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03:01:06Habla: Luisa Achaerandio
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haplotipo y variantes genéticassecuenciación de genotipo amplio gwas8500000 snips en secuenciaciónvariantes identificadas en aprotipohaplotipos y virus como h1n1herencia bloqueada de mitocondriavariantes genéticas y derivas genéticasnomenclatura haplotipo h1n1H1N1Luisa AchaerandioFélix LibicaAlberto ApariciCélulas germinalesHaplotipoLinaje maternalLuisaWill to RainFrancis VillatoroSNIPGWASADN

Haplotipos y virus como h1n1

Ep541. Coffee Break: Señal y Ruido en Directo

15 de enero de 2026
3 momentos
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Luisa Achaerandio explica cómo las variantes genéticas se asocian con derivas genéticas y se heredan en bloque, comparando la nomenclatura de haplotipos con la de virus como el H1N1.

…las variantes genéticas; es decir, cambios en una única letra, un SNIP, un cambio de un único nucleótido, una delección, un borrado de alguna de esas letras, la adición, el añadido de alguna letra, hay muchas variantes que incluyen varios nucleótidos, etc. Todas estas variantes es lo que se llama el aprotipo, entonces cada persona tenemos un aprotipo que es un conjunto de variantes. En SNIP por ejemplo, quiero recordar que los números actuales son del orden de 8 millones y medio o así de los que están habitualmente cuando se hace un GWAS, una secuenciación de genotipo amplio, lo que se mira básicamente son esos SNIP y son de ese orden, del orden de 8 millones y medio de variantes que son las que se han habitualmente identificado y entonces te colocan en un aprotipo. Tú para esta variante la tienes o no la tienes y cuando en una variante, como hay cuatro letras que puedes poner en el ADN en un lugar, pues tienes una letra o tienes otra o tienes otra; tienes un nucleótido o tienes otro, entonces esto te identifica dentro de, digamos, de ese, entre comillas, haplotipo. Sí, pero eso tiene que estar dentro de una variante y como va en bloque, por eso se asocia a las derivas genéticas, porque tú solamente miras determinadas secuencias, por ejemplo, de la mitocondria y por eso dice: ah, pues es el haplotipo H1N1 o lo que sea. H1N1 es de los virus de la gripe. Exactamente, va salido el virus de la gripe, pero es H no sé cuánto, HV, quiero decir, tiene también una nomenclatura de ese tipo; entonces es básicamente lo que se hereda en bloque y en la i precisamente es que se hereda en bloque de hijos a padres a abuelos o sea, básicamente es una de las cosas que yo digo de broma en clase que es que los padres, o sea que los Hombres son todos iguales, es como una broma que se hace porque ese cromosoma ahí se hereda como en bloque de hijos a padres y demás, y es como que se hace muy igual. Claro, por aportar un elemento a esto que dices, los cromosomas en el momento de crear los…
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