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Ignacio CrespoJuan Carlos GilFrancis VillatoroJosé EdelsteinHéctor SocasSilvana TapiaIsabel CorderoLuisa AchaerandioGastón Giribetvulnerabilidad psiquiátrica globalgenes drd2 implicadosgen ncam1 relacionadogen ankk en vulnerabilidadgenes dopamina cromosoma 11alteraciones cromosoma 11 trastornos psiquiátricosclúster génico dopaminérgicosDRD2NCAM1ANKKLuisa AchaerandioP-factorreceptor 1 de la melanocortina (MC1R)cromosoma 16Natureproyecto ENCODEFrancis VillatoroADNcromosoma 11ARN mensajero
Gen ncam1 relacionado
Con
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Luisa Achaerandio explica cómo se cuantifica la vulnerabilidad psiquiátrica global y los genes implicados en el 'P-factor'. Menciona varios genes como DRD2, NCAM1 y ANKK.
…una predisposición genética general que aumenta la probabilidad de poder desarrollar distintos trastornos a lo largo de la vida, cosa que está muy chula. Es decir, tú puedes tener un P-factor de, yo qué sé, 3, yo de 4 y, bueno, pues ahí ya vamos viendo, ¿no? Entonces, es la idea de establecer como una cuantificación de la vulnerabilidad psiquiátrica global, ¿vale? Sobre la que luego fenotípicamente aparece el trastorno o se desarrollan trastornos concretos. A nivel del hotspot genético, es decir, ¿qué genes están implicados? Ojo, aquí tenemos algo que no nos sorprende a nadie porque son el DRD2, el NCAM1, el ANKK... Uy, perdón, esto es que no tiene muy buen oído, pero bueno, hay una serie de genes que están relacionados. Con la dopamina, ¿vale? En concreto y además que me parece increíble que sobre todo se encuentran en el cromosoma 11. Por lo tanto, cualquier alteración, tanto estructural como genética, como a nivel de ni en el cromosoma 11 relacionado con genes que están asociados o que son dopaminérgicos, es decir, que forman parte de este clúster génico o genético, oye, pues puede desembocar a la larga en un trastorno psiquiátrico. Cosa que me parece bastante interesante. Luego, si te vas a la figura 5, a los que queréis mirar el artículo, hay una figura que me parece increíble porque nada más que de un vistazo me ha llamado muchísimo la atención. A ver también vosotros cómo la interpretáis porque no sé, a mí me ha parecido…
Significado #1 · Palabras #1
Luisa Achaerandio explica la importancia de comprender conceptos genéticos clave para interpretar los resultados del estudio sobre alteraciones psiquiátricas publicado en Nature, mencionando el receptor 1 de la melanocortina (MC1R) como ejemplo.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #2variante gen mc1r y anestesialocus genético posición 89 920 138color cabello rojo y melanomapleiotropía en locus genéticos…para comprender bien el resultado que nos ofrece este estudio es el concepto de pleiotropía. Se entiende como pleiotropía como que es una variante genética que influye en varias enfermedades concretas. Es decir, tú tienes un SNIP, te pongo por ejemplo. El gen, o sea lo que es la variante del gen MC1R que a mí me encanta, ya sabéis, el receptor 1 de la melanocortina que puede ser, aparte de que es un SNIP, que está en un locus genético concreto, para los más curiosos se encuentra en la posición 89.920.138 del cromosoma 16. Lo digo porque como los números después lo vamos a hablar pero creo que es importante pues comprender estas dimensiones. Pues lo mismo tienes el color de pelo rojo, el color del cabello rojo que por ejemplo puede hacerte determinadas variantes pueden ser más sensibles a la anestesia e incluso tener más tendencia al melanoma. Entonces ahí está incluido el concepto tanto de locus en concreto como pleiotropía, como estas diferencias. Vale, pues el artículo identifica 283 loci, que es el plural de locus, ¿vale? Ok, pleiotrópicos, que están compartidos entre estos trastornos. Que en proporción a más de un millón, pues evidentemente 238, pues oye, no es tanto. Ya han encontrado un nexo de unión. Hay otro concepto que me gustaría poner sobre la mesa porque a veces no…
Luisa Achaerandio explica cómo se cuantifica la vulnerabilidad psiquiátrica global y los genes implicados en el 'P-factor'. Menciona varios genes como DRD2, NCAM1 y ANKK.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #1 · Palabras #1vulnerabilidad psiquiátrica globalgenes drd2 implicadosgen ncam1 relacionadogen ankk en vulnerabilidadgenes dopamina cromosoma 11alteraciones cromosoma 11 trastornos psiquiátricosclúster génico dopaminérgicos…una predisposición genética general que aumenta la probabilidad de poder desarrollar distintos trastornos a lo largo de la vida, cosa que está muy chula. Es decir, tú puedes tener un P-factor de, yo qué sé, 3, yo de 4 y, bueno, pues ahí ya vamos viendo, ¿no? Entonces, es la idea de establecer como una cuantificación de la vulnerabilidad psiquiátrica global, ¿vale? Sobre la que luego fenotípicamente aparece el trastorno o se desarrollan trastornos concretos. A nivel del hotspot genético, es decir, ¿qué genes están implicados? Ojo, aquí tenemos algo que no nos sorprende a nadie porque son el DRD2, el NCAM1, el ANKK... Uy, perdón, esto es que no tiene muy buen oído, pero bueno, hay una serie de genes que están relacionados. Con la dopamina, ¿vale? En concreto y además que me parece increíble que sobre todo se encuentran en el cromosoma 11. Por lo tanto, cualquier alteración, tanto estructural como genética, como a nivel de ni en el cromosoma 11 relacionado con genes que están asociados o que son dopaminérgicos, es decir, que forman parte de este clúster génico o genético, oye, pues puede desembocar a la larga en un trastorno psiquiátrico. Cosa que me parece bastante interesante. Luego, si te vas a la figura 5, a los que queréis mirar el artículo, hay una figura que me parece increíble porque nada más que de un vistazo me ha llamado muchísimo la atención. A ver también vosotros cómo la interpretáis porque no sé, a mí me ha parecido…
Francis Villatoro explica cómo el proceso de splicing de ARN mensajeros permite que un grupo de exones produzca varias proteínas diferentes.
Habla: Francis VillatoroSignificado #19splicing de arn mensajerosexones producen varias proteínasgenes tienen parte reguladorapromotores y represores activan genes…divididos en trocitos que se llaman exones, con unos trocitos y medio los intrones que no son codificantes de la proteína y un proceso de splicing de pegado de esos ARN mensajeros, de rotura del ADN mensajero para quitarle los exones y después de unión para. obtener un ARN mensajero y eso genera que algunos genes, entre comillas, un grupo de exones, produzca varias proteínas, codifique varias proteínas, no una única proteína, en función de cómo se corten y se peguen esos trozos. Eso genera complejidad, pero además los genes tienen lo que tienen una parte reguladora; hay una parte no codificante antes del trozo que codifica el gen y a veces incluso después de ese gen en la que se acoplan una serie de proteínas, de reguladores de la expresión del gen: promotores, represores, etcétera, que activan, desactivan y que son claves en no solo la expresión de un gen sino también. El gen que está plegado en los cromosomas hay que desplegarlo en diferentes lazos y eso; hay toda una parte del ADN que no codifica genes porque codificamos unos 20.000 genes que son muy poquitos otros 30.000 sedogenes y otra serie de elementos desde…
Francis Villatoro explica el objetivo del proyecto ENCODE: comprender la función biológica de las regiones no codificantes del ADN y cómo influyen en la expresión génica.
Habla: Francis VillatoroSignificado #8proyecto encode y expresión génicaregiones no codificantes del adninteligencia artificial para encodedatos masivos en proyecto encode…ser la mitad del ADN; que son restos evolutivos. Tenemos cantidad de virus, cantidad de regiones que son regiones repetitivas, que claramente no codifican nada, pero también hay como un 40 y largo, cerca del 50% que aparentemente tiene función biológica. Esa es la gran apuesta del proyecto ENCODE. Entender eso, entender que en esa parte no codificante se encuentra una parte reguladora de toda la expresión génica y de cómo se activan unos genes u otros en un tipo de célula o en otro tipo de célula, cómo el entorno influye en que se active en ciertas rutas; eso todavía es un tema muy complicado. Entonces, para tratar de entender eso, ¿qué han decidido hacer? Usar inteligencia artificial. Y se han usado muchas herramientas, pero estas herramientas son muy complicadas porque la cantidad de datos que tenemos que entender es muy grande. De las herramientas utilizan una ventana de contexto relativamente pequeña o utilizan un trozo de ADN grande, pero lo trocean en bins, en trocitos, en trocitos de 100, de 250, de 500 bases y entonces te hacen un análisis de un trozo grande, pero troceado de…
Francis Villatoro explica que utiliza diversas técnicas para analizar el splicing de genes y determinar qué variantes proteicas se producen, así como para identificar posibles sitios de acoplamiento de factores de transcripción.
Habla: Francis VillatoroSignificado #17splicing de genes según francis villatorovariantes proteicas y transcriptos generadosfactores de transcripcion promotor identificados…a todas las demás herramientas, con lo que cuando un bioquímico normalmente tenía que usar dos o tres herramientas, pues quiero ver en este: tengo un gen o un par de genes y quiero ver el entorno entre ellos, qué zonas son relevantes, regulatorias o no. Pues uso una técnica para ver el tema del splicing, para ver cómo qué tipo de variante de ese gen producen diferentes proteínas, qué tipo de transcriptos genero. Tengo otra técnica para ver, pues, posibles lugares donde se acoplan factores de transcripción de tipo promotor. O sea, tengo diferentes herramientas. Ahora, todas esas herramientas están en una única herramienta, la herramienta de alfa-ginome. O sea, eso facilita mucho la labor al biólogo bioquímico; pero es que además, con una ventana de un millón de bases y con una resolución de base a base. Entonces, el…