influyen en toda la regulación, en todos los mecanismos. Es decir, todo se convirtió extremadamente complicado. Cuando vimos el genoma completo vimos que este asunto era muy complicado y que lo que se esperaba era publicar el genoma humano completo y en pocos años, por les cinco años, por les diez años, íbamos a resolver el problema de las Enfermedades. Enfermedades de origen genético, pues lo que resulta 25 años más tarde es que todavía estamos en pañales y nos queda todavía muchas décadas de investigación para resolver ese problema. Entonces, pero claro, Collins y la gente de la iniciativa…
Francis Villatoro explica que la tecnología desarrollada por Craig Venter permitió secuenciar el primer genoma completo de un organismo en 1995, específicamente *hemophilus influenzae*.
Habla: Francis VillatoroPalabras #17secuenciación hemophilus influenzae 1995primer genoma completo craig venterhitos secuenciación organismo sencillito…ir pegando los trozos viendo los solapes. Vas poniendo todos los trozos y vas intentando ver qué zonas se solapan, y con eso vas construyendo una secuencia más larga a partir de esos solapes. Esta técnica de shotgun le permitió un enorme éxito en 1995, que fue el primer genoma completo de un organismo. Fue de hemophilius influenzae y la verdad es que fue todo un hito en 1995 lograr secuenciar de manera completa un organismo, aunque es un organismo obviamente muy sencillito. El influencer hemofílico es la... Básicamente, influenza viene de gripe. Aemophilus influenzae. La influenza se conoce. La gripe. Entonces, este hito fue un hito que, digamos, entre comillas, lo coloca en la historia de la genómica; pero realmente lo que le hizo muy, muy famoso fue desarrollar con una empresa privada, que era básicamente el... Craig Venter Institute, el instituto de…
Francis Villatoro continúa explicando el contexto del Proyecto Genoma Humano, comparándolo con la técnica más innovadora desarrollada por Craig Venter para secuenciar genomas.
Habla: Francis VillatoroPalabras #12proyecto genoma humano públicosecuenciación con técnica estándarsecuenciar hemophilus influenzae…decidió, digamos, poder empezar a, entre comillas, comercializar el secuenciar cosas. Pero claro, en los 90 había una gran iniciativa, que es una iniciativa de principios de los 90, que era el Proyecto Genoma Humano, que desde la gran institución, el NIH, los Institutos Nacionales de Salud en Estados Unidos, que es la gran institución que financia la investigación biomédica, en España serían el Instituto, ¿cómo se llama? Los hospitales Carlos III, bueno, Carlos III, no me acuerdo de las siglas exactas, me acabo de olvidar. Este proyecto genoma humano proponía a nivel público secuenciar todo el genoma humano pero utilizando una técnica estándar, que es una técnica mucho más conservadora en la que secuencias grandes trozos primero; intentas localizar muy bien un trozo en un cromosoma, saber muy bien dónde está ese trozo, un trozo relativamente grande y ahora intentas secuenciar el trozo grande, lo que requiere una enorme cantidad, me aclara Ignacio, que son los institutos de salud Carlos III y si me permites hago otra aclaración porque cuando estabais hablando de hemófilos influenzae no quería interrumpir en ese. Momento, pero Héctor ha dicho el de la gripe; ojo, eso es el virus de la influenza. Estamos hablando aquí, aquí estamos hablando de una bacteria: bacterias respiratorias, sí.…
Francis Villatoro explica las características de *Aemófilos Influenzales*, una bacteria que causa infecciones respiratorias, y contrasta su secuenciación con la metodología del Proyecto Genoma Humano.
Habla: Francis VillatoroPalabras #15secuenciación de hemophilus influenzaeproyecto genoma humano waxon collinstécnicas lentas proyecto genoma humanogarantías secuenciación orden adecuado…como gripe, pero bacterial. Y ya está, solo aquí porque estoy estrenándome con interrupciones en el programa. Muchas gracias por la aclaración y los oyentes que perdonen la voz que tiene Ignacio, pero está un poco tocado. Luisa, ¿tú querías decir algo más? No, eso, lo mismo, lo mismo, que básicamente era eso, que era una gripe bacteriana. O sea, un tipo de infección respiratoria bacteriana de un microorganismo, microorganismo gran negativo que se llama Aemófilos Influenzales. El proyecto Genoma Humano era un proyecto garantizado; era un proyecto riguroso que inició el premio Nobel, Waxon, y que continuó Collins, su sucesor como director del proyecto Genoma Humano, y era saber muy bien dónde se encuentra un trozo que yo voy a secuenciar y después con técnicas extremadamente lentas y extremadamente bioquímicas, demasiado húmedas, demasiado de laboratorio, ir secuenciando poco a poco ese gran trozo. Partirlo en trozos grandes y secuenciar esos trozos y tener garantías siempre de que lo estás haciendo en el orden adecuado y que tienes una muy buena localización de ese trozo. Eso, bueno, era un proyecto que en principio era lento, fue avanzándose en las tecnologías de secuenciación y fue acelerándose y ya alrededor del año 2000 ya estaba a buen ritmo e incluso llegó a utilizar las técnicas de shotgun de perdigonazos de Venter y…
Francis Villatoro explica cómo Craig Venter se benefició de los avances publicados por la Iniciativa Pública del Proyecto Genoma Humano, aprovechando para colocar fragmentos de información y acelerar la secuenciación de genes.
Habla: Francis VillatoroSignificado #17avance iniciativa pública proyecto genomasecuenciación genes zonas sin repeticionesfragmentos información craig ventergenes y técnica de secuenciación…Famoso en este programa, por ejemplo, Carlos López Jotín. Son gente que estuvo en esa iniciativa, pero es que había que estar, no te quedaba otro remedio para hacer a alguien en los 90. Bien, pues la ventaja que tenía Craig Venter es que usando como, digamos, Esqueleto, como lo que estaba siendo publicado por la Iniciativa Pública él podía ir a colocar sus trocitos y entonces las zonas realmente interesantes que son los genes son zonas en las que no hay repeticiones y la técnica chocan rápidamente esta secuencia de los genes. ¿Pero dónde está este gen? Pues había que esperar a que la Iniciativa Pública encontrara parte de ese gen porque en el momento en el que encontrara parte del gen tú ya rápidamente colocabas tu gen en su sitio; eso desde el punto de vista de la Iniciativa Pública. fue digamos muy criticado había mucha gente diciendo es que este señor nos está pisando es que este señor si no existiéramos nosotros él no podría hacer nada y lo está haciendo gracias a nosotros entonces eso generó cierto resquemor y como ahí estaba metido…
Francis Villatoro explica cómo la complejidad del genoma humano superó las expectativas iniciales tras su secuenciación completa.
Habla: Francis VillatoroSignificado #1genoma humano superó expectativassecuenciación completa del genoma humanoproblema tras secuenciación humana…genes a principio pensó que eran 24.000 hoy día son unos 21.000 tenemos otras cosas los pseudogenes, pero además tenemos una enorme cantidad de estructuras que se heredan porque están en el ADN y que influyen en toda la regulación, en todos los mecanismos. Es decir, todo se convirtió extremadamente complicado. Cuando vimos el genoma completo vimos que este asunto era muy complicado y que lo que se esperaba era publicar el genoma humano completo y en pocos años, por les cinco años, por les diez años, íbamos a resolver el problema de las Enfermedades. Enfermedades de origen genético, pues lo que resulta 25 años más tarde es que todavía estamos en pañales y nos queda todavía muchas décadas de investigación para resolver ese problema. Entonces, pero claro, Collins y la gente de la iniciativa…
Francis Villatoro afirma que la secuenciación del genoma humano fue un hito fundamental en biología al inicio del siglo XXI y considera que sentó las bases para la medicina personalizada.
Significado #11secuenciación del genoma humanomedicina personalizada siglo xxitratamiento de cánceres con secuenciaciónexpresión génica en células cancerosas…digo eso, para los que saben, ya saben por dónde van los tiros. Yo creo que puede ser un buen candidato a premio Nobel el año que viene y quizás el año siguiente. Ya si no se lo dan el año que viene y el siguiente, ya probablemente no se lo den nunca, ¿no? Algo absolutamente fue el inicio del siglo XXI en biología, o sea, el gran hito del siglo XXI en biología fue el protógeno humano, eso fuera de toda duda Y yo añadiría que además construimos la forma que entendemos el mundo sobre narrativas y esta es la narrativa fundacional de toda la medicina personalizada que con suerte se seguirá desarrollando durante este siglo y que será el gran avance de la medicina de este siglo, ya no como promesa lejana, sino como que estamos poco a poco aproximándonos ya en el presente, sobre todo en el tratamiento de algunos cánceres, que se puede hacer una secuenciación bastante interesante para ver cómo se expresan los genes en esas células, qué terapia específica, por ejemplo, cómo desensibles son a determinadas hormonas o a determinado fármaco, ahí se está avanzando muy bien. y sobre lo que decías hay dos cosas que quería apuntar, una la de Collins que por supuesto pasaré por encima y muy muy rápido pero sí quería apuntarlo y la otra sobre el malo que preguntaba Héctor de las opciones que has dado Francis yo estaba pensando…