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Cluster génico dopaminérgicos
Ep545: 11F; Dinosaurios; Sag A*; Genes y Psiquiatría; AlphaGenome; ADN Origami
12 de febrero de 20267 momentos
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Luisa Achaerandio explica cómo genes relacionados con la dopamina se encuentran principalmente en el cromosoma 11 y cómo alteraciones en esta área pueden llevar a trastornos psiquiátricos.
…hotspot genético, es decir, ¿qué genes están implicados? Ojo, aquí tenemos algo que no nos sorprende a nadie porque son el DRD2, el NCAM1, el ANKK... Uy, perdón, esto es que no tiene muy buen oído, pero bueno, hay una serie de genes que están relacionados. Con la dopamina, ¿vale? En concreto y además que me parece increíble que sobre todo se encuentran en el cromosoma 11. Por lo tanto, cualquier alteración, tanto estructural como genética, como a nivel de ni en el cromosoma 11 relacionado con genes que están asociados o que son dopaminérgicos, es decir, que forman parte de este clúster génico o genético, oye, pues puede desembocar a la larga en un trastorno psiquiátrico. Cosa que me parece bastante interesante. Luego, si te vas a la figura 5, a los que queréis mirar el artículo, hay una figura que me parece increíble porque nada más que de un vistazo me ha llamado muchísimo la atención. A ver también vosotros cómo la interpretáis porque no sé, a mí me ha parecido…
Significado #1 · Palabras #1
José Edelstein describe cómo la materia oscura podría formar estructuras densas, comparándolas con un 'masacote' central rodeado de zonas con diferentes densidades.
Habla: José EdelsteinPalabras #17masacote central de materia oscuradensidad constante del clúster edelstein…el otro agujero negro popular porque hay una foto suya dando vueltas por la red, sí sería un agujero negro pero según el modelo de ellos no lo sería Sagitario A estrella cuando uno toma un... dejando libre como parámetro esta masa del fermión, básicamente lo que ocurre es que la materia oscura se acomoda en una estructura que tiene un clúster, un nodo central muy denso y con densidad constante aproximadamente, como si fuera un masacote que se ubica en el centro y luego la densidad va cayendo con una ley más o menos complicada pero que tiene una zona intermedia y una zona lejana. La zona lejana debería reproducir los halos de materia oscura y las curvas de rotación de galaxias, que es la forma en la cual se había introducido la materia oscura inicialmente. Bueno, lo que esta gente sostiene, y luego Gastón dará más detalles, es…
Gastón Giribet describe un modelo interesante de materia oscura que podría explicar fenómenos en diversas escalas, desde el clúster S de estrellas cercanas al agujero negro hasta la curva de rotación de una galaxia.
Habla: Gastón GiribetPalabras #16materia oscura y clúster scurva de rotación galaxia modelo fermiónicomasa fermiónica comparable al electrónkiloelectronvoltios a kiloelectronvoltios escala…negros que podrían ser agujeros negros de verdad, como M87, y otros que pueden ser este conglomerado a punto de ser agujero negro de materia que es fermiónica, que es materia oscura; no es un agujero negro, pero un poquito más de materia y colapsaría. Es un resultado muy interesante porque da un modelo de materia oscura que permite explicar varias escalas, desde los kiloparsecs a los megaparsecs, a escalas más grandes, desde los parsecs hasta los kiloparsecs. Es decir, desde qué le pasa al clúster S de estrellas cercanas al agujero negro hasta la curva de rotación de una galaxia. Entonces no es trivial encontrar un modelo así, un modelo bastante natural porque estamos hablando de materia fermiónica, de fermiones que no interactúan entre sí que tiene una masa comparable al electrón; estamos hablando, exploran desde 56 kiloelectronvoltios a 300 y tantos kiloelectronvoltios. El electrón tiene 511 kiloelectronvoltios, o sea que incluso uno podría especular con cuestiones de naturalidad, si uno me pone con escalas, fermiones de una escala que tengo que explicar de dónde viene es otro tema, pero bueno, acá estamos hablando de masas comparables a la de los electrones. Claro, por una cuestión de parsimonia, y no solamente parsimonia, sino también pensamos todos en los jets, en las estructuras cavadas en galaxias que pudieron ser actividades pretéritas de jets, como R-Z, como Fermi que decía Héctor Todo esto me convence a mí…
Luisa Achaerandio explica que un análisis genómico ha identificado cinco factores genéticos que engloban diversos desórdenes psiquiátricos.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #17factores genéticos y desordenes psiquiátricostrastorno estrés postraumático y depresiónvarianza genética en esquizofrenia bipolarfactor internalizante y adicciones…las vemos en más profundidad después; pues si queréis preguntarme, pero básicamente utilizan correlación genética, solapomiento poligénico, correlación genética, quiero decir cosas que, y por supuesto análisis computacional, análisis funcional computacional. El hallazgo principal es que se identifican gracias a este análisis cinco factores genéticos, es decir, que todas estas enfermedades o desordenes psiquiátricos se pueden englobar en cinco tipos, ¿vale? Compulsivo, esquizofrenia bipolar, neurodesarrollo, es decir, TDHA, todo esto que conocemos, sobre todo en el ámbito educativo y factor internalizante, por ejemplo, el trastorno de estrés postraumático, depresión, ansiedad y las adicciones Es decir, que si tienes que ordenar los desórdenes psiquiátricos, en principio lo ordenas en estos cinco puntos ¿Y qué explican el 66% de la varianza genética? Esto está muy chulo ¿vale? O sea, realmente puedes englobar estos trastornos psiquiátricos en esta clasificación. Y lo que también me ha parecido muy chulo es que justo por encima se ha podido deducir o propone este artículo el P-factor, ¿no? Que es básicamente que por encima, a un…
Luisa Achaerandio explica cómo genes relacionados con la dopamina se encuentran principalmente en el cromosoma 11 y cómo alteraciones en esta área pueden llevar a trastornos psiquiátricos.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #1 · Palabras #1genes dopamina cromosoma 11alteraciones cromosoma 11 trastornos psiquiátricosclúster génico dopaminérgicos…hotspot genético, es decir, ¿qué genes están implicados? Ojo, aquí tenemos algo que no nos sorprende a nadie porque son el DRD2, el NCAM1, el ANKK... Uy, perdón, esto es que no tiene muy buen oído, pero bueno, hay una serie de genes que están relacionados. Con la dopamina, ¿vale? En concreto y además que me parece increíble que sobre todo se encuentran en el cromosoma 11. Por lo tanto, cualquier alteración, tanto estructural como genética, como a nivel de ni en el cromosoma 11 relacionado con genes que están asociados o que son dopaminérgicos, es decir, que forman parte de este clúster génico o genético, oye, pues puede desembocar a la larga en un trastorno psiquiátrico. Cosa que me parece bastante interesante. Luego, si te vas a la figura 5, a los que queréis mirar el artículo, hay una figura que me parece increíble porque nada más que de un vistazo me ha llamado muchísimo la atención. A ver también vosotros cómo la interpretáis porque no sé, a mí me ha parecido…
Luisa Achaerandio concluye la discusión sobre las implicaciones terapéuticas de los hallazgos genéticos relacionados con el P-factor y su impacto en diferentes trastornos.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #3 · Palabras #3receptores dopaminérgicos y psicosisoligodendrocitos y estrés postraumáticoexpresión de receptores en células cerebralesdesarrollo temprano y cerebro fetalluisa achaerandio y receptores dopaminérgicosinhibidor selectivo serotonina transdiagnósticogenes clúster dopaminérgico y trastornoslectura crítica implicaciones terapéuticas p-factor…no te dicen que controles tu insulina, por favor, a lo mejor tampoco puedes controlar tan fácilmente la forma en la que tienes de expresarte o de comportarte, ¿vale? Y por eso también me parece súper relevante esta figura a nivel visual, simplemente, ¿vale? Por ese twist que te hace justo en ese punto, por lo menos no me ha dado tiempo de profundizar al máximo, pero me ha llamado mucho la atención. Luego, pues claro, si tú también analizas en bases genéticas donde se expresan este tipo de receptores dopaminérgicos, pues ves que los factores que están asociados a psicosis están más relacionados con neuronas excitadoras; los factores que están relacionados más con trastornos de estrés postraumático y demás, pues se expresan más en oligodendrocitos, es decir, que hay más desajuste genético o más expresión de determinados receptores ya localizados en diferentes células, que eso también está muy interesante. Y que esto ocurre sobre todo, estas tendencias ocurren en el cerebro fetal y desarrollo temprano, también muy chulo; o sea, me parece realmente interesante. Básicamente, ya terminando, tiene una implicación terapéutica clara: que es que, bueno, pues a nivel terapéutico, a lo mejor el inhibidor selectivo de la recaptación de la serotonina te puede servir de manera transdiagnóstica para diferentes manifestaciones clínicas, porque tú pensabas que a lo mejor para el TOC era una cosa y no podías darle la otra que le das a la esquizofrenia o, no sé, lo utilizas para la depresión, pero a lo mejor, oye, podemos abrir un poquito más el campo porque sabemos que en base afectan mucho los genes del clúster dopaminérgico. Ahora, no está exento de limitaciones, que también hay que ver una lectura crítica. La lectura crítica, y es una lectura bastante clara, eso creo que lo podemos deducir cualquiera; es que el predominio de la población es europea, en los datos, ¿vale? Eso se ve claramente. Aparte, que bueno, que los diagnósticos muchas veces están basados en…
Luisa Achaerandio comenta sobre los conflictos de interés en estudios relacionados con el clúster dopaminérgico del cromosoma 11 y cómo es común encontrar empresas como Biogen involucradas.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #2 · Palabras #2clúster dopaminérgico cromosoma 11conflictos de interés biogenrepercusión estudio dopamina…sea un millón de muestras de pacientes, GWAS no deja de ser un análisis estadístico; entonces igual correlación no implica causalidad como todos sabemos, pero por eso hay que seguir investigando. De todas maneras me parece sorprendente que todo nos lleve. Como a ese lugar del cromosoma 11 del clúster dopaminérgico. Luego hay, en lo que es los conflictos de intereses, he mirado que bueno siempre va a estar incluida empresas como Biogen pero bueno eso es normal; eso es algo que suele ocurrir y que bueno es evidente porque esto tiene tirón, o sea quiero decir, esto puede tener bastante repercusión por todo lo que estamos diciendo. Con lo cual termino diciendo que puede establecer ese cambio de paradigma, porque los diagnósticos actuales están basados en un manual de diagnóstico de trastornos mentales, uno u otro, tienen diferentes siglas, y podía, bueno, pues yo creo que es un problema puesto encima de la mesa, que puede no reflejar esta organización biológica real…
Francis Villatoro explica el objetivo del proyecto ENCODE: comprender la función biológica de las regiones no codificantes del ADN y cómo influyen en la expresión génica.
Habla: Francis VillatoroPalabras #4proyecto encode y expresión génicaregiones no codificantes del adninteligencia artificial para encodedatos masivos en proyecto encode…ser la mitad del ADN; que son restos evolutivos. Tenemos cantidad de virus, cantidad de regiones que son regiones repetitivas, que claramente no codifican nada, pero también hay como un 40 y largo, cerca del 50% que aparentemente tiene función biológica. Esa es la gran apuesta del proyecto ENCODE. Entender eso, entender que en esa parte no codificante se encuentra una parte reguladora de toda la expresión génica y de cómo se activan unos genes u otros en un tipo de célula o en otro tipo de célula, cómo el entorno influye en que se active en ciertas rutas; eso todavía es un tema muy complicado. Entonces, para tratar de entender eso, ¿qué han decidido hacer? Usar inteligencia artificial. Y se han usado muchas herramientas, pero estas herramientas son muy complicadas porque la cantidad de datos que tenemos que entender es muy grande. De las herramientas utilizan una ventana de contexto relativamente pequeña o utilizan un trozo de ADN grande, pero lo trocean en bins, en trocitos, en trocitos de 100, de 250, de 500 bases y entonces te hacen un análisis de un trozo grande, pero troceado de…