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Ignacio CrespoBorja TosarJosé EdelsteinIsabel CorderoFrancis VillatoroHéctor Socasárbol genealógico genomas homo sapiensherramienta trace reconstruye historia genéticarecombinación cromosomas humanosrastreo gen individual ignacio crespogenes cercanos menos recombinacióncoalescencia genética sapiens paleogenomasárbol genealógico del genoma ancestro comúngenes compartidos individuo abuelohistoria genealógica homininos sapiensTraceHomo sapiensNeandertalIgnacio CrespoDenisovanoADN sapiensHominio fantasmaHeidelbergensis
Herramienta Trace rastreo generaciones
Ep565: Introgresión; Eclipse; Inestabilidad Kelvin-Helmholtz; Piezoquiralidad
6 de agosto de 20264 momentos
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Ignacio Crespo explica cómo investigadores están utilizando una herramienta llamada Trace para reconstruir la historia genética de los humanos modernos, neandertales y denisovanos.
…especie con la que tal vez se cruzaron hace cientos de miles de años o decenas de miles de años y que no le hemos puesto ni nombre, no tenemos ni un hueso que hayamos identificado como tal? En principio suena imposible, lo intentan y salen cosas interesantes. Ellos lo que plantean es el uso de una herramienta que han creado llamada Trace, que lo que hace es, para intentarlo explicar, utiliza a la vez herramientas previas, primero para construir un árbol genealógico de los genomas de Homo sapiens, cerca de unos 500 utilizan, y de los paleogenomas de Neandertal y de Nisobano. Pero los árboles genealógicos, en este caso, vamos a llamarle. Así para hacernos una idea, como esos árboles que podemos construir de nuestras familias, no son tan simples en el caso de los genes, porque nosotros no heredamos de forma directa dos juegos de cromosomas, sino que los cromosomas se cruzan entre sí. Esa recombinación que se produce hace que tengas que rastrear cada gen por separado, que no puedas decir: no, es que los que vienen de tu padre venían de tu abuelo tal cual y de su bisabuelo y de su tatarabuela; no puedes hacer eso, tienes que hacerlo con cada gen y esto es muy complicado. Es verdad que cuanto más próximos están los genes, más difícil es que la recombinación los haya mezclado, pero siguiendo estas reglas lo que podemos es Construir un montón de árboles genealógicos del genoma de estos sapiens y estos paleogenomas que tenemos en la muestra. Y de esa forma podemos ver hacia atrás, retrotrayéndonos en las ramas de ese árbol genealógico, cuándo coincidieron. Por ejemplo, en qué momento ese gen que tengo yo y el mismo gen en el mismo lugar que tiene mi primo partieron del mismo individuo y me remonto a mi abuelo de esa forma. Aquí estaba, tal y como lo tenemos nosotros, así que podemos ir reconstruyendo hacia atrás. Eso es lo que llaman coalescencia. Ese punto en el que tirando hacia atrás veo que coinciden exactamente. Y ellos plantean lo siguiente: si tenemos genes en nuestro genoma que provienen de otras especies de homininos, su historia genealógica estará muy separada de la nuestra. Esa coalescencia entre ese gen que tengo yo en una ubicación que proviene tal vez de un hominino desconocido y esa misma ubicación en, por ejemplo, en ti Héctor, que tal vez no tiene ese gen, que tiene un gen sapiens, ¿en qué momento coincidieron hacia atrás…
Significado #1 · Palabras #2
Ignacio Crespo explica cómo investigadores están utilizando una herramienta llamada Trace para reconstruir la historia genética de los humanos modernos, neandertales y denisovanos.
Habla: Ignacio CrespoSignificado #1 · Palabras #2árbol genealógico genomas homo sapiensherramienta trace reconstruye historia genéticarecombinación cromosomas humanosrastreo gen individual ignacio crespogenes cercanos menos recombinacióncoalescencia genética sapiens paleogenomasárbol genealógico del genoma ancestro comúngenes compartidos individuo abuelohistoria genealógica homininos sapiens…especie con la que tal vez se cruzaron hace cientos de miles de años o decenas de miles de años y que no le hemos puesto ni nombre, no tenemos ni un hueso que hayamos identificado como tal? En principio suena imposible, lo intentan y salen cosas interesantes. Ellos lo que plantean es el uso de una herramienta que han creado llamada Trace, que lo que hace es, para intentarlo explicar, utiliza a la vez herramientas previas, primero para construir un árbol genealógico de los genomas de Homo sapiens, cerca de unos 500 utilizan, y de los paleogenomas de Neandertal y de Nisobano. Pero los árboles genealógicos, en este caso, vamos a llamarle. Así para hacernos una idea, como esos árboles que podemos construir de nuestras familias, no son tan simples en el caso de los genes, porque nosotros no heredamos de forma directa dos juegos de cromosomas, sino que los cromosomas se cruzan entre sí. Esa recombinación que se produce hace que tengas que rastrear cada gen por separado, que no puedas decir: no, es que los que vienen de tu padre venían de tu abuelo tal cual y de su bisabuelo y de su tatarabuela; no puedes hacer eso, tienes que hacerlo con cada gen y esto es muy complicado. Es verdad que cuanto más próximos están los genes, más difícil es que la recombinación los haya mezclado, pero siguiendo estas reglas lo que podemos es Construir un montón de árboles genealógicos del genoma de estos sapiens y estos paleogenomas que tenemos en la muestra. Y de esa forma podemos ver hacia atrás, retrotrayéndonos en las ramas de ese árbol genealógico, cuándo coincidieron. Por ejemplo, en qué momento ese gen que tengo yo y el mismo gen en el mismo lugar que tiene mi primo partieron del mismo individuo y me remonto a mi abuelo de esa forma. Aquí estaba, tal y como lo tenemos nosotros, así que podemos ir reconstruyendo hacia atrás. Eso es lo que llaman coalescencia. Ese punto en el que tirando hacia atrás veo que coinciden exactamente. Y ellos plantean lo siguiente: si tenemos genes en nuestro genoma que provienen de otras especies de homininos, su historia genealógica estará muy separada de la nuestra. Esa coalescencia entre ese gen que tengo yo en una ubicación que proviene tal vez de un hominino desconocido y esa misma ubicación en, por ejemplo, en ti Héctor, que tal vez no tiene ese gen, que tiene un gen sapiens, ¿en qué momento coincidieron hacia atrás…
Ignacio Crespo explica cómo los investigadores utilizan la herramienta Trace para determinar la antigüedad de las ramas largas en el árbol genealógico del genoma y calcular cuántas generaciones han transcurrido desde la coalescencia hasta el presente.
Habla: Ignacio CrespoSignificado #2 · Palabras #1introgresión genética homininossapiens de aquel momentogenes compartidos ancestro comúnlinajes se vuelven especies distintasherramienta trace calcula antigüedad ramascoalescencia hasta el presente tracegeneraciones con trace unos 28 años15000 generaciones trace 420000 añosadn sapiens antepasados neandertalfragmentos adn sapiens especies anterioreslímite superior 420000 años genealógicofragmentos adn sapiens hominino fantasmahominio fantasma heidelbergensis posibleárbol genealógico límite superior 420000 años…recientes; porque la recombinación es un proceso estocástico que va ocurriendo a lo largo del tiempo. Cuanto más fragmentado esté, más tiempo ha estado en el genoma sapiens, y por lo tanto, hace más tiempo que ocurrió esa introgresión, que es la vuelta. Es ir hacia atrás en las ramas del árbol genealógico para ver dónde tenéis ese antepasado común de cada uno de los genes, el momento en el que esos dos linajes se vuelven a unir, tiempo después ya como dos especies distintas, como ese hominino arcaico y como el sapiens de aquel momento. Esa es el momento de la introgresión. Entonces de esa forma pueden más o menos intentar calcular ambas. Y aquí es lo que encuentran curioso. Ellos empiezan a decir: vale, vamos a plantearnos cuánto queremos buscar, porque con este trace, este sistema que han hecho, tienes que indicarle la antigüedad a la que esperas encontrar esas ramas largas, cuántas generaciones calculas que pueden haber pasado desde la coalescencia hasta el presente y entonces pues están trabajando, teniendo en cuenta que una generación sean unos 28 años, normalmente es lo que calculan aquí, con unas 15.000 generaciones por ejemplo, unos 420.000 años, ¿por qué? Neandertales y humanos, o al menos sus antepasados. Y a partir de eso dicen: vale, busquemos fragmentos en el ADN sapiens que puedan venir de especies anteriores a la división del neandertal. Vamos a poner esa cota por encima de 420.000 años en esas ramas largas que podamos hacer del árbol. genealógico. Y ahí es donde encuentran efectivamente ciertos fragmentos, un porcentaje no desdeñable, que puede venir de una especie desconocida, de una especie que ellos llaman simplemente, en este caso, Hominio fantasma, una especie fantasma; no llegan a nombrarla, sí que sospechan que puede ser Heidelbergensis o tal vez otro que conozcamos, pero no se atreven a ponerle un nombre. Y algo que es muy chulo, muy curioso, es que encuentran fragmentos de esta especie fantasma en lugares del genoma sapiens que creíamos que eran desiertos, desiertos neandertales. Me explico: si nosotros partimos de trabajos anteriores, vemos todo el genoma humano desplegado, el genoma sapiens…
Ignacio Crespo explica cómo se analiza la introgresión genética en genomas denisovanos utilizando la herramienta Trace para rastrear generaciones y detectar posibles introgresiones de especies arcaicas.
Habla: Ignacio CrespoSignificado #3 · Palabras #3introgresión genética denisovanos traceherramienta trace rastreo generacionescoalescencia linajes sapiens denisovanosespecies arcaicas introgresiones denisovana…perdón, una introgresión, es cierto, la hay, pero se dejan muchas por el camino. Esto es lo que puede pasar: que haya muchos falsos negativos. Que haya zonas donde no las esté encontrando y también haya. Pero bueno, es un punto del que partir, ¿no? Y cuando se lo aplican a los denisovanos, lo hacen por duplicado. Primero dicen: vale, vamos a ver cuántos de estos genomas sapiens donde sabemos que hay genes denisovanos tienen efectivamente, gracias a mi herramienta Trace, indicadores de que hay introgresión denisovana. Vale, los encuentran. Y dicen: ahora vamos, en vez de remontarnos estas generaciones, vamos a remontarnos más. Vamos a remontarnos hasta 1,7 millones de años más o menos, a esa divergencia que encontramos entre los linajes que nos interesan y efectivamente encuentran ahí introgresiones de otra especie que consideran súper arcaica. Que ojo, no saben exactamente cuándo volvieron a unirse con nosotros, saben en qué momento hubo esa coalescencia, o sea, cuando tirando hacia atrás en las ramas del árbol se unen, pero no saben exactamente cuándo volvieron a encontrarse. Y esto también es curioso. Por cierto, hay una cosa que me he dejado que es bastante interesante, al menos a mi parecer, y es que las introgresiones que han detectado del linaje fantasma en el genoma sapiens están presentes en *sapiens* tanto del África subsahariana como de África en…
Ignacio Crespo explica cómo se han realizado simulaciones con poblaciones de *sapiens* y neandertales para validar la herramienta de detección de introgresión genética.
Habla: Ignacio CrespoSignificado #9 · Palabras #15introgresión genética homininossimulaciones poblaciones sapiens neandertalesherramienta detección introgresión ignacio crespo…fantasma, phantom, bueno es diferente; los físicos hablamos de phantom, no de ghost; este phantom como el de la amenaza fantasma de la película, no, no, estos son ghosts, perdona, estos son especies fantasma pero ghost, bueno, nada, me parece un poco curioso. Yo, Ignacio, te voy a preguntar un poco si habían probado con alguna excepción un poquito más conocida por ver si el método funcionaba o no, pero os comentaba ahí un poco que habían ya probado con cosas. Han hecho simulaciones, han creado un modelo donde hay poblaciones de sapiens, de neandertales, se mezclan durante unas generaciones y luego le aplican esta herramienta para ver si son capaces de deducir cuando han ocurrido las divergencias y las introgresiones. Pero claro, esto tiene sus limitaciones, es verdad que ellos se vienen arriba y te dicen: no solamente funciona para esto, sino que podría ser la forma de aplicarle esto a todas las especies que tengamos en nuestro haber y que consigamos reconstruir sus árboles genealógicos con muchísimo más detalle. como preliminar es interesante porque tenemos las limitaciones que tenemos pero hará falta algo más. Sí que por ejemplo es interesante en el caso de los denisovanos porque encaja con un paper previo que ellos mismos citan que ya intuía que podía haber ahí…