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Enfermedades raras menos beneficios
Ep545: 11F; Dinosaurios; Sag A*; Genes y Psiquiatría; AlphaGenome; ADN Origami
12 de febrero de 20262 momentos
Con
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Francis Villatoro continúa hablando sobre el proyecto Genoma Humano y su impacto en la medicina, señalando que aunque no ha revolucionado la medicina como se esperaba inicialmente, sí ha contribuido significativamente a comprender enfermedades raras.
…probablemente tenga un impacto similar a Alpha Fall 2, pues no lo sabemos; puede que sí, puede que no, pero nos ayuda a atacar un problema que es bastante complicado. Como sabéis, el proyecto Genoma Humano se vendió en su momento hace 25 años, como que iba a Revolucionar la medicina y todo el mundo se quedó con las ganas. No ha revolucionado realmente la medicina, ha aportado muchas cosas. En la comprensión, por ejemplo, de las enfermedades raras, de baja prevalencia, muchas son monogénicas y ha ayudado muchísimo a entenderlas, ha ayudado a entender muchas cosas; pero lo que hemos descubierto es que todo era mucho. Más complicado, que el genoma, los genes, no era el problema. El problema es el transcriptoma, el proteoma, el metáboloma y aún más hay muchísimos. Es una cosa con muchas facetas y que es la versión integradora de todo eso la que contiene la información.…
Significado #1 · Palabras #8
Luisa Achaerandio explica un nuevo concepto relacionado con trastornos psiquiátricos, diferenciando las enfermedades genéticas de las poligénicas y la importancia de entender la heredabilidad en genética cuantitativa.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #17trastornos psiquiátricos pleiotrópicosheredabilidad en genética cuantitativaenfermedades genéticas versus poligénicas…más sensibles a la anestesia e incluso tener más tendencia al melanoma. Entonces ahí está incluido el concepto tanto de locus en concreto como pleiotropía, como estas diferencias. Vale, pues el artículo identifica 283 loci, que es el plural de locus, ¿vale? Ok, pleiotrópicos, que están compartidos entre estos trastornos. Que en proporción a más de un millón, pues evidentemente 238, pues oye, no es tanto. Ya han encontrado un nexo de unión. Hay otro concepto que me gustaría poner sobre la mesa porque a veces no se entiende la diferencia entre enfermedades genéticas y enfermedades poligénicas. Entonces hay que comprender muy bien lo que es el concepto de heredabilidad en genética cuantitativa. Se refiere a la varianza fenotípica y lo digo así sin paños calientes porque a lo mejor ya hay mucha gente que a esto ya le suena. La heredabilidad se define como el porcentaje de variabilidad total que se debe en parte solo a la genética y el porcentaje de…
Francis Villatoro continúa hablando sobre el proyecto Genoma Humano y su impacto en la medicina, señalando que aunque no ha revolucionado la medicina como se esperaba inicialmente, sí ha contribuido significativamente a comprender enfermedades raras.
Habla: Francis VillatoroSignificado #1 · Palabras #8proyecto genoma humano y medicinaenfermedades raras y prevalencia monogénica…probablemente tenga un impacto similar a Alpha Fall 2, pues no lo sabemos; puede que sí, puede que no, pero nos ayuda a atacar un problema que es bastante complicado. Como sabéis, el proyecto Genoma Humano se vendió en su momento hace 25 años, como que iba a Revolucionar la medicina y todo el mundo se quedó con las ganas. No ha revolucionado realmente la medicina, ha aportado muchas cosas. En la comprensión, por ejemplo, de las enfermedades raras, de baja prevalencia, muchas son monogénicas y ha ayudado muchísimo a entenderlas, ha ayudado a entender muchas cosas; pero lo que hemos descubierto es que todo era mucho. Más complicado, que el genoma, los genes, no era el problema. El problema es el transcriptoma, el proteoma, el metáboloma y aún más hay muchísimos. Es una cosa con muchas facetas y que es la versión integradora de todo eso la que contiene la información.…