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Ignacio CrespoJuan Carlos GilFrancis VillatoroJosé EdelsteinHéctor SocasSilvana TapiaIsabel CorderoLuisa AchaerandioGastón Giribetinhibidor selectivo serotonina transdiagnósticogenes clúster dopaminérgico y trastornoslectura crítica implicaciones terapéuticas p-factorsesgo diagnóstico autoinformado pacientepredominio población europea en datos pfactortamaños de muestras desiguales trastornosgwas análisis estadístico correlación causalidadTOCLuisa AchaerandioP-factorGWASDRD2NCAM1ANKKSilvanaFrancis Villatoro
Lectura crítica implicaciones terapéuticas P-factor
Ep545: 11F; Dinosaurios; Sag A*; Genes y Psiquiatría; AlphaGenome; ADN Origami
12 de febrero de 20264 momentos
Con
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Luisa Achaerandio concluye la discusión sobre las implicaciones terapéuticas de los hallazgos genéticos relacionados con el P-factor y su impacto en diferentes trastornos.
…de determinados receptores ya localizados en diferentes células, que eso también está muy interesante. Y que esto ocurre sobre todo, estas tendencias ocurren en el cerebro fetal y desarrollo temprano, también muy chulo; o sea, me parece realmente interesante. Básicamente, ya terminando, tiene una implicación terapéutica clara: que es que, bueno, pues a nivel terapéutico, a lo mejor el inhibidor selectivo de la recaptación de la serotonina te puede servir de manera transdiagnóstica para diferentes manifestaciones clínicas, porque tú pensabas que a lo mejor para el TOC era una cosa y no podías darle la otra que le das a la esquizofrenia o, no sé, lo utilizas para la depresión, pero a lo mejor, oye, podemos abrir un poquito más el campo porque sabemos que en base afectan mucho los genes del clúster dopaminérgico. Ahora, no está exento de limitaciones, que también hay que ver una lectura crítica. La lectura crítica, y es una lectura bastante clara, eso creo que lo podemos deducir cualquiera; es que el predominio de la población es europea, en los datos, ¿vale? Eso se ve claramente. Aparte, que bueno, que los diagnósticos muchas veces están basados en un psiquiatra que te da el diagnóstico autoinformado del paciente. Entonces, bueno, a veces ahí puede haber también cierto sesgo, porque yo tengo la muestra pero a lo mejor lo que no tengo bien es el diagnóstico. A ver si nos entendemos, ¿no? Entonces, que hay tamaños de muestras desiguales entre los diferentes trastornos y que bueno, en definitivas cuentas, aunque sea un millón de muestras de pacientes, GWAS no deja de ser un análisis estadístico; entonces igual correlación no implica causalidad como todos sabemos, pero por eso hay que seguir investigando. De todas maneras me parece sorprendente que todo nos lleve. Como a ese lugar del cromosoma 11 del clúster dopaminérgico. Luego hay, en lo que es los conflictos de intereses, he mirado que bueno siempre va a estar incluida empresas como Biogen pero bueno eso es normal; eso es algo que suele ocurrir y que bueno es…
Significado #1 · Palabras #1
Luisa Achaerandio explica cómo un artículo publicado en Nature propone la existencia del 'P-factor', una vulnerabilidad genética general que predispone a desarrollar diversos trastornos psiquiátricos.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #2 · Palabras #3p factor vulnerabilidad genéticapredisposición genética psicopatologíafactor inteligencia en trastornos psiquiátricosvulnerabilidad psiquiátrica globalgenes drd2 implicadosgen ncam1 relacionadogen ankk en vulnerabilidad…trastorno de estrés postraumático, depresión, ansiedad y las adicciones Es decir, que si tienes que ordenar los desórdenes psiquiátricos, en principio lo ordenas en estos cinco puntos ¿Y qué explican el 66% de la varianza genética? Esto está muy chulo ¿vale? O sea, realmente puedes englobar estos trastornos psiquiátricos en esta clasificación. Y lo que también me ha parecido muy chulo es que justo por encima se ha podido deducir o propone este artículo el P-factor, ¿no? Que es básicamente que por encima, a un nivel superior, aparece este concepto de P-factor, es decir, la vulnerabilidad genética general en psicopatología. Es decir, que no es que sea una enfermedad, sino que se establece un P-factor como si fuera el factor de inteligencia que te establece una predisposición genética general que aumenta la probabilidad de poder desarrollar distintos trastornos a lo largo de la vida, cosa que está muy chula. Es decir, tú puedes tener un P-factor de, yo qué sé, 3, yo de 4 y, bueno, pues ahí ya vamos viendo, ¿no? Entonces, es la idea de establecer como una cuantificación de la vulnerabilidad psiquiátrica global, ¿vale? Sobre la que luego fenotípicamente aparece el trastorno o se desarrollan trastornos concretos. A nivel del hotspot genético, es decir, ¿qué genes están implicados? Ojo, aquí tenemos algo que no nos sorprende a nadie porque son el DRD2, el NCAM1, el ANKK... Uy, perdón, esto es que no tiene muy buen oído, pero bueno, hay una serie de genes que están relacionados. Con la dopamina, ¿vale? En concreto y además que me parece increíble que sobre todo se encuentran en el cromosoma 11. Por lo tanto, cualquier alteración, tanto estructural como genética, como a nivel de ni en el cromosoma 11 relacionado con genes que están…
Luisa Achaerandio describe cómo la genética del P-factor se correlaciona con el neuroticismo, autolesiones e intentos de suicidio, destacando una clara división entre factores sociales y otros factores en la figura del artículo.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #3 · Palabras #5genética del p-factor y neuroticismocorrelación genética autolesiones e intentos suicidiofactores sociales y punto de inflexión…5, a los que queréis mirar el artículo, hay una figura que me parece increíble porque nada más que de un vistazo me ha llamado muchísimo la atención. A ver también vosotros cómo la interpretáis porque no sé, a mí me ha parecido muy visual para lo siguiente. Muestra que la genética del P-factor se correlaciona con neuroticismo, autolesiones, intentos de suicidio y nada más que de un vistazo porque te aparece como una correlación genética te da la impresión porque te dice por arriba de un punto de inflexión están como los factores sociales y por debajo de ese punto de inflexión están estos factores, neuroticismo, intentos De suicidio. Entonces, como que a mí, lo puedo interpretar como que esta vulnerabilidad psiquiátrica se relaciona más con la regulación emocional y con el estrés que con rasgos cognitivos. Es decir, tú puedes ser una persona muy inteligente, pero oye, si tú…
Luisa Achaerandio concluye la discusión sobre las implicaciones terapéuticas de los hallazgos genéticos relacionados con el P-factor y su impacto en diferentes trastornos.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #1 · Palabras #1inhibidor selectivo serotonina transdiagnósticogenes clúster dopaminérgico y trastornoslectura crítica implicaciones terapéuticas p-factorsesgo diagnóstico autoinformado pacientepredominio población europea en datos pfactortamaños de muestras desiguales trastornosgwas análisis estadístico correlación causalidad…de determinados receptores ya localizados en diferentes células, que eso también está muy interesante. Y que esto ocurre sobre todo, estas tendencias ocurren en el cerebro fetal y desarrollo temprano, también muy chulo; o sea, me parece realmente interesante. Básicamente, ya terminando, tiene una implicación terapéutica clara: que es que, bueno, pues a nivel terapéutico, a lo mejor el inhibidor selectivo de la recaptación de la serotonina te puede servir de manera transdiagnóstica para diferentes manifestaciones clínicas, porque tú pensabas que a lo mejor para el TOC era una cosa y no podías darle la otra que le das a la esquizofrenia o, no sé, lo utilizas para la depresión, pero a lo mejor, oye, podemos abrir un poquito más el campo porque sabemos que en base afectan mucho los genes del clúster dopaminérgico. Ahora, no está exento de limitaciones, que también hay que ver una lectura crítica. La lectura crítica, y es una lectura bastante clara, eso creo que lo podemos deducir cualquiera; es que el predominio de la población es europea, en los datos, ¿vale? Eso se ve claramente. Aparte, que bueno, que los diagnósticos muchas veces están basados en un psiquiatra que te da el diagnóstico autoinformado del paciente. Entonces, bueno, a veces ahí puede haber también cierto sesgo, porque yo tengo la muestra pero a lo mejor lo que no tengo bien es el diagnóstico. A ver si nos entendemos, ¿no? Entonces, que hay tamaños de muestras desiguales entre los diferentes trastornos y que bueno, en definitivas cuentas, aunque sea un millón de muestras de pacientes, GWAS no deja de ser un análisis estadístico; entonces igual correlación no implica causalidad como todos sabemos, pero por eso hay que seguir investigando. De todas maneras me parece sorprendente que todo nos lleve. Como a ese lugar del cromosoma 11 del clúster dopaminérgico. Luego hay, en lo que es los conflictos de intereses, he mirado que bueno siempre va a estar incluida empresas como Biogen pero bueno eso es normal; eso es algo que suele ocurrir y que bueno es…
Francis Villatoro explica cómo el análisis de elementos desregulados en pacientes puede proporcionar información valiosa para tratamientos personalizados, especialmente en relación con la microbiota y los patofenotipos específicos.
Habla: Francis VillatoroSignificado #18análisis elementos desregulados pacientesmicrobiota y patofenotipos específicosdisbiosis silvana en pacientespatofenotipo específico de paciente…haber mucha información que va a ayudar a muchísimas cosas, sobre todo en medicina personalizada, que yo le pueda sacar las variantes que tiene un individuo, un enfermo, un paciente, una cierta enfermedad, y como tengo una visión muy clara de qué cosas tiene. Desreguladas, pues eso me va a dar una gran información sobre qué es lo que le puede estar pasando o no, que pueda ser susceptible a que ante un tratamiento, porque sus síntomas son ligeramente distintos a los de otro individuo, porque sus reacciones a ciertos fármacos pueden ser distintas, viendo qué cosas tiene desreguladas. Eso es lo que cuando habla de microbiota, Silvana habla de disbiosis, ese patofenotipo específico de ese paciente, tratar de entenderlo; ahora mismo no lo entendemos y lo mismo lo que es patofenomónico. Una pregunta. ¿qué impacto en sostenibilidad tienen estos estudios? Porque esto quemará mucho, ¿no? ¿De máquina te refiere? Sí, esto crea mucha máquina, o sea, ese tipo de software están consumiendo una barbaridad, yo no lo pone, eso no se pone en un artículo, eso no se…