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Medicina personalizada con Alpha Genome
Ep545: 11F; Dinosaurios; Sag A*; Genes y Psiquiatría; AlphaGenome; ADN Origami
12 de febrero de 20267 momentos
Con
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Francis Villatoro analiza las expectativas generadas por Alpha Genome, una iniciativa similar a DeepMind con sus modelos AlfaFold, para analizar el ADN no codificante.
…o todo lo contrario. Pensábamos que iba a ser más útil, pero en realidad lo entendemos perfectamente y no es tan útil. ¿Vale? O sea, no sabemos, porque esto es investigación, investigación básica. Entonces, la gran empresa que puede empezar a acercarnos a lo que necesitamos es Google. Sencillamente. Se siente por todos los grupos de investigación en diferentes universidades solamente Google y en concreto DeepMind. Dismine, con el éxito que ha tenido enorme con Alfa Fol 2 y sobre todo Alfa Fol 3, que ahora se está usando en docking de fármacos financiado por grandes farmacéuticas, eso ya no es accedible a todos los investigadores, sino solo a quien paga, y las grandes farmacéuticas están pagando, y parece que pagan porque ven que sacan rendimiento Y les ahorra dinero y costes, pues lo que ha planteado Dismine es hacer algo parecido con esta parte no codificante del ADN. Claro, lo que tenemos ahora es una especie de prototipo, es un primer paso. Alpha Genome prácticamente no aporta nada, y por favor, muchas comillas en lo que acabo de decir. Es decir, no es lo que queremos, no es lo que deseamos, no es lo que soñamos, no es lo que va a revolucionar la biomedicina desde el punto de vista de la genética, y sobre todo la medicina personalizada, porque todavía lejísimos, pero es muy prometedor. Es un software de inteligencia artificial con una ventana de un millón, una megabase, un millón de letras con resolución de una letra, una a una. Eso es un salto de gigante comparado con las decenas de software que hay actualmente que hacen este tipo de cosas con, ya os digo, trozos mucho más pequeños, base a base o trozos comparables, no tan grandes, pero a trozos que pierden la información. Es decir, el salto, ese salto de gigante a resolución a una base en un millón de bases, en una ventana de un millón de bases, es un salto absolutamente abismal. Y es un salto que hay que validar. Y eso es lo que nos presenta este artículo en Nature. Este artículo en Nature que se apareció el 28 de enero de 2026 y que por supuesto es open, es abierto, es para que todo el mundo pueda acceder a ello, lo paga Google. Es un artículo muy interesante porque básicamente lo que hace es validar la idea. Validar la idea; esto apareció en Preprint el año pasado en julio y ya está, ya tenían. Había acceso al software y ya ha habido mucha gente que lo ha usado y está viendo que…
Significado #1 · Palabras #1
Héctor Socas introduce un trabajo de DeepMind llamado Alpha Genome, el cual ha generado premios previos y podría ser revolucionario para la medicina.
Habla: Héctor SocasSignificado #2 · Palabras #2alpha genome de deepmindpremios deepmind iteraciones anterioresrevolucionario para la medicina alpha genomepremio nobel a alfafol 2impacto de alpha genomealpha genome y deepmind naturedennis hassabis premio nobel dismineimpacto futuro alpha genome inciertoproyecto genoma humano hace 25 añosproyecto genoma humano y medicinaenfermedades raras y prevalencia monogénica…¿no? O sea, lo vemos, pero sí, sí, muy muy interesante. Muy bien, Francis, yo me había saltado el orden y porque, no sé, leí mal. No se ha notado, si no se ha notado, Francis, o sea, Francis, Héctor. Si no lo digo nadie se da cuenta, pero teníamos. Pendiente este trabajo de DeepMind que ya nos ha dado incluso algunos premios Señal en iteraciones anteriores y ahora pues tenemos a Alpha Genome ahí dando caña, ¿no? Esto parece algo muy, no sé, que puede ser muy revolucionario para la medicina, ¿no? Eso esperamos, a ver cómo lo cuento. Por cierto, esto simplemente me encanta la portada; ya está, simplemente tenía que decirlo. Bueno. La portada realmente es alusiva al tema que viene después. Sí, pero me encanta, pero me encanta. Voy a intentar ser breve; hay que recordar el premio Nobel a AlfaFol 2, no fue a AlfaFol y hoy ya tenemos AlfaFol 3. Cuando salió AlphaFall, que es el software de DeepMind para estimar la conformación tridimensional, el pegamento de proteínas y que hoy en día ya usa todo el mundo, es algo absolutamente increíble lo rapidísimo que se ha introducido en el mundo. AlphaFall realmente no era tan prometedor; es una cosa que parecía que había dado un salto grande, pero uno no sabía realmente cómo evaluar realmente el impacto que iba a tener. Podía tener un gran impacto, menos impacto, había dificultades en cómo usarlo por mucho bioquímico, por mucho biólogos y eso algo parecido con lo que nos ocurre con Alpha Genome. Alpha Genome es un software que ahora mismo lo que realmente ofrece en este trabajo, que obviamente, como todos los trabajos importantes de DeepMind, se está publicando en la revista Nature. El penúltimo coautor es Dennis Sadavis, ¿cómo era que yo? Tengo que mirar el nombre, Dennis Hassabis, que es el premio Nobel de Dismine, y claro, es un trabajo que tú dices: si algún día tenemos un Alpha Genome 2 o 3, probablemente tenga un impacto similar a Alpha Fall 2, pues no lo sabemos; puede que sí, puede que no, pero nos ayuda a atacar un problema que es bastante complicado. Como sabéis, el proyecto Genoma Humano se vendió en su momento hace 25 años, como que iba a Revolucionar la medicina y todo el mundo se quedó con las ganas. No ha revolucionado realmente la medicina, ha aportado muchas cosas. En la comprensión, por ejemplo, de las enfermedades raras, de baja prevalencia, muchas son monogénicas y ha ayudado muchísimo a entenderlas, ha ayudado a entender muchas cosas; pero lo que hemos descubierto es que todo era mucho. Más complicado, que el genoma, los genes, no era el problema. El problema es el transcriptoma, el proteoma, el metáboloma y aún más hay muchísimos. Es una cosa con muchas facetas y que es la versión integradora de todo eso la que contiene la información.…
Francis Villatoro analiza las expectativas generadas por Alpha Genome, una iniciativa similar a DeepMind con sus modelos AlfaFold, para analizar el ADN no codificante.
Habla: Francis VillatoroSignificado #1 · Palabras #1alfa fold 3 en docking fármacosdeepmind alfa fol para investigacióngoogle herramienta grupos investigaciónalpha genome analiza adn no codificanteprototipo alpha genome biomedicinamedicina personalizada con alpha genomealpha genome google inteligencia artificialresolución base alpha genomeartículo nature open acceso google…o todo lo contrario. Pensábamos que iba a ser más útil, pero en realidad lo entendemos perfectamente y no es tan útil. ¿Vale? O sea, no sabemos, porque esto es investigación, investigación básica. Entonces, la gran empresa que puede empezar a acercarnos a lo que necesitamos es Google. Sencillamente. Se siente por todos los grupos de investigación en diferentes universidades solamente Google y en concreto DeepMind. Dismine, con el éxito que ha tenido enorme con Alfa Fol 2 y sobre todo Alfa Fol 3, que ahora se está usando en docking de fármacos financiado por grandes farmacéuticas, eso ya no es accedible a todos los investigadores, sino solo a quien paga, y las grandes farmacéuticas están pagando, y parece que pagan porque ven que sacan rendimiento Y les ahorra dinero y costes, pues lo que ha planteado Dismine es hacer algo parecido con esta parte no codificante del ADN. Claro, lo que tenemos ahora es una especie de prototipo, es un primer paso. Alpha Genome prácticamente no aporta nada, y por favor, muchas comillas en lo que acabo de decir. Es decir, no es lo que queremos, no es lo que deseamos, no es lo que soñamos, no es lo que va a revolucionar la biomedicina desde el punto de vista de la genética, y sobre todo la medicina personalizada, porque todavía lejísimos, pero es muy prometedor. Es un software de inteligencia artificial con una ventana de un millón, una megabase, un millón de letras con resolución de una letra, una a una. Eso es un salto de gigante comparado con las decenas de software que hay actualmente que hacen este tipo de cosas con, ya os digo, trozos mucho más pequeños, base a base o trozos comparables, no tan grandes, pero a trozos que pierden la información. Es decir, el salto, ese salto de gigante a resolución a una base en un millón de bases, en una ventana de un millón de bases, es un salto absolutamente abismal. Y es un salto que hay que validar. Y eso es lo que nos presenta este artículo en Nature. Este artículo en Nature que se apareció el 28 de enero de 2026 y que por supuesto es open, es abierto, es para que todo el mundo pueda acceder a ello, lo paga Google. Es un artículo muy interesante porque básicamente lo que hace es validar la idea. Validar la idea; esto apareció en Preprint el año pasado en julio y ya está, ya tenían. Había acceso al software y ya ha habido mucha gente que lo ha usado y está viendo que…
Francis Villatoro explica cómo la herramienta Alpha Genome integra diversas técnicas de análisis genético, facilitando el trabajo del bioquímico al ofrecer una resolución base a base.
Habla: Francis VillatoroSignificado #3 · Palabras #10alpha genome facilita trabajo bioquímicoresolución base a base alpha genomevalidación de alpha genome en naturecomparativa alpha genome herramientas actuales…ver cómo qué tipo de variante de ese gen producen diferentes proteínas, qué tipo de transcriptos genero. Tengo otra técnica para ver, pues, posibles lugares donde se acoplan factores de transcripción de tipo promotor. O sea, tengo diferentes herramientas. Ahora, todas esas herramientas están en una única herramienta, la herramienta de alfa-ginome. O sea, eso facilita mucho la labor al biólogo bioquímico; pero es que además, con una ventana de un millón de bases y con una resolución de base a base. Entonces, el artículo de Nature básicamente es validar: es en un trozo muy concreto de ADN se comprueba lo que dan todas las herramientas actualmente disponibles y se comprueba que Alpha Genome da prácticamente el mismo resultado, con lo que podemos confiar en el resultado y aporta muy poquito más nuevo. Esa es la pena; es decir, este artículo no nos viene acompañado de un descubrimiento. No es como: tengo un software para el planteamiento de proteínas, voy a plegar la proteína más difícil de plegar. Aquí tenéis una estructura; esto es súper difícil, pero…
Francis Villatoro reflexiona sobre las posibles mejoras futuras de la herramienta Alpha Genome, anticipando que una versión futura podría tener capacidades revolucionarias para el análisis del ADN completo.
Habla: Francis VillatoroSignificado #5 · Palabras #9interacciones génicas intercomosómicasanálisis del adn completo alpha genomeregulación génica requiere adn completorevolucionaria versión alpha genomevariantes en artículo técnico…tomando en serio y va a seguir trabajando en esto. Y cuando tengamos una ventana que sea, yo que sé, tamaño cromosoma, hay que recordar que la regulación de los genes es muy complicada y hubo un tiempo en el que se pensaba que un gen pues tenía una cosita. reguladora al ladito y todo era muy sencillo. Después descubrimos que no, que muchos genes venían en grupos, pero es que después tenemos genes en los que las interacciones de regulación vienen intercomosomas, intercomosómicas; es decir, hay un gen en un cromosoma que produce la proteína que regula a la que está en otro cromosoma, eso requiere un análisis de todo el ADN completo; es decir, realmente no llegaremos a entender bien todos los mecanismos de regulación hasta que tengamos una herramienta como Alpha Genome que cubra todo el ADN completo. Y eso, ya os digo, a día de hoy es imposible. Pero, ¿qué podrá ser posible dentro de tres años o dentro de cinco años? Es decir, la versión Alpha Genome 3 puede que tenga esa capacidad. Y eso sí va a ser revolucionario. Entonces, en este artículo es un artículo interesante, pero es como un artículo técnico, como un artículo que te deja con el sabor en los labios, pero dame algo, dame algo nuevo, no, sí, hemos descubierto más variantes, pero si ya había 1200. y te daba 1300, pues no me has dado nada, no me has ofrecido nada en una pequeña región muy concreta. ¿Por qué no has hecho un estudio de todo el genoma con ese tamaño de un mega? O sea, no lo han hecho, han querido mostrar, validar que el método es bueno y…
Francis Villatoro reflexiona sobre el posible impacto futuro de la herramienta Alpha Genome, comparándolo con su predecesora, Alfa Fold.
Habla: Francis VillatoroSignificado #4 · Palabras #13alpha genome vs alfa foldadn no codificante visión nuevarecursos alpha genome importantes…ellos y obtiene resultados que después tiene que agregar con su propia inteligencia. Y ahora se encuentra con un único software que le sirve por los 14 y que le da la información ya agregada, pues eso es una maravilla porque te ahorra muchísimo trabajo, ¿no? Entonces, el impacto que va a tener esto no sabemos cuál va a ser; yo no soy capaz de poner la mano en el fuego y decir: Alfa Genome versión 3 va a ser tan revolucionado como Alfa Fold, pero lo mismo sí, o lo mismo no. Pero en cualquier caso es un trabajo muy interesante y que nos aporta una nueva visión sobre el ADN no codificante que hasta ahora no teníamos, y que hasta ahora lo teníamos con software muy separado que han aprendido de manera muy diferente. Aquí se ha metido una enorme cantidad de recursos para ser algo que literalmente lo que es ahora mismo. AlfaFol es una, entre comillas, tontería, o sea, ayuda a la metodología de los jóvenes investigadores y a muchos investigadores, pero les ayuda en un problema que está a muchísimos años o décadas de ser resuelto. Pero los avances que está habiendo el interés…
Francis Villatoro anticipa avances exponenciales en inteligencia artificial, sugiriendo que soluciones que antes se estimaban a una década de distancia podrían lograrse en tan solo tres años.
Habla: Francis VillatoroSignificado #9 · Palabras #5avances exponenciales inteligencia artificialalpha genome 2 impacta medicina genómicasoluciones ia en tres años…de los jóvenes investigadores y a muchos investigadores, pero les ayuda en un problema que está a muchísimos años o décadas de ser resuelto. Pero los avances que está habiendo el interés artificial son tan exponenciales que lo que parece que va a ser Casi una solución dentro de 10 años, lo mismo se consigue en 3 años. Y eso ya sí puede ser absolutamente revolucionario. Así que yo quisiera acabar diciendo que creo y espero que en un par de años volvamos a hablar del tema y hablaremos de Alpha Genome 2 y ya veremos a ver qué impacto tiene esta herramienta que lo mismo podría revolucionar la medicina desde el punto de vista del genoma. Francis, yo recuerdo mal o el primer artículo de AlfaFol no era también así de validación de la técnica y no presentaban realmente resultados nuevos. Claro, el primer artículo de AlfaFol se centraba en que ellos habían ganado un concurso. Había un concurso de…
Francis Villatoro reflexiona sobre el potencial revolucionario de la técnica para analizar genomas completos, destacando su posible impacto en la medicina personalizada.
Habla: Francis VillatoroSignificado #6 · Palabras #3análisis genomas completos medicinaimpacto en medicina personalizadavariantes individuales enfermedades…computacionales que implicaba aplicar ese software a eso eran una cosa absolutamente, en aquel momento no era concebible. Lo mismo me está ocurriendo ahora mismo, tengo un sesgo hacia el conservadurismo y a pensar que no puede haber un salto tan grande. Pero ya veremos, si esto lo logran a genoma completo, a ADN completo, puede ser absolutamente revolucionario o no, pero se intuye que ahí va a haber mucha información que va a ayudar a muchísimas cosas, sobre todo en medicina personalizada, que yo le pueda sacar las variantes que tiene un individuo, un enfermo, un paciente, una cierta enfermedad, y como tengo una visión muy clara de qué cosas tiene. Desreguladas, pues eso me va a dar una gran información sobre qué es lo que le puede estar pasando o no, que pueda ser susceptible a que ante un tratamiento, porque sus síntomas son ligeramente distintos a los de otro individuo, porque sus reacciones a…