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Ignacio CrespoBorja TosarJosé EdelsteinIsabel CorderoFrancis VillatoroHéctor Socasárbol genealógico genomas homo sapiensherramienta trace reconstruye historia genéticarecombinación cromosomas humanosrastreo gen individual ignacio crespogenes cercanos menos recombinacióncoalescencia genética sapiens paleogenomasárbol genealógico del genoma ancestro comúngenes compartidos individuo abuelohistoria genealógica homininos sapiensgenes homininos desconocidos sapiensárbol genealógico antepasado comúncoalescencia gen héctórdivergencia caminos sapiens homininorecombinación en el genoma sapiensfragmentos antiguos comparados con otrosintrogresión de fragmentos genéticos antiguosintrogresión genética homininossapiens de aquel momentogenes compartidos ancestro comúnlinajes se vuelven especies distintasherramienta trace calcula antigüedad ramascoalescencia hasta el presente tracegeneraciones con trace unos 28 años15000 generaciones trace 420000 añosIgnacio CrespoHomo sapiensNeandertalDenisovanoHéctor SocasTraceADN neandertalOceaníaAsiaADN
Rastreo gen individual Ignacio Crespo
Ep565: Introgresión; Eclipse; Inestabilidad Kelvin-Helmholtz; Piezoquiralidad
6 de agosto de 20264 momentos
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Ignacio Crespo explica las dificultades para rastrear la herencia genética en humanos debido a la recombinación de cromosomas durante la reproducción.
…especie con la que tal vez se cruzaron hace cientos de miles de años o decenas de miles de años y que no le hemos puesto ni nombre, no tenemos ni un hueso que hayamos identificado como tal? En principio suena imposible, lo intentan y salen cosas interesantes. Ellos lo que plantean es el uso de una herramienta que han creado llamada Trace, que lo que hace es, para intentarlo explicar, utiliza a la vez herramientas previas, primero para construir un árbol genealógico de los genomas de Homo sapiens, cerca de unos 500 utilizan, y de los paleogenomas de Neandertal y de Nisobano. Pero los árboles genealógicos, en este caso, vamos a llamarle. Así para hacernos una idea, como esos árboles que podemos construir de nuestras familias, no son tan simples en el caso de los genes, porque nosotros no heredamos de forma directa dos juegos de cromosomas, sino que los cromosomas se cruzan entre sí. Esa recombinación que se produce hace que tengas que rastrear cada gen por separado, que no puedas decir: no, es que los que vienen de tu padre venían de tu abuelo tal cual y de su bisabuelo y de su tatarabuela; no puedes hacer eso, tienes que hacerlo con cada gen y esto es muy complicado. Es verdad que cuanto más próximos están los genes, más difícil es que la recombinación los haya mezclado, pero siguiendo estas reglas lo que podemos es Construir un montón de árboles genealógicos del genoma de estos sapiens y estos paleogenomas que tenemos en la muestra. Y de esa forma podemos ver hacia atrás, retrotrayéndonos en las ramas de ese árbol genealógico, cuándo coincidieron. Por ejemplo, en qué momento ese gen que tengo yo y el mismo gen en el mismo lugar que tiene mi primo partieron del mismo individuo y me remonto a mi abuelo de esa forma. Aquí estaba, tal y como lo tenemos nosotros, así que podemos ir reconstruyendo hacia atrás. Eso es lo que llaman coalescencia. Ese punto en el que tirando hacia atrás veo que coinciden exactamente. Y ellos plantean lo siguiente: si tenemos genes en nuestro genoma que provienen de otras especies de homininos, su historia genealógica estará muy separada de la nuestra. Esa coalescencia entre ese gen que tengo yo en una ubicación que proviene tal vez de un hominino desconocido y esa misma ubicación en, por ejemplo, en ti Héctor, que tal vez no tiene ese gen, que tiene un gen sapiens, ¿en qué momento coincidieron hacia atrás en ese árbol genealógico? ¿En qué momento empezaron a divergir su camino? Y supuestamente esas ramas tienen que ser muy largas, tan largas como que tiene que ser el último antepasado común de ese gen que no era ni sapiens ni de esa otra especie de hominino y por lo tanto se remonta decenas o cientos de miles de años. Es un poco la idea, ramas largas en ese árbol genealógico, es el primer paso. Y suman después otro, que es que precisamente sabiendo que actúa esa recombinación en el genoma, si consiguen encontrar, porque de nuevo comparan un montón de genomas sapiens actuales, si consiguen encontrar que esos fragmentos aparentemente antiguos son relativamente largos comparados con otros, que no han sido recombinados, significa que son relativamente recientes; porque la recombinación es un proceso estocástico que va ocurriendo a lo largo del tiempo. Cuanto más fragmentado esté, más tiempo ha estado en el genoma sapiens, y por lo tanto, hace más tiempo que ocurrió esa introgresión, que es la vuelta. Es ir hacia atrás en las ramas del árbol genealógico para ver dónde tenéis ese antepasado común de cada uno de los genes, el momento en el que esos dos linajes se vuelven a unir, tiempo después ya como dos especies distintas, como ese hominino arcaico y como el sapiens de aquel momento. Esa es el momento de la introgresión. Entonces de esa forma pueden más o menos intentar calcular ambas. Y aquí es lo que encuentran curioso. Ellos empiezan a decir: vale, vamos a plantearnos cuánto queremos buscar, porque con este trace, este sistema que han hecho, tienes que indicarle la antigüedad a la que esperas encontrar esas ramas largas, cuántas generaciones calculas que pueden haber pasado desde la coalescencia hasta el presente y entonces pues están trabajando, teniendo en cuenta que una generación sean unos 28 años, normalmente es lo que calculan aquí, con unas 15.000 generaciones por ejemplo, unos 420.000 años, ¿por qué? Neandertales y humanos, o al menos sus antepasados. Y a partir de eso dicen: vale, busquemos fragmentos en el ADN sapiens que puedan venir de especies anteriores a la división del neandertal. Vamos a poner esa cota por encima de 420.000 años en esas ramas…
Significado #1 · Palabras #9
Ignacio Crespo continúa la discusión sobre la introgresión genética en poblaciones sapiens, explicando que la presencia de ADN neandertal o denisovano es un fenómeno conocido y estable debido a su persistencia durante cientos de miles de años.
Habla: Ignacio CrespoPalabras #12introgresión genética poblaciones sapiensadn neandertal denisovano en sapiensestabilidad adn durante cientos mil años…unos, creo recordar que 400.000 años; sí, mira, 420.000 años para el caso neandertal y para el caso del Denisovano con los neandertales, que sería lo más normal compararlo, es también entre 380.000 y 473.000 años. No es mucho, pero no es tantísimo. ¿Qué pasa? Que siempre se ha hablado de estos dos casos; de estos casos donde hay esa introgresión de genes neandertales o genes denisovanos en el ADN de las poblaciones sapiens. Importante, introgresión no solamente que esté ese ADN, es que esté de forma estable, que evidentemente, si se ha quedado durante cientos de miles de años, es estable. Pero lo hemos visto como una excepción porque tenemos una Ventana muy limitada. Para encontrar estos fragmentos y confirmar que efectivamente ha habido introgresión de otras especies, tenemos que tener en principio el ADN de esas especies. Para decir, ah, mira, es que compartimos justo este gen, qué curioso; y…
Ignacio Crespo explica las dificultades para rastrear la herencia genética en humanos debido a la recombinación de cromosomas durante la reproducción.
Habla: Ignacio CrespoSignificado #1 · Palabras #9árbol genealógico genomas homo sapiensherramienta trace reconstruye historia genéticarecombinación cromosomas humanosrastreo gen individual ignacio crespogenes cercanos menos recombinacióncoalescencia genética sapiens paleogenomasárbol genealógico del genoma ancestro comúngenes compartidos individuo abuelohistoria genealógica homininos sapiensgenes homininos desconocidos sapiensárbol genealógico antepasado comúncoalescencia gen héctórdivergencia caminos sapiens homininorecombinación en el genoma sapiensfragmentos antiguos comparados con otrosintrogresión de fragmentos genéticos antiguosintrogresión genética homininossapiens de aquel momentogenes compartidos ancestro comúnlinajes se vuelven especies distintasherramienta trace calcula antigüedad ramascoalescencia hasta el presente tracegeneraciones con trace unos 28 años15000 generaciones trace 420000 años…especie con la que tal vez se cruzaron hace cientos de miles de años o decenas de miles de años y que no le hemos puesto ni nombre, no tenemos ni un hueso que hayamos identificado como tal? En principio suena imposible, lo intentan y salen cosas interesantes. Ellos lo que plantean es el uso de una herramienta que han creado llamada Trace, que lo que hace es, para intentarlo explicar, utiliza a la vez herramientas previas, primero para construir un árbol genealógico de los genomas de Homo sapiens, cerca de unos 500 utilizan, y de los paleogenomas de Neandertal y de Nisobano. Pero los árboles genealógicos, en este caso, vamos a llamarle. Así para hacernos una idea, como esos árboles que podemos construir de nuestras familias, no son tan simples en el caso de los genes, porque nosotros no heredamos de forma directa dos juegos de cromosomas, sino que los cromosomas se cruzan entre sí. Esa recombinación que se produce hace que tengas que rastrear cada gen por separado, que no puedas decir: no, es que los que vienen de tu padre venían de tu abuelo tal cual y de su bisabuelo y de su tatarabuela; no puedes hacer eso, tienes que hacerlo con cada gen y esto es muy complicado. Es verdad que cuanto más próximos están los genes, más difícil es que la recombinación los haya mezclado, pero siguiendo estas reglas lo que podemos es Construir un montón de árboles genealógicos del genoma de estos sapiens y estos paleogenomas que tenemos en la muestra. Y de esa forma podemos ver hacia atrás, retrotrayéndonos en las ramas de ese árbol genealógico, cuándo coincidieron. Por ejemplo, en qué momento ese gen que tengo yo y el mismo gen en el mismo lugar que tiene mi primo partieron del mismo individuo y me remonto a mi abuelo de esa forma. Aquí estaba, tal y como lo tenemos nosotros, así que podemos ir reconstruyendo hacia atrás. Eso es lo que llaman coalescencia. Ese punto en el que tirando hacia atrás veo que coinciden exactamente. Y ellos plantean lo siguiente: si tenemos genes en nuestro genoma que provienen de otras especies de homininos, su historia genealógica estará muy separada de la nuestra. Esa coalescencia entre ese gen que tengo yo en una ubicación que proviene tal vez de un hominino desconocido y esa misma ubicación en, por ejemplo, en ti Héctor, que tal vez no tiene ese gen, que tiene un gen sapiens, ¿en qué momento coincidieron hacia atrás en ese árbol genealógico? ¿En qué momento empezaron a divergir su camino? Y supuestamente esas ramas tienen que ser muy largas, tan largas como que tiene que ser el último antepasado común de ese gen que no era ni sapiens ni de esa otra especie de hominino y por lo tanto se remonta decenas o cientos de miles de años. Es un poco la idea, ramas largas en ese árbol genealógico, es el primer paso. Y suman después otro, que es que precisamente sabiendo que actúa esa recombinación en el genoma, si consiguen encontrar, porque de nuevo comparan un montón de genomas sapiens actuales, si consiguen encontrar que esos fragmentos aparentemente antiguos son relativamente largos comparados con otros, que no han sido recombinados, significa que son relativamente recientes; porque la recombinación es un proceso estocástico que va ocurriendo a lo largo del tiempo. Cuanto más fragmentado esté, más tiempo ha estado en el genoma sapiens, y por lo tanto, hace más tiempo que ocurrió esa introgresión, que es la vuelta. Es ir hacia atrás en las ramas del árbol genealógico para ver dónde tenéis ese antepasado común de cada uno de los genes, el momento en el que esos dos linajes se vuelven a unir, tiempo después ya como dos especies distintas, como ese hominino arcaico y como el sapiens de aquel momento. Esa es el momento de la introgresión. Entonces de esa forma pueden más o menos intentar calcular ambas. Y aquí es lo que encuentran curioso. Ellos empiezan a decir: vale, vamos a plantearnos cuánto queremos buscar, porque con este trace, este sistema que han hecho, tienes que indicarle la antigüedad a la que esperas encontrar esas ramas largas, cuántas generaciones calculas que pueden haber pasado desde la coalescencia hasta el presente y entonces pues están trabajando, teniendo en cuenta que una generación sean unos 28 años, normalmente es lo que calculan aquí, con unas 15.000 generaciones por ejemplo, unos 420.000 años, ¿por qué? Neandertales y humanos, o al menos sus antepasados. Y a partir de eso dicen: vale, busquemos fragmentos en el ADN sapiens que puedan venir de especies anteriores a la división del neandertal. Vamos a poner esa cota por encima de 420.000 años en esas ramas…
Ignacio Crespo plantea la posibilidad de buscar introgresión de especies desconocidas en el genoma de poblaciones con genes denisovanos, originarias de Oceanía y Asia.
Habla: Ignacio CrespoSignificado #16 · Palabras #15genes neandertales incompatibilidad especiesrestos de especies genoma sapiensexpresión inmunitarias fragmentos problemáticoshallazgo restos regiones carentes neandertalintrogresión de especies desconocidas denisovanosgenes denisovanos poblaciones oceanía asiadenisovanos sexo fértil otras especies…eran demasiado importantes esos genes como para toquetearlos a la ligera con lo que los neandertales traían, que cualquier introgresión ahí podía generar problemas incompatibles con la vida en los embriones y que por lo tanto limitó esa combinación posible. Pero claro, si ahora sí que encontramos restos de otras especies en esos aparentes desiertos, significa que tal vez no eran tan necesarios y simplemente había una incompatibilidad con los genes neandertales en ese caso. Además, lo encuentran esto en genes relacionados con expresión de cuestiones inmunitarias; vamos a dejarlo así un poco en el aire pero que es muy interesante porque sabemos que efectivamente son fragmentos que si tocamos a la ligera podemos tener problemas serios. Así que por ahí parece que encuentran algunos aspectos curiosos, pero lo llevan más allá. Ellos dicen: ¿qué pasaría si intentáramos buscar, tal vez, introgresión de otras especies desconocidas en el genoma de aquellos que ya tienen genes denisovanos? De esas poblaciones de Oceanía y de Asia que sabemos que tienen muestras de otra especie humana, que son esos denisovanos. que habría la posibilidad de que tal vez los denisovanos, esto rizando el rizo, los denisovanos a su vez hubieran tenido sexo fértil con otras especies previamente a mezclarse con nosotros y efectivamente parece que lo encuentran. Utilizan esta herramienta que la han calibrado a través de pruebas donde ya saben lo que tendría que dar y bueno, más o menos acierta. A cierta quiere decir que cuando te dice que hay un fragmento, una introyección, perdón, una introgresión, es cierto, la…
Ignacio Crespo explica cómo se analiza la introgresión genética en genomas denisovanos utilizando la herramienta Trace para rastrear generaciones y detectar posibles introgresiones de especies arcaicas.
Habla: Ignacio CrespoSignificado #8introgresión genética denisovanos traceherramienta trace rastreo generacionescoalescencia linajes sapiens denisovanosespecies arcaicas introgresiones denisovana…perdón, una introgresión, es cierto, la hay, pero se dejan muchas por el camino. Esto es lo que puede pasar: que haya muchos falsos negativos. Que haya zonas donde no las esté encontrando y también haya. Pero bueno, es un punto del que partir, ¿no? Y cuando se lo aplican a los denisovanos, lo hacen por duplicado. Primero dicen: vale, vamos a ver cuántos de estos genomas sapiens donde sabemos que hay genes denisovanos tienen efectivamente, gracias a mi herramienta Trace, indicadores de que hay introgresión denisovana. Vale, los encuentran. Y dicen: ahora vamos, en vez de remontarnos estas generaciones, vamos a remontarnos más. Vamos a remontarnos hasta 1,7 millones de años más o menos, a esa divergencia que encontramos entre los linajes que nos interesan y efectivamente encuentran ahí introgresiones de otra especie que consideran súper arcaica. Que ojo, no saben exactamente cuándo volvieron a unirse con nosotros, saben en qué momento hubo esa coalescencia, o sea, cuando tirando hacia atrás en las ramas del árbol se unen, pero no saben exactamente cuándo volvieron a encontrarse. Y esto también es curioso. Por cierto, hay una cosa que me he dejado que es bastante interesante, al menos a mi parecer, y es que las introgresiones que han detectado del linaje fantasma en el genoma sapiens están presentes en *sapiens* tanto del África subsahariana como de África en…