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Ignacio CrespoJuan Carlos GilFrancis VillatoroJosé EdelsteinHéctor SocasSilvana TapiaIsabel CorderoLuisa AchaerandioGastón Giribetdeepmind para bioquímicaentorno de genes con deepmindgenes relevantes con deepmindsplicing de genes según francis villatorovariantes proteicas y transcriptos generadosfactores de transcripcion promotor identificadosDeepMindFrancis VillatoroAlpha GenomeHéctor SocasNatureDennis HassabisProyecto Genoma HumanoAlphaFoldGoogleAlfa Fold 2Alfa Fold 3Docking de fármacosAlfaFol 2DRD2NCAM1ANKKLuisa AchaerandioP-factorARN mensajeroADNGWAS
Genes relevantes con DeepMind
Con
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Francis Villatoro explica cómo DeepMind ofrece resultados comparables a otras herramientas de inteligencia artificial disponibles para bioquímicos.
…falta avanzar mucho en humano y en ratón para que esto sea útil. Pero la ventaja que tenemos es que se ha validado con todos los softwares de inteligencia artificial que están disponibles y lo que se ha observado es que esta inteligencia artificial única de DeepMind en todas las respuestas da resultados comparables a todas las demás herramientas, con lo que cuando un bioquímico normalmente tenía que usar dos o tres herramientas, pues quiero ver en este: tengo un gen o un par de genes y quiero ver el entorno entre ellos, qué zonas son relevantes, regulatorias o no. Pues uso una técnica para ver el tema del splicing, para ver cómo qué tipo de variante de ese gen producen diferentes proteínas, qué tipo de transcriptos genero. Tengo otra técnica para ver, pues, posibles lugares donde se acoplan factores de transcripción de tipo promotor. O sea, tengo diferentes herramientas. Ahora, todas esas herramientas están en una única herramienta, la herramienta de alfa-ginome. O sea, eso facilita mucho la labor al biólogo bioquímico; pero es que además, con una ventana de un millón de bases y con una resolución de base a base. Entonces, el…
Significado #1 · Palabras #1
Luisa Achaerandio describe la metodología utilizada en un estudio reciente publicado en Nature sobre trastornos psiquiátricos, explicando que se basa en bioinformática y estadística genética.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #17bioinformática y estadística genéticagwas en trastornos psiquiátricoscorrelación genética luis achaerandio…un 0,4 sería normal y una cosa que me ha llamado la atención de este paper es que hay, por ejemplo, trastornos psiquiátricos que tienen una heredabilidad de 0,66. Por ejemplo se pueden mirar al final del artículo estos valores o sea que realmente bueno pues. Es curioso, tiene un peso; vale, la metodología, como ya decía, como ya había adelantado, está basada en el empleo de la bioinformática y la estadística genética basada en GWAS. No hay experimentos celulares ni cultivos; es un análisis genómico estadístico. Hay muchas herramientas; si queréis, las vemos en más profundidad después; pues si queréis preguntarme, pero básicamente utilizan correlación genética, solapomiento poligénico, correlación genética, quiero decir cosas que, y por supuesto análisis computacional, análisis funcional computacional. El hallazgo principal es que se identifican gracias a este análisis cinco factores genéticos, es decir, que todas estas enfermedades o desordenes psiquiátricos se pueden englobar en cinco tipos, ¿vale? Compulsivo, esquizofrenia bipolar, neurodesarrollo, es…
Luisa Achaerandio explica cómo se cuantifica la vulnerabilidad psiquiátrica global y los genes implicados en el 'P-factor'. Menciona varios genes como DRD2, NCAM1 y ANKK.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #8 · Palabras #12vulnerabilidad psiquiátrica globalgenes drd2 implicadosgen ncam1 relacionadogen ankk en vulnerabilidad…una predisposición genética general que aumenta la probabilidad de poder desarrollar distintos trastornos a lo largo de la vida, cosa que está muy chula. Es decir, tú puedes tener un P-factor de, yo qué sé, 3, yo de 4 y, bueno, pues ahí ya vamos viendo, ¿no? Entonces, es la idea de establecer como una cuantificación de la vulnerabilidad psiquiátrica global, ¿vale? Sobre la que luego fenotípicamente aparece el trastorno o se desarrollan trastornos concretos. A nivel del hotspot genético, es decir, ¿qué genes están implicados? Ojo, aquí tenemos algo que no nos sorprende a nadie porque son el DRD2, el NCAM1, el ANKK... Uy, perdón, esto es que no tiene muy buen oído, pero bueno, hay una serie de genes que están relacionados. Con la dopamina, ¿vale? En concreto y además que me parece increíble que sobre todo se encuentran en el cromosoma 11. Por lo tanto, cualquier alteración, tanto estructural como genética, como a nivel de ni en el cromosoma 11 relacionado con genes que están…
Héctor Socas introduce un trabajo de DeepMind llamado Alpha Genome, el cual ha generado premios previos y podría ser revolucionario para la medicina.
Habla: Héctor SocasSignificado #2 · Palabras #8alpha genome de deepmindpremios deepmind iteraciones anterioresrevolucionario para la medicina alpha genomepremio nobel a alfafol 2impacto de alpha genomealpha genome y deepmind naturedennis hassabis premio nobel dismineimpacto futuro alpha genome inciertoproyecto genoma humano hace 25 años…¿no? O sea, lo vemos, pero sí, sí, muy muy interesante. Muy bien, Francis, yo me había saltado el orden y porque, no sé, leí mal. No se ha notado, si no se ha notado, Francis, o sea, Francis, Héctor. Si no lo digo nadie se da cuenta, pero teníamos. Pendiente este trabajo de DeepMind que ya nos ha dado incluso algunos premios Señal en iteraciones anteriores y ahora pues tenemos a Alpha Genome ahí dando caña, ¿no? Esto parece algo muy, no sé, que puede ser muy revolucionario para la medicina, ¿no? Eso esperamos, a ver cómo lo cuento. Por cierto, esto simplemente me encanta la portada; ya está, simplemente tenía que decirlo. Bueno. La portada realmente es alusiva al tema que viene después. Sí, pero me encanta, pero me encanta. Voy a intentar ser breve; hay que recordar el premio Nobel a AlfaFol 2, no fue a AlfaFol y hoy ya tenemos AlfaFol 3. Cuando salió AlphaFall, que es el software de DeepMind para estimar la conformación tridimensional, el pegamento de proteínas y que hoy en día ya usa todo el mundo, es algo absolutamente increíble lo rapidísimo que se ha introducido en el mundo. AlphaFall realmente no era tan prometedor; es una cosa que parecía que había dado un salto grande, pero uno no sabía realmente cómo evaluar realmente el impacto que iba a tener. Podía tener un gran impacto, menos impacto, había dificultades en cómo usarlo por mucho bioquímico, por mucho biólogos y eso algo parecido con lo que nos ocurre con Alpha Genome. Alpha Genome es un software que ahora mismo lo que realmente ofrece en este trabajo, que obviamente, como todos los trabajos importantes de DeepMind, se está publicando en la revista Nature. El penúltimo coautor es Dennis Sadavis, ¿cómo era que yo? Tengo que mirar el nombre, Dennis Hassabis, que es el premio Nobel de Dismine, y claro, es un trabajo que tú dices: si algún día tenemos un Alpha Genome 2 o 3, probablemente tenga un impacto similar a Alpha Fall 2, pues no lo sabemos; puede que sí, puede que no, pero nos ayuda a atacar un problema que es bastante complicado. Como sabéis, el proyecto Genoma Humano se vendió en su momento hace 25 años, como que iba a Revolucionar la medicina y todo el mundo se quedó con las ganas. No ha revolucionado realmente la medicina, ha aportado muchas cosas. En la comprensión, por ejemplo, de las enfermedades raras, de baja prevalencia, muchas son monogénicas y ha ayudado muchísimo…
Francis Villatoro explica cómo el proceso de splicing de ARN mensajeros permite que un grupo de exones produzca varias proteínas diferentes.
Habla: Francis VillatoroPalabras #10splicing de arn mensajerosexones producen varias proteínasgenes tienen parte reguladorapromotores y represores activan genesgenes codificados unos 20000información biológica clara adnfrancis villatoro porcentaje adn…divididos en trocitos que se llaman exones, con unos trocitos y medio los intrones que no son codificantes de la proteína y un proceso de splicing de pegado de esos ARN mensajeros, de rotura del ADN mensajero para quitarle los exones y después de unión para. obtener un ARN mensajero y eso genera que algunos genes, entre comillas, un grupo de exones, produzca varias proteínas, codifique varias proteínas, no una única proteína, en función de cómo se corten y se peguen esos trozos. Eso genera complejidad, pero además los genes tienen lo que tienen una parte reguladora; hay una parte no codificante antes del trozo que codifica el gen y a veces incluso después de ese gen en la que se acoplan una serie de proteínas, de reguladores de la expresión del gen: promotores, represores, etcétera, que activan, desactivan y que son claves en no solo la expresión de un gen sino también. El gen que está plegado en los cromosomas hay que desplegarlo en diferentes lazos y eso; hay toda una parte del ADN que no codifica genes porque codificamos unos 20.000 genes que son muy poquitos otros 30.000 sedogenes y otra serie de elementos desde ribocimas, etcétera. Pero bueno, es un porcentaje relativamente bajo en total, puede ser entre el 2 y el 4% de todo el ADN tiene una información biológica clara, que en principio podemos soñar con asociar una función, pero es que hay una parte. no codificante que es puramente basura, entre comillas, puede ser la mitad del ADN; que son restos evolutivos. Tenemos cantidad de virus, cantidad de regiones que son regiones repetitivas, que claramente no codifican nada, pero también hay como un 40 y largo,…
Francis Villatoro explica cómo Google, específicamente DeepMind con sus modelos AlfaFold, se ha convertido en una herramienta esencial para la investigación, especialmente en el campo del docking de fármacos.
Habla: Francis VillatoroSignificado #4 · Palabras #9alfa fold 3 en docking fármacosdeepmind alfa fol para investigacióngoogle herramienta grupos investigaciónalpha genome analiza adn no codificanteprototipo alpha genome biomedicinamedicina personalizada con alpha genome…o todo lo contrario. Pensábamos que iba a ser más útil, pero en realidad lo entendemos perfectamente y no es tan útil. ¿Vale? O sea, no sabemos, porque esto es investigación, investigación básica. Entonces, la gran empresa que puede empezar a acercarnos a lo que necesitamos es Google. Sencillamente. Se siente por todos los grupos de investigación en diferentes universidades solamente Google y en concreto DeepMind. Dismine, con el éxito que ha tenido enorme con Alfa Fol 2 y sobre todo Alfa Fol 3, que ahora se está usando en docking de fármacos financiado por grandes farmacéuticas, eso ya no es accedible a todos los investigadores, sino solo a quien paga, y las grandes farmacéuticas están pagando, y parece que pagan porque ven que sacan rendimiento Y les ahorra dinero y costes, pues lo que ha planteado Dismine es hacer algo parecido con esta parte no codificante del ADN. Claro, lo que tenemos ahora es una especie de prototipo, es un primer paso. Alpha Genome prácticamente no aporta nada, y por favor, muchas comillas en lo que acabo de decir. Es decir, no es lo que queremos, no es lo que deseamos, no es lo que soñamos, no es lo que va a revolucionar la biomedicina desde el punto de vista de la genética, y sobre todo la medicina personalizada, porque todavía lejísimos, pero es muy prometedor. Es un software de inteligencia artificial con una ventana de un millón, una megabase, un millón de letras con resolución de una letra, una a una. Eso es un salto de gigante comparado con las decenas de software que hay actualmente que hacen este tipo de cosas…
Francis Villatoro explica cómo DeepMind ofrece resultados comparables a otras herramientas de inteligencia artificial disponibles para bioquímicos.
Habla: Francis VillatoroSignificado #1 · Palabras #1deepmind para bioquímicaentorno de genes con deepmindgenes relevantes con deepmindsplicing de genes según francis villatorovariantes proteicas y transcriptos generadosfactores de transcripcion promotor identificados…falta avanzar mucho en humano y en ratón para que esto sea útil. Pero la ventaja que tenemos es que se ha validado con todos los softwares de inteligencia artificial que están disponibles y lo que se ha observado es que esta inteligencia artificial única de DeepMind en todas las respuestas da resultados comparables a todas las demás herramientas, con lo que cuando un bioquímico normalmente tenía que usar dos o tres herramientas, pues quiero ver en este: tengo un gen o un par de genes y quiero ver el entorno entre ellos, qué zonas son relevantes, regulatorias o no. Pues uso una técnica para ver el tema del splicing, para ver cómo qué tipo de variante de ese gen producen diferentes proteínas, qué tipo de transcriptos genero. Tengo otra técnica para ver, pues, posibles lugares donde se acoplan factores de transcripción de tipo promotor. O sea, tengo diferentes herramientas. Ahora, todas esas herramientas están en una única herramienta, la herramienta de alfa-ginome. O sea, eso facilita mucho la labor al biólogo bioquímico; pero es que además, con una ventana de un millón de bases y con una resolución de base a base. Entonces, el…
Francis Villatoro comenta sobre un artículo reciente y destaca la importancia del compromiso continuo de DeepMind con el desarrollo de herramientas para el análisis genético, anticipando mejoras significativas a medida que la capacidad de estas herramientas se expanda.
Habla: Francis VillatoroSignificado #6 · Palabras #2ventana tamaño cromosoma regulación genesartículo reciente digmindinteracciones génicas intercomosómicasanálisis del adn completo alpha genomeregulación génica requiere adn completo…de un descubrimiento. No es como: tengo un software para el planteamiento de proteínas, voy a plegar la proteína más difícil de plegar. Aquí tenéis una estructura; esto es súper difícil, pero bueno, aquí todo tenéis. A ver si es bueno o es malo; aquí lo que Se ha querido es validar la metodología y lo que para mí me parece interesante, más interesante de este artículo es lo que promete. Lo que promete es que DigMind se lo está tomando en serio y va a seguir trabajando en esto. Y cuando tengamos una ventana que sea, yo que sé, tamaño cromosoma, hay que recordar que la regulación de los genes es muy complicada y hubo un tiempo en el que se pensaba que un gen pues tenía una cosita. reguladora al ladito y todo era muy sencillo. Después descubrimos que no, que muchos genes venían en grupos, pero es que después tenemos genes en los que las interacciones de regulación vienen intercomosomas, intercomosómicas; es decir, hay un gen en un cromosoma que produce la proteína que regula a la que está en otro cromosoma, eso requiere un análisis de todo el ADN completo; es decir, realmente no llegaremos a entender bien todos los mecanismos de regulación hasta que tengamos una herramienta como Alpha Genome que cubra todo el ADN completo. Y eso, ya os digo, a día de hoy es imposible. Pero, ¿qué podrá ser posible dentro de tres años o dentro de cinco años? Es decir, la versión Alpha Genome 3 puede que tenga esa capacidad. Y eso sí va a ser revolucionario. Entonces, en este artículo es un artículo interesante, pero es como un artículo…
Francis Villatoro reflexiona sobre el potencial revolucionario de la técnica para analizar genomas completos, destacando su posible impacto en la medicina personalizada.
Habla: Francis VillatoroSignificado #20análisis genomas completos medicinaimpacto en medicina personalizadavariantes individuales enfermedades…computacionales que implicaba aplicar ese software a eso eran una cosa absolutamente, en aquel momento no era concebible. Lo mismo me está ocurriendo ahora mismo, tengo un sesgo hacia el conservadurismo y a pensar que no puede haber un salto tan grande. Pero ya veremos, si esto lo logran a genoma completo, a ADN completo, puede ser absolutamente revolucionario o no, pero se intuye que ahí va a haber mucha información que va a ayudar a muchísimas cosas, sobre todo en medicina personalizada, que yo le pueda sacar las variantes que tiene un individuo, un enfermo, un paciente, una cierta enfermedad, y como tengo una visión muy clara de qué cosas tiene. Desreguladas, pues eso me va a dar una gran información sobre qué es lo que le puede estar pasando o no, que pueda ser susceptible a que ante un tratamiento, porque sus síntomas son ligeramente distintos a los de otro individuo, porque sus reacciones a…
Francis Villatoro comenta la dificultad de encontrar información sobre los costos asociados al cómputo y a proyectos como los realizados por DeepMind.
Habla: Francis VillatoroSignificado #5 · Palabras #6costos asociados al cómputo deepmindartículos sobre costos de deepmindpublicaciones nature de deepminddeepmind consume recursosdestilado de inteligencias artificialesprototipos iniciales costososoptimización de prototipos deepmind…completo, ¿cómo vas a saber tú de qué va este libro con solo un capítulo? ¿Vale? O sea, realmente eso es como lo que creo que hay que hacer ver, porque acabo de decir un dato de un SNIP concreto: la posición 89 millones, o sea, es un orden de magnitud más. Sí, sí, sí, sí, y eso ya digo, en temas de eso, de cómputo, de coste, etcétera, es muy difícil que un artículo de este tipo te lo comente, pero son costes muy altos; es decir, lo que ha hecho DeepMind, lo que hay que dar. Claro, que lo publica en Nature fundamentalmente porque No hay ahora mismo nadie en el mundo capaz de hacerlo, que no son ellos. O sea, ellos lo pueden hacer o pueden consumir todo ese tipo de recursos. ¿Qué pasa? Que después vendrán la gente que hace destilado de estas inteligencias artificiales, que hace optimizaciones de todo tipo y al final lo que el primer prototipo, digamos, ha costado una enormidad de recursos increíbles, las siguientes versiones van siendo cada vez menos costosas, ¿no? No, no, pero yo creo que sería hasta bonito ver que eso pasa, ¿no? Que por ejemplo, bueno, tú lo sabes también, los algoritmos numéricos y yo, a mí eso es que me preocupa mucho, ¿no? Porque trabajo con gente que las simulaciones tardan meses en hacerse y…
