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Ignacio CrespoJuan Carlos GilFrancis VillatoroJosé EdelsteinHéctor SocasSilvana TapiaIsabel CorderoLuisa AchaerandioGastón Giribetvulnerabilidad psiquiátrica globalgenes drd2 implicadosgen ncam1 relacionadogen ankk en vulnerabilidadDRD2NCAM1ANKKLuisa AchaerandioP-factorTOCADNFrancis VillatoroDeepMindARN mensajero
Genes drd2 implicados
Con
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Luisa Achaerandio explica cómo se cuantifica la vulnerabilidad psiquiátrica global y los genes implicados en el 'P-factor'. Menciona varios genes como DRD2, NCAM1 y ANKK.
…una predisposición genética general que aumenta la probabilidad de poder desarrollar distintos trastornos a lo largo de la vida, cosa que está muy chula. Es decir, tú puedes tener un P-factor de, yo qué sé, 3, yo de 4 y, bueno, pues ahí ya vamos viendo, ¿no? Entonces, es la idea de establecer como una cuantificación de la vulnerabilidad psiquiátrica global, ¿vale? Sobre la que luego fenotípicamente aparece el trastorno o se desarrollan trastornos concretos. A nivel del hotspot genético, es decir, ¿qué genes están implicados? Ojo, aquí tenemos algo que no nos sorprende a nadie porque son el DRD2, el NCAM1, el ANKK... Uy, perdón, esto es que no tiene muy buen oído, pero bueno, hay una serie de genes que están relacionados. Con la dopamina, ¿vale? En concreto y además que me parece increíble que sobre todo se encuentran en el cromosoma 11. Por lo tanto, cualquier alteración, tanto estructural como genética, como a nivel de ni en el cromosoma 11 relacionado con genes que están…
Significado #1 · Palabras #1
Luisa Achaerandio explica cómo se cuantifica la vulnerabilidad psiquiátrica global y los genes implicados en el 'P-factor'. Menciona varios genes como DRD2, NCAM1 y ANKK.
Habla: Luisa AchaerandioSignificado #1 · Palabras #1vulnerabilidad psiquiátrica globalgenes drd2 implicadosgen ncam1 relacionadogen ankk en vulnerabilidad…una predisposición genética general que aumenta la probabilidad de poder desarrollar distintos trastornos a lo largo de la vida, cosa que está muy chula. Es decir, tú puedes tener un P-factor de, yo qué sé, 3, yo de 4 y, bueno, pues ahí ya vamos viendo, ¿no? Entonces, es la idea de establecer como una cuantificación de la vulnerabilidad psiquiátrica global, ¿vale? Sobre la que luego fenotípicamente aparece el trastorno o se desarrollan trastornos concretos. A nivel del hotspot genético, es decir, ¿qué genes están implicados? Ojo, aquí tenemos algo que no nos sorprende a nadie porque son el DRD2, el NCAM1, el ANKK... Uy, perdón, esto es que no tiene muy buen oído, pero bueno, hay una serie de genes que están relacionados. Con la dopamina, ¿vale? En concreto y además que me parece increíble que sobre todo se encuentran en el cromosoma 11. Por lo tanto, cualquier alteración, tanto estructural como genética, como a nivel de ni en el cromosoma 11 relacionado con genes que están…
Luisa Achaerandio concluye la discusión sobre las implicaciones terapéuticas de los hallazgos genéticos relacionados con el P-factor y su impacto en diferentes trastornos.
Habla: Luisa AchaerandioPalabras #7inhibidor selectivo serotonina transdiagnósticogenes clúster dopaminérgico y trastornoslectura crítica implicaciones terapéuticas p-factor…de determinados receptores ya localizados en diferentes células, que eso también está muy interesante. Y que esto ocurre sobre todo, estas tendencias ocurren en el cerebro fetal y desarrollo temprano, también muy chulo; o sea, me parece realmente interesante. Básicamente, ya terminando, tiene una implicación terapéutica clara: que es que, bueno, pues a nivel terapéutico, a lo mejor el inhibidor selectivo de la recaptación de la serotonina te puede servir de manera transdiagnóstica para diferentes manifestaciones clínicas, porque tú pensabas que a lo mejor para el TOC era una cosa y no podías darle la otra que le das a la esquizofrenia o, no sé, lo utilizas para la depresión, pero a lo mejor, oye, podemos abrir un poquito más el campo porque sabemos que en base afectan mucho los genes del clúster dopaminérgico. Ahora, no está exento de limitaciones, que también hay que ver una lectura crítica. La lectura crítica, y es una lectura bastante clara, eso creo que lo podemos deducir cualquiera; es que el predominio de la población es europea, en los datos, ¿vale? Eso se ve claramente. Aparte, que bueno, que los diagnósticos muchas veces están basados en…
Francis Villatoro explica que solo un porcentaje pequeño del ADN contiene información biológica clara y codifica genes, mientras que el resto está compuesto por secuencias no codificantes como pseudogenes y ribozimas.
Habla: Francis VillatoroSignificado #12splicing de arn mensajerosexones producen varias proteínasgenes tienen parte reguladorapromotores y represores activan genesgenes codificados unos 20000información biológica clara adnfrancis villatoro porcentaje adn…divididos en trocitos que se llaman exones, con unos trocitos y medio los intrones que no son codificantes de la proteína y un proceso de splicing de pegado de esos ARN mensajeros, de rotura del ADN mensajero para quitarle los exones y después de unión para. obtener un ARN mensajero y eso genera que algunos genes, entre comillas, un grupo de exones, produzca varias proteínas, codifique varias proteínas, no una única proteína, en función de cómo se corten y se peguen esos trozos. Eso genera complejidad, pero además los genes tienen lo que tienen una parte reguladora; hay una parte no codificante antes del trozo que codifica el gen y a veces incluso después de ese gen en la que se acoplan una serie de proteínas, de reguladores de la expresión del gen: promotores, represores, etcétera, que activan, desactivan y que son claves en no solo la expresión de un gen sino también. El gen que está plegado en los cromosomas hay que desplegarlo en diferentes lazos y eso; hay toda una parte del ADN que no codifica genes porque codificamos unos 20.000 genes que son muy poquitos otros 30.000 sedogenes y otra serie de elementos desde ribocimas, etcétera. Pero bueno, es un porcentaje relativamente bajo en total, puede ser entre el 2 y el 4% de todo el ADN tiene una información biológica clara, que en principio podemos soñar con asociar una función, pero es que hay una parte. no codificante que es puramente basura, entre comillas, puede ser la mitad del ADN; que son restos evolutivos. Tenemos cantidad de virus, cantidad de regiones que son regiones repetitivas, que claramente no codifican nada, pero también hay como un 40 y largo,…
Francis Villatoro explica cómo DeepMind ofrece resultados comparables a otras herramientas de inteligencia artificial disponibles para bioquímicos.
Habla: Francis VillatoroSignificado #15deepmind para bioquímicaentorno de genes con deepmindgenes relevantes con deepmind…falta avanzar mucho en humano y en ratón para que esto sea útil. Pero la ventaja que tenemos es que se ha validado con todos los softwares de inteligencia artificial que están disponibles y lo que se ha observado es que esta inteligencia artificial única de DeepMind en todas las respuestas da resultados comparables a todas las demás herramientas, con lo que cuando un bioquímico normalmente tenía que usar dos o tres herramientas, pues quiero ver en este: tengo un gen o un par de genes y quiero ver el entorno entre ellos, qué zonas son relevantes, regulatorias o no. Pues uso una técnica para ver el tema del splicing, para ver cómo qué tipo de variante de ese gen producen diferentes proteínas, qué tipo de transcriptos genero. Tengo otra técnica para ver, pues, posibles lugares donde se acoplan factores de transcripción de…