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03:01:06Habla: Francis Villatoro
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Francis Villatoro explica que cada persona posee un haplotipo, que es una colección de variantes genéticas identificadas a través de secuenciaciones de genotipo amplio (GWAS). Se menciona que estas secuenciaciones suelen analizar alrededor de 8.5 millones de SNIPs.

…las variantes genéticas; es decir, cambios en una única letra, un SNIP, un cambio de un único nucleótido, una delección, un borrado de alguna de esas letras, la adición, el añadido de alguna letra, hay muchas variantes que incluyen varios nucleótidos, etc. Todas estas variantes es lo que se llama el aprotipo, entonces cada persona tenemos un aprotipo que es un conjunto de variantes. En SNIP por ejemplo, quiero recordar que los números actuales son del orden de 8 millones y medio o así de los que están habitualmente cuando se hace un GWAS, una secuenciación de genotipo amplio, lo que se mira básicamente son esos SNIP y son de ese orden, del orden de 8 millones y medio de variantes que son las que se han habitualmente identificado y entonces te colocan en un aprotipo. Tú para esta variante la tienes o no la tienes y cuando en una variante, como hay cuatro letras que puedes poner en el ADN en un lugar, pues tienes una letra o tienes otra o tienes otra; tienes un nucleótido o tienes otro, entonces esto te identifica dentro de, digamos, de ese, entre comillas, haplotipo. Sí, pero eso tiene que estar dentro de una variante y como va en bloque, por eso se asocia a las derivas genéticas, porque tú solamente miras determinadas secuencias, por ejemplo, de la mitocondria y por eso dice: ah, pues es el haplotipo H1N1 o lo que sea.…
Significado #1 · Palabras #4