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Ignacio CrespoJuan Carlos GilFrancis VillatoroJosé EdelsteinHéctor SocasSilvana TapiaIsabel CorderoLuisa AchaerandioGastón Giribetgenes dopamina cromosoma 11alteraciones cromosoma 11 trastornos psiquiátricosclúster génico dopaminérgicoscromosoma 11Luisa AchaerandioBiogenP-factorAlpha GenomeADNFrancis VillatoroDeepMindTOC
Genes dopamina cromosoma 11
Con
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Luisa Achaerandio explica cómo genes relacionados con la dopamina se encuentran principalmente en el cromosoma 11 y cómo alteraciones en esta área pueden llevar a trastornos psiquiátricos.
…hotspot genético, es decir, ¿qué genes están implicados? Ojo, aquí tenemos algo que no nos sorprende a nadie porque son el DRD2, el NCAM1, el ANKK... Uy, perdón, esto es que no tiene muy buen oído, pero bueno, hay una serie de genes que están relacionados. Con la dopamina, ¿vale? En concreto y además que me parece increíble que sobre todo se encuentran en el cromosoma 11. Por lo tanto, cualquier alteración, tanto estructural como genética, como a nivel de ni en el cromosoma 11 relacionado con genes que están asociados o que son dopaminérgicos, es decir, que forman parte de este clúster génico o genético, oye, pues puede desembocar a la larga en un trastorno psiquiátrico. Cosa que me parece bastante interesante. Luego, si te vas a la figura 5, a los que queréis mirar el artículo, hay una figura que me parece increíble porque nada más que de un vistazo me ha llamado muchísimo la atención. A ver también vosotros cómo la interpretáis porque no sé, a mí me ha parecido…
Significado #1 · Palabras #1
Luisa Achaerandio explica cómo genes relacionados con la dopamina se encuentran principalmente en el cromosoma 11 y cómo alteraciones en esta área pueden llevar a trastornos psiquiátricos.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #1 · Palabras #1genes dopamina cromosoma 11alteraciones cromosoma 11 trastornos psiquiátricosclúster génico dopaminérgicos…hotspot genético, es decir, ¿qué genes están implicados? Ojo, aquí tenemos algo que no nos sorprende a nadie porque son el DRD2, el NCAM1, el ANKK... Uy, perdón, esto es que no tiene muy buen oído, pero bueno, hay una serie de genes que están relacionados. Con la dopamina, ¿vale? En concreto y además que me parece increíble que sobre todo se encuentran en el cromosoma 11. Por lo tanto, cualquier alteración, tanto estructural como genética, como a nivel de ni en el cromosoma 11 relacionado con genes que están asociados o que son dopaminérgicos, es decir, que forman parte de este clúster génico o genético, oye, pues puede desembocar a la larga en un trastorno psiquiátrico. Cosa que me parece bastante interesante. Luego, si te vas a la figura 5, a los que queréis mirar el artículo, hay una figura que me parece increíble porque nada más que de un vistazo me ha llamado muchísimo la atención. A ver también vosotros cómo la interpretáis porque no sé, a mí me ha parecido…
Luisa Achaerandio comenta un hallazgo relacionado con la expresión de receptores dopaminérgicos en diferentes tipos de células cerebrales, observando una correlación entre factores asociados a psicosis y neuronas excitadoras.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #6receptores dopaminérgicos y psicosisoligodendrocitos y estrés postraumáticoexpresión de receptores en células cerebralesdesarrollo temprano y cerebro fetalluisa achaerandio y receptores dopaminérgicosinhibidor selectivo serotonina transdiagnósticogenes clúster dopaminérgico y trastornoslectura crítica implicaciones terapéuticas p-factor…no te dicen que controles tu insulina, por favor, a lo mejor tampoco puedes controlar tan fácilmente la forma en la que tienes de expresarte o de comportarte, ¿vale? Y por eso también me parece súper relevante esta figura a nivel visual, simplemente, ¿vale? Por ese twist que te hace justo en ese punto, por lo menos no me ha dado tiempo de profundizar al máximo, pero me ha llamado mucho la atención. Luego, pues claro, si tú también analizas en bases genéticas donde se expresan este tipo de receptores dopaminérgicos, pues ves que los factores que están asociados a psicosis están más relacionados con neuronas excitadoras; los factores que están relacionados más con trastornos de estrés postraumático y demás, pues se expresan más en oligodendrocitos, es decir, que hay más desajuste genético o más expresión de determinados receptores ya localizados en diferentes células, que eso también está muy interesante. Y que esto ocurre sobre todo, estas tendencias ocurren en el cerebro fetal y desarrollo temprano, también muy chulo; o sea, me parece realmente interesante. Básicamente, ya terminando, tiene una implicación terapéutica clara: que es que, bueno, pues a nivel terapéutico, a lo mejor el inhibidor selectivo de la recaptación de la serotonina te puede servir de manera transdiagnóstica para diferentes manifestaciones clínicas, porque tú pensabas que a lo mejor para el TOC era una cosa y no podías darle la otra que le das a la esquizofrenia o, no sé, lo utilizas para la depresión, pero a lo mejor, oye, podemos abrir un poquito más el campo porque sabemos que en base afectan mucho los genes del clúster dopaminérgico. Ahora, no está exento de limitaciones, que también hay que ver una lectura crítica. La lectura crítica, y es una lectura bastante clara, eso creo que lo podemos deducir cualquiera; es que el predominio de la población es europea, en los datos, ¿vale? Eso se ve claramente. Aparte, que bueno, que los diagnósticos muchas veces están basados en…
Luisa Achaerandio comenta sobre los conflictos de interés en estudios relacionados con el clúster dopaminérgico del cromosoma 11 y cómo es común encontrar empresas como Biogen involucradas.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #2 · Palabras #10clúster dopaminérgico cromosoma 11conflictos de interés biogenrepercusión estudio dopamina…sea un millón de muestras de pacientes, GWAS no deja de ser un análisis estadístico; entonces igual correlación no implica causalidad como todos sabemos, pero por eso hay que seguir investigando. De todas maneras me parece sorprendente que todo nos lleve. Como a ese lugar del cromosoma 11 del clúster dopaminérgico. Luego hay, en lo que es los conflictos de intereses, he mirado que bueno siempre va a estar incluida empresas como Biogen pero bueno eso es normal; eso es algo que suele ocurrir y que bueno es evidente porque esto tiene tirón, o sea quiero decir, esto puede tener bastante repercusión por todo lo que estamos diciendo. Con lo cual termino diciendo que puede establecer ese cambio de paradigma, porque los diagnósticos actuales están basados en un manual de diagnóstico de trastornos mentales, uno u otro, tienen diferentes siglas, y podía, bueno, pues yo creo que es un problema puesto encima de la mesa, que puede no reflejar esta organización biológica real…
Francis Villatoro explica que solo un porcentaje pequeño del ADN contiene información biológica clara y codifica genes, mientras que el resto está compuesto por secuencias no codificantes como pseudogenes y ribozimas.
Habla: Francis VillatoroPalabras #15genes codificados unos 20000información biológica clara adnfrancis villatoro porcentaje adn…el gen y a veces incluso después de ese gen en la que se acoplan una serie de proteínas, de reguladores de la expresión del gen: promotores, represores, etcétera, que activan, desactivan y que son claves en no solo la expresión de un gen sino también. El gen que está plegado en los cromosomas hay que desplegarlo en diferentes lazos y eso; hay toda una parte del ADN que no codifica genes porque codificamos unos 20.000 genes que son muy poquitos otros 30.000 sedogenes y otra serie de elementos desde ribocimas, etcétera. Pero bueno, es un porcentaje relativamente bajo en total, puede ser entre el 2 y el 4% de todo el ADN tiene una información biológica clara, que en principio podemos soñar con asociar una función, pero es que hay una parte. no codificante que es puramente basura, entre comillas, puede ser la mitad del ADN; que son restos evolutivos. Tenemos cantidad de virus, cantidad de regiones que son regiones repetitivas, que claramente no codifican nada, pero también hay como un 40 y largo,…
Francis Villatoro explica la complejidad de la regulación génica y cómo requiere un análisis del ADN completo para comprender las interacciones entre genes ubicados en diferentes cromosomas.
Habla: Francis VillatoroPalabras #7ventana tamaño cromosoma regulación genesartículo reciente digmindinteracciones génicas intercomosómicasanálisis del adn completo alpha genomeregulación génica requiere adn completo…de un descubrimiento. No es como: tengo un software para el planteamiento de proteínas, voy a plegar la proteína más difícil de plegar. Aquí tenéis una estructura; esto es súper difícil, pero bueno, aquí todo tenéis. A ver si es bueno o es malo; aquí lo que Se ha querido es validar la metodología y lo que para mí me parece interesante, más interesante de este artículo es lo que promete. Lo que promete es que DigMind se lo está tomando en serio y va a seguir trabajando en esto. Y cuando tengamos una ventana que sea, yo que sé, tamaño cromosoma, hay que recordar que la regulación de los genes es muy complicada y hubo un tiempo en el que se pensaba que un gen pues tenía una cosita. reguladora al ladito y todo era muy sencillo. Después descubrimos que no, que muchos genes venían en grupos, pero es que después tenemos genes en los que las interacciones de regulación vienen intercomosomas, intercomosómicas; es decir, hay un gen en un cromosoma que produce la proteína que regula a la que está en otro cromosoma, eso requiere un análisis de todo el ADN completo; es decir, realmente no llegaremos a entender bien todos los mecanismos de regulación hasta que tengamos una herramienta como Alpha Genome que cubra todo el ADN completo. Y eso, ya os digo, a día de hoy es imposible. Pero, ¿qué podrá ser posible dentro de tres años o dentro de cinco años? Es decir, la versión Alpha Genome 3 puede que tenga esa capacidad. Y eso sí va a ser revolucionario. Entonces, en este artículo es un artículo interesante, pero es como un artículo…